urines à odeur de houblon (maladie des) l.f.
congenital hydroxybutyric aciduria
Affection congénitale exceptionnelle caractérisée par une élimination urinaire d'acide α-hydroxybutyrique.
Elle interfère avec le métabolisme de la méthionine avec excrétion accrue de l'acide α-hydroxybutyrique à l'origine de l'odeur urinaire spécifique. Elle est la cause d'une encéphalopathie avec retard psychomoteur et convulsions.
A. J. Smith, biochimiste et L. B. Strang, pédiatre britanniques (1958)
Étym. lat. urina (urine)
Syn. acidurie hydroxybutyrique congénitale