Abrikossoff (tumeur d') l.f.
granular cell tumor
Tumeur bénigne de l'arbre respiratoire, probablement d'origine schwannienne.
Elle est souvent plurifocale pouvant se développer tant au niveau des muqueuses buccale que laryngée, trachéale ou bronchique, voire œsophagienne. Elle est faite de grandes cellules contenant des granulations éosinophiles. En règle de petite taille, son exérèse peut être effectuée par biopsie large, mais elle récidive après ablation incomplète.
A. I. Abrikossoff, anatomopathologiste russe (1926)
Anc. dénom. tumeur à cellules granuleuses, myoblastome d'Abrikossoff
→ tumeur à cellules granuleuses
[A3,F5,K1,K3]
Édit. 2016
myoblastome d'Abrikossoff l.m.
granular cell tumor
A. I. Abrikossoff, anatomopathologiste russe (1875-1955)
→ tumeur à cellules granuleuses
Langerhans (tumeur maligne à cellules de) l.f.
malignant Langerhans cell tumor
Processus tumoral malin rare, fait de lésions cutanées papuleuses ou nodulaires se disséminant rapidement sur la peau et aux viscères, résultant de la prolifération de cellules de Langerhans souvent atypiques et en mitose qui contiennent des granules de Birbeck.
M. Tani, dermatopathologiste japonais (1992)
Syn. histiocytose langerhansienne maligne, lymphome à cellules de Langerhans
→ histiocytose langerhansienne
tumeur germinale maligne du médiastin l.f.
primary mediastinal germ cell tumor, germinal cell neoplasm
Tumeurs développées à partir de la cellule germinale primitive.
Selon le type histologique, on distingue les séminomes et les tumeurs germinales malignes non séminomateuses.
Ces tumeurs se développent chez l'homme jeune. Elles peuvent être asymptomatiques ou, le plus souvent, se manifester par des signes cliniques tels qu'un syndrome cave, une toux, une dyspnée. La radiographie standard et la tomodensitométrie thoracique mettent en évidence une volumineuse tumeur envahissante du médiastin supérieur et antérieur.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ séminome du médiastin, tumeurs germinales malignes non séminomateuses
tumeur germinale maligne non séminomateuses du médiastin l.f.
germinal cell neoplasm except seminoma, extra gonadal germ cell tumor
En fonction de l'embryogénèse, on distingue les tumeurs différenciées extra-embryonnaires telles que les choriocarcinomes et les mésoblastomes et les carcinomes embryonnaires tels que les tératomes malins immatures.
La majorité de ces tumeurs sont secrétantes. Schématiquement, les choriocarcinomes ont un taux élevé de bêta-HCG et les tératomes un taux élevé d'alpha-fœtoprotéine. En l'absence de marqueurs élevés, un diagnostic histologique s'impose par biopsie chirurgicale. Le traitement associe chimiothérapie, radiothérapie et chirurgie.
Le pronostic de la localisation médiastinale des tumeurs germinales malignes non séminomateuses est beaucoup plus sévère que celui de leurs localisations testiculaires.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ choriocarcinome germinal tératomateux, tératomes malins du médiastin, tumeur vitelline maligne
tumeur maligne conjonctive l.f.
→ sarcome
tumeur maligne d'Abrikossof l.f.
malignant granular cell tumor
Tumeur maligne rare, survenant chez l'adulte jeune, siégeant habituellement à la tête ou au cou, se manifestant comme une masse profonde, souvent douloureuse, à croissance rapide, et dont la structure histologique, qui rappelle celle de la forme bénigne de la tumeur, s'en différencie par la présence d'atypies nucléaires et de mitoses.
Au cours de l'évolution les métastases régionales et viscérales sont fréquentes. Le pronostic est sévère. Le traitement consiste en l'ablation chirurgicale, suivie éventuellement par une chimiothérapie appropriée.
A.I. Abrikossof, anatomopathologiste russe (1875-1955)
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. myoblastome granulocellulaire malin, tumeur granulocellulaire maligne
tumeur maligne épithéliale l.f.
tumeur mésenchymateuse maligne l.f.
→ sarcome
tumeur mixte mésodermique maligne l.f.
malignant mixed mesodermal tumor
tumeur mixte müllérienne maligne l.f.
mixed mullerian malignant tumor of the ovary
Carcinosarcome de l’utérus à double composante épithéliale et conjonctive.
