Norrie (maladie de) l.f.
Norrie's disease
Maladie rare, vitréo-rétinienne, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale associés à une perte auditive de perception, à un retard de développement et à un déficit intellectuel.
La prévalence et l'incidence annuelle sont inconnues et aucune prédilection ethnique n'a été trouvée. Les patients sont presque toujours des hommes, bien qu'il existe des femmes vectrices.
Les signes oculaires sont généralement bilatéraux et symétriques. L'iris, la chambre antérieure et la cornée peuvent être normales à la naissance mais d'importantes masses de couleur gris-jaunâtre ou «pseudogliomes» sont souvent observées derrière le cristallin, avec dysgénésie rétinienne vasculaire et leucocorie. Le décollement partiel ou complet de la rétine a lieu durant les premiers mois ou semaines de la vie. Dans la petite enfance et à l'âge adulte, les patients peuvent développer des cataractes, un nystagmus, des synéchies antérieures/postérieures, une kératopathie en bande et une chambre antérieure étroite avec pression intraoculaire élevée. Le phthisis bulbi (atrophie du globe) est détecté plus tard, avec des opacifications cornéennes et des orbites déprimées. Le déficit visuel va d'une perception de la lumière à une cécité congénitale complète.
Certains patients présentent des troubles cognitifs ou une psychose. D’autres manifestations associées sont très variables et incluent retard de croissance, microphtalmie, épilepsie chronique (10%), maladie vasculaire périphérique (ulcères périphériques) et dysfonction érectile.
De très rares cas de femmes vectrices présentent un décollement de la rétine, une vascularisation rétinienne anormale avec perte de la vision associée à une surdité de perception légère.
La maladie de Norrie est due à des mutations du gène NDP (gène de la maladie de Norrie, pseudogliome) (Xp11.4-p11.3) qui code la protéine de Norrie impliquée dans le développement vasculaire oculaire et auditif. Un grand nombre de mutations causales a été trouvé. Un mode de transmission lié à l'X et quelques rares mutations de novo ont été rapportées.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) ; K. Sims, neuroscientifique américaine (2014)
Syn. Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
Réf. Orphanet, Katherine Sims (2014)
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
Coats (maladie de) l.f.
Coats’ disease
Affection rétinienne avec anomalies des vaisseaux rétiniens, télangiectasies et exsudation massive, d'étiologie inconnue, découverte vers l'âge de 7 à 10 ans de façon fortuite ou à l'occasion d'une leucocorie ou d'un strabisme, bilatérale dans 90% des cas, observée surtout chez le garçon.
L'angiographie fluorescéinique est un examen important qui révèle la fuite précoce du colorant et la présence de zones non vascularisées. L'évolution se fait vers le décollement total de la rétine, avec possibilité de complications tel le glaucome néovasculaire. Les résultats du traitement (cryocoagulation et surtout photocoagulation) sont inégaux et dépendent surtout de la date de mise en œuvre. Une forme particulière est celle de l'enfant très jeune, qui se manifeste par un décollement massif de la rétine (leucocorie).
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908)
[P2]
toxocarose n.f.
toxocariasis
Parasitose provoquée par les larves d’Ascaris du chien ou du chat (Toxocara canis, T. cati), en impasse évolutive dans l’organisme humain, du fait de la barrière d’espèce.
L’affection est fréquemment observée chez des enfants contaminés (ingestion d’œufs du parasite) au moment de leurs jeux dans des bacs à sable souillés par les déjections de chiens errants. L’intensité des symptômes est fonction du degré d’infestation avec hyperthermie, signes respiratoires et cutanés, éventuellement manifestations nerveuses ou complications oculaires. Biologiquement, il existe une hyperleucocytose avec hyperéosinophilie le plus souvent importante.
Syn. larva migrans viscérale
→ Toxocara canis, Toxocara cati
toxocarose oculaire l.f.
ocular toxocariasis
Uvéite parasitaire, dont l'agent responsable est le plus souvent Toxocara canis, parfois Toxocara cati, qui se manifeste par une uvéite postérieure, de découverte souvent tardive chez le jeune enfant vers l'âge de huit ans et qui se révèle par une baisse de l'acuité visuelle (85% des cas).
L'atteinte oculaire, en général unilatérale, peut réaliser un granulome postérieur, un granulome périphérique ou une endophtalmie, ces trois formes étant plus ou moins intriquées. L'évolution est possible vers un décollement de rétine exsudatif ou une atteinte maculaire. L'étude immunologique (ELISA) des milieux intraoculaires (humeur aqueuse, vitré) fournit le seul argument fiable pour le diagnostic. Le diagnostic différentiel se fait essentiellement avec le rétinoblastome et la maladie de Coats. Le traitement comporte des antiinflammatoires (corticothérapie), un traitement antihelminthique parfois, et une vitrectomie rendue souvent nécessaire par les modifications importantes rétinovitréennes.
Le diagnostic clinique est établi sur la coexistence de lésions évocatrices et d'un environnement favorable (