amyloïdose de type VII l.f.
→ amyloïdose oculoleptoméningée
[H1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
amyloïdose oculoleptoméningée l.f.
oculoleptomeningeal type amyloidosis
Amylose liée à diverse mutation du gène de la transthyrétine qui se manifeste par l'atteinte du corps vitré et de la leptoméninge.
Syn. amyloïdose de type VII
→ transthyrétine, transthyrétine (neuropathies liées à une anomalie de la)
[H1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
glycogénose hépatique de type VIII l.f.
hepatic glycogenosis, type VIII
Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.
Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique. Locus du gène (PHKA) en Xp22. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 306000)
Syn. déficit en phosphorylase-kinase hépatique
maladie de surcharge en glycogène de type VII l.f.
glycogen storage disease VII
mucopolysaccharidose de type VII l.f.
mucopolysaccharidosis type VII
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique en β-D-glucuronidase provoquant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine sulfate B.
Il existe une hépatosplénomégalie, une dysostose, des pieds bots, une hypotonie avec troubles neurologiques, un déficit intellectuel, des infections pulmonaires et des inclusions granulaires dans les granulocytes. Il en existe plusieurs types : une forme précoce apparaissant de sept mois à huit ans et une forme de l'adulte dans la seconde décennie de la vie. Dans tous les cas, on trouve une opacification cornéenne faite de petites ponctuations stromales donnant un aspect laiteux plus ou moins dense. Le diagnostic est affirmé par le dosage urinaire de la chondroïtine-sulfate.
Le gène muté GUSB est localisé en 7q21.1-q22 ; plusieurs mutations sont décrites correspondant à différents phénotypes. L’affection est autosomique récessive (MIM 253220).
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. maladie de Sly
mucopolysaccharidose de type VIII l.f.
Mucopolysaccharidosis type VIII
Maladie de surcharge par déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase où le tableau clinique et les résultats des examens biologiques sont comparables à ceux des mucopolysaccharidoses de type III D et IV A, de sorte que l’identité de la PMS VIII est controversée.
Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate. Il n’y a pas d’opacités cornéennes.
L. C. Ginsberg, biochimiste américain (1978), R. Matalon, pédiatre américain (1974)
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
Tarui (maladie de) l.f.
Tarui's disease
Myopathie congénitale d'hérédité autosomique dominante consistant en une glycogénose de type VII avec déficit enzymatique en phosphofructokinase, surcharge musculaire glycogénique, crampes musculaires et myoglobinurie.
Il s’y ajoute une fatigabilité anormale avec des crampes musculaires à l'effort et parfois une myoglobulinurie intermittente. S’il n’y a pas généralement pas d'atteinte oculaire, dans certaines déficiences sévères en phosphofructokinase, il peut se manifester par une faiblesse des membres, des convulsions, une cécité corticale, une opacification cornéenne et peut entraîner le décès par détresse respiratoire. Le locus du gène de la myophosphofructokinase (PFKM) est en 1cen-q32. L’affection est autosomique récessive et touche principalement les Japonais et les Ashkénazes (MIM 232800).
S. Tarui, médecin interniste japonais (1965) ; Serenella Servidei, neurologue italienne (1986) ; R. Amit, pédiatre israélien (1992) ; M. Nishikawa, biologiste japonais (1965)
Syn. glycogénose de type VII (G.T. Cori), déficit en myophosphofructokinase, maladie glycogénique du muscle, Nishikawa (maladie de)