trisomie 13 l.f.
trisomy 13
Anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 13e paire.
C'est une affection rapidement mortelle dans les semaines ou les mois qui suivent la naissance. Il existe des malformations multiples aussi bien au niveau de la face et du crâne (microcéphalie ou hydrocéphalie, bec-de-lièvre, anomalies oculaires) que des différents organes, avec un retard de croissance intra-utérin souvent important et des anomalies des doigts (hexadactylie). Tous ces signes en cas de découverte échographique doivent conduire au diagnostic anténatal par étude du caryotype.
La fréquence de la trisomie 13, égale dans les deux sexes, est de l'ordre de 1/10000. Elle peut être libre sans risque de récurrence ou due à une translocation parentale. Dans ce cas, le risque de récurrence est de 5%, le risque de trisomie 21 est du même ordre ; les avortements sont fréquents (20%).
Les anomalies ophtalmologiques sont constantes : on observe microphtalmie ou colobome uvéal, anophtalmie, exceptionnellement cyclopie, persistance du vitré primitif, cataracte. L'affection est rapidement fatale. Dans 80% il s'agit d'une trisomie 13 libre et dans 20% d'une mosaïque ou d'une translocation.
K. Patau, généticien américain (1960)
Syn. syndrome de Patau