Insensible à la radiothérapie et à la chimiothérapie, son évolution est souvent rapidement mortelle malgré l’hystérectomie.
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. tumeur mésodermique maligne mixte de l’utérus
tumeur vitelline maligne l.f.
endodermal sinus tumor
Tumeur hautement maligne reproduisant le mésoblaste extra-embryonnaire et les sinus endodermiques d'origine vitelline qui apparaissent chez l'embryon au moment de la différenciation des villosités choriales.
Cette tumeur appartient aux tératomes malins du médiastin. Elle est très évolutive et donne des signes de compression médiastinale. L'alpha-fœtoprotéine est tout particulièrement associée à la tumeur vitelline où son taux est très élevé, alors que les bêta-HCG sont normales. Elle s'observe surtout chez l'enfant. Le traitement repose sur une association de chimio- et de radiothérapie complétée parfois par la chirurgie.
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. mésoblastome, dysembryome méso
angio-endothéliomatose maligne l.f.
malignant endotheliomatosis, malignant or neoplastic endotheliosis
Tumeur antérieurement désignée sous de très nombreux termes, dont celui d'angio-endothéliomatose qui faisait référence à l'origine endothéliale supposée de la prolifération cellulaire tumorale endovasculaire, et qui a été reconnue comme un lymphome angiotrope ou intravasculaire grâce à l'utilisation de méthodes immunohistochimiques.
Elle consiste en l'accumulation de cellules tumorales dans la lumière de petits vaisseaux, artérioles, capillaires et veinules de tout l'organisme, prédominant dans le rein, la peau, le système nerveux central, et dont la nature lymphomateuse a été reconnue par l'utilisation de marqueurs. Les lymphomes de phénotype B sont plus fréquents que les lymphomes T.
Cliniquement, elle se traduit par les divers signes d'une maladie diffuse. L'atteinte neurologique est inconstante ou peu spécifique ; un état démentiel n'est pas rare.
Le diagnostic s’appuie sur l’examen d'une biopsie, par ex. cutanée, qui a permis dans quelques cas un traitement adapté. Mais il est souvent méconnu du vivant du malade.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
[C1,F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017
anguillulose maligne l.f.
malignant strongyliasis
Anguillulose (strongyloïdose) survenant sur un terrain débilité ou immunodéprimé, avec une dissémination septicémique des larves du parasite, des localisations viscérales multiples et des atteintes neuroméningées.
L'anguillulose est fréquemment associée au virus HTLV1, cette association correspondant souvent aux formes malignes de la parasitose.
Cette forme, toujours grave, est quelquefois mortelle.
[D1,N1]
Édit. 2017
Degos (papulose atrophiante maligne de) l.f.
Degos’ papulosis atrophiante malignant
R. Degos, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1942)
→ papulose atrophiante maligne
fièvre tierce maligne l.f.
Fièvre tierce due à Plasmodium falciparum.
Syn. accès pernicieux palustre
[D1,D4]
Édit. 2018
glomérulonéphrite maligne l.f. (obsolète)
malignant glomerulonephritis
Syn. glomérulonéphrite proliférative endo- et extracapilllaire, glomérulonéphrite rapidement progressive
→ glomérulonéphrite rapidement progressive
grippe maligne l.f.
malignant influenza
Grippe grave, hypertoxique avec agression directe de l'organisme par le virus.
On l'observe chez les sujets jeunes sains, mais aussi chez les vieillards, les personnes atteintes d'une affection pulmonaire ou cardiaque, les femmes enceintes et les nourrissons.
Le tableau clinique paraît au départ être celui d'une grippe simple mais, brutalement apparaissent les symptômes d'un œdème pulmonaire aigu infectieux avec hypoxémie intense, retentissement cardiovasculaire, rénal et nerveux.
Les lésions alvéolaires évoluent vers la constitution de membranes hyalines.
Le traitement d'urgence est d'une efficacité restreinte. Le décès se produit le plus souvent par asphyxie et collapsus circulatoire. Tout particulièrement redoutables sont les formes bronchoplégiques et hémorragiques.
héméralopie et myopie maligne l.f.
night blindness with high-grade myopia
Héméralopie, de transmission héréditaire autosomique récessive, associée à une myopie très importante.
Une famille suisse a été décrite. (MIM 257270).
V. J. Gassler, ophtalmologiste suisse (1925)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
histiocytose maligne de Rappaport l.f.
malignant histiocytosis
Affection rare, d'étiologie inconnue, touchant l'adulte jeune, résultant de la prolifération maligne dans le foie, la rate, les nœuds lymphatiques qui sont issus de la lignée mono-macrophagique; l'atteinte cutanée, présente dans 10 à 20% des cas, se manifeste sous la forme d'un ou de plusieurs nodules hypodermiques parfois ulcérés.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique s'étendant vers les plans profonds, fait d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution serait rapidement défavorable sans traitement, chimiothérapie et/ou radiothérapie.
H. Rappaport, pathologiste américain (1966) ; R. B. Scott, pédiatre et A. H. T. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. réticulose histiocytaire maligne, réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith, maladie de Scott et Robb-Smith.
→ réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith
[F2,L1,F1,I1]
Édit. 2015
hypertension artérielle maligne l.f.
malignant arterial hypertension
Hypertension sévère d'évolution rapidement progressive, dont les chiffres peuvent atteindre et dépasser 250/150 mm Hg et qui frappe le plus souvent l'adulte jeune.
La cause déclenchante est souvent mal identifiée. Elle implique une forte stimulation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Il existe des lésions vasculaires sévères notamment rénales à type d'artériolite fibrinoïde et nécrosante diffuse. L'atteinte oculaire est constante avec œdème papillaire, hémorragies et exsudats. Le pronostic vital est en jeu en raison de complications viscérales multiples, cérébrales, cardiaques rénales. Un traitement anti-hypertenseur plurimédicamenteux s'impose d'urgence ; il est généralement efficace.
→ urgence hypertensive, rénine-angiotensine (système)
hypertension maligne l.f.
malignant arterial hypertension
Forme grave de l'hypertension artérielle associant des chiffres de pression très élevés supérieurs à 20 mmHg pour la systolique, des signes cliniques (céphalées, asthénie, malaises) et une rétinopathie.
C'est une urgence vasculaire qui met en jeu le pronostic vital.
hyperthermie maligne l.f.
malignant hyperpyrexia, malignant hyperthermia, hyperthermia of anesthesia
Syndrome clinique qui s'observe le plus souvent au cours d'anesthésies générales, d'infections virales ou lors d’efforts effectués dans certaines conditions.
Elle se traduit par un tableau associant une hyperthermie majeure à une rigidité musculaire et à une acidose métabolique. Elle entraîne une nécrose musculaire diffuse et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement à base de dantrolène.
Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis. Hétérogène, l'hyperthermie maligne est fréquemment associée aux myopathies à axe central ("central core"), plus rarement aux autres formes de cette maladie. Hormis certains cas de dysfonctionnement musculaire préexistant, elle n'a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques. Le risque opératoire est important: 1/20000.
D'hérédité autosomique dominante le plus souvent, l’affection est liée à une mutation du gène du récepteur à la ryanodine, avec ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Locus du gène (MHS) en 19q13.1. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste australien (1960) ; J. O. King, neurologue et M. A. Denborough, médecin interniste australiens (1973)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
Sigle HM
→ hyperthermie maligne d'exercice, hyperthermie maligne anesthésique congénitale, dantrolène, récepteur à la ryanodine, MHS1 and MHS5 genes
[G2]
hyperthermie maligne anesthésique congénitale l.f.
malignant hyperthermia of anesthesia
Augmentation rapide et importante de la température centrale pouvant atteindre 43°C, due à un hypercatabolisme musculaire avec rigidité musculaire et rhabdomyolyse.
Elle entraîne une hyperventilation, un collapsus circulatoire, des troubles du rythme cardiaque, une acidose métabolique, une hyperkaliémie, une nécrose musculaire diffuse, une coagulation intravasculaire disséminée et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement.
Le syndrome apparaît presque exclusivement à l’occasion d’une anesthésie générale chez des sujets atteints d’une maladie congénitale à transmission autosomique récessive, dont l’expression est essentiellement musculaire. Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis.
L’incidence de l’hyperthermie maligne est estimée à 1/250 000 anesthésies générales, mais celle qui provoque l’accident peut avoir été précédée de plusieurs autres, sans complication. Les médicaments déclenchants sont le plus souvent les anesthésiques halogénés et la succinycholine.
L’histologie du muscle est normale. L’anomalie principale se situe dans les mécanismes régissant les mouvements calciques, à l’intérieur de la cellule musculaire et concerne le récepteur à la ryanodine. Lors de l’hyperthermie maligne, il y a libération excessive et prolongée de Ca du réticulum plasmatique qui induit une contraction musculaire permanente. Le dantrolène (traitement spécifique de la crise aigüe) en bloquant la libération du Ca par le réticulum sarcoplasmique interrompt la contracture des muscles squelettiques.
Le diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne se fait sur une biopsie musculaire au niveau du quadriceps. Les lambeaux musculaires sont mis in vitro au contact d’halothane et de caféine (tests de contracture). L’interprétation du test permet de classer les sujets en normal « susceptible » (2 tests positifs) et douteux « équivoque » (un seul tes positif). Certaines maladies musculaires congénitales sont associées à l’hyperthermie maligne, mais elle n’a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques.
L’anesthésie d’un sujet atteint de l’anomalie, nécessite l’éviction de tous les anesthésiques halogénés et de la succinylcholine.
Les anomalies génétiques causes du syndrome sont multiples : des mutations au niveau des chromosomes 19 et 17 ont été individualisées. La mutation du locus codant pour le récepteur à la ryanodine (19q13.1) est la plus caractéristique. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste et R. R. Lowell, anesthésiologiste australiens (1960)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
→ coup de chaleur d'effort, dantrolène, RYR 1 gene
[G1]
hyperthermie maligne d'effort l.f.
Elévation extrême de la température centrale qui survient au cours d’un exercice musculaire intense, et conduit à un syndrome de défaillance multiviscérale.
Son apparition est favorisée par des conditions climatiques particulières (température élevée, hygrométrie >75%, absence de vent) ainsi que par des facteurs personnels (myopathie infraclinique, obésité, absence d’acclimatation, défaut d’entraînement, déshydratation, motivation extrême, vêtements inadaptés, prise d’alcool ou de médicaments agissant sur le système nerveux autonome).
Trois mécanismes physiopathologiques entrent en jeu : dysfonction du système nerveux central (incompétence de l’hypothalamus antérieur), déséquilibre entre la production et l’élimination de la chaleur produite par l’exercice, anomalie structurelle ou enzymatique du muscle squelettique (des similitudes ont été retrouvées avec l’hyperthermie maligne anesthésique dans près de 50% des cas).
Ils sont responsables d’une altération des activités mitochondriales, des synthèses protéiques et des débits sanguins régionaux à l’origine d’insuffisances hépatique et rénale.
La survenue de troubles du comportement, d’une démarche ébrieuse, d’une soif intense, de nausées et vomissements, de crampes musculaires précèdent le plus souvent la perte de connaissance, le coma de profondeur variable, avec convulsions, hypotension artérielle et tachycardie, signes tégumentaires (anhydrose, chaleur intense, pli cutané, cyanose et pétéchies), masses musculaires tendues et douloureuses. La température centrale est alors supérieure à 40°C. Les examens biologiques découvrent une hémoconcentration, une acidose métabolique, une élévation des teneurs plasmatiques en enzymes musculaires, une cytolyse hépatique et une insuffisance rénale fonctionnelle avec urines foncées (rhabdomyolyse)
Le traitement comporte outre la réfrigération, et la correction de l’hypovolémie, l’utilisation des moyens de suppléance des fonctions vitales. L’emploi du dantrolène est controversé.
Les éléments fâcheux du pronostic sont la durée de l’hyperthermie et des troubles de la conscience. La mortalité atteint 20% des formes graves, moins de 10% de l’ensemble des cas. Ces chiffres illustrent l’importance de la prévention individuelle et collective (annulation des activités dans les conditions extrêmes de température et d’humidité).
Syn. coup de chaleur d’exercice
→ hyperthermie maligne anesthésique, insuffisance rénale fonctionnelle, insuffisance hépatique, rhabdomyolyse