trisomie 18 l.f.
trisomy 18
Anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 18 surnuméraire, fréquente avec microcéphalie, microphtalmie, fontanelles béantes, et malformations cardiaques.
Elle est caractérisée par l'hypotrophie, la scaphocéphalie, le micrognathisme, l'aspect faunesque du pavillon des oreilles, l'attitude de suppliant des membres supérieurs et la flexion permanente des doigts, la brièveté du sternum. Responsable de syndromes polymalformatifs variés, cette affection est en général rapidement mortelle après la naissance. Les signes d'appel échographiques les plus fréquents qui doivent conduire à un diagnostic prénatal sont le retard de croissance intra-utérin et l'hydramnios, les malformations cardiaques, l'omphalocèle et l'absence d'ouverture des mains. Sa fréquence est de 1/8 000 avec un sex-ratio de 4F/1M. Le risque de récurrence est pratiquement nul si cette trisomie est libre. Elle peut être en mosaïque ou limitée à une partie du chromosome. Dans ces cas, le pronostic est moins sévère.
J.H. Edwards, généticien britannique (1960)
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome d'Edwards