tyrosinose oculocutanée l.f.
tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart
Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. syndrome de Richner-Hanhart
dysplasie ectodermique oculocutanée l.f.
oculocutaneous ectodermal dysplasia
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
→ Saraux (dysplasie neuro-oculocutanée de)
cornée et tyrosinose de type II l.f.
tyrosinemia type II, Richner- Hanhart’s syndrome
Déficit enzymatique de tyrosine-aminotransférase caractérisé par des pertes de substance épithéliale en foyer ou imitant un ulcère dendritique ou géographique avec des lésions cutanées.
H. Richner, dermatologue suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
→ Richner- Hanhart (syndrome de)
[P2,R1,Q2]
tyrosinose héréditaire l.f.
hereditary tyrosinosis
Maladie enzymatique autosomique récessive qui entraîne des troubles digestifs, un retard de croissance, une hépatosplénomégalie, une atteinte rénale avec syndrome de Fanconi.
Elle est généralement mortelle au cours de la première décennie de la vie.
Elle se caractérise par une hypertyrosinémie et surtout une hyperméthioninémie avec une élimination urinaire massive de métabolites de la tyrosine. Le déficit enzymatique touche la p.-hydroxyphényl-pyruvate-oxydase et d'autres enzymes du métabolisme de la tyrosine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1939)