trophœdème chronique héréditaire l.m.
chronic hereditary lymphedema
cadémie dÉléphantiasis congénital héréditaire avec lymphœdème présent à la naissance plus marqué sous la ceinture, en général au niveau des jambes.
L’atteinte faciale est rare, et dans ces cas on a une atteinte conjonctivo-palpébrale avec œdème conjonctival, blépharoptosis, distichiasis, strabisme, ectropion et buphtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153100).
M. Nonne, neurologiste allemand (1891) ; W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892) ; H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. Nonne-Milroy-Meige (maladie de), éléphantiasis familial de Milroy
trophœdème chronique diffus de Milroy l.m.
W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892).
→ lymphangiome diffus éléphantiasique
neutrophilie chronique héréditaire l.f.
hereditary chronic neutrophilia
Affection bénigne caractérisée par une augmentation des granulocytes neutrophiles de découverte habituellement fortuite.
La leucocytose s’élève à 20 000 granulocytes par μL avec un nombre réduit de formes immatures. Les granulocytes neutrophiles sont morphologiquement et fonctionnellement normaux. L’évolution est bénigne.
L’affection, habituellement familiale, se transmet suivant la voie autosomique dominante.
Il existe une mutation du CSF3R.
→ CSF3R