triplet (CGG) n l.m.p.
triplet (CGG) n
Triplet dans la région 5' du gène FMR1 (Xq27.3).
L'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent, est à l’origine du syndrome de l'X fragile. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes et au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile. De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.
Syn. CGG trinucléotide
→ triplet, FMR1 gene, syndrome de l'X fragile, syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile, protéine FMRP
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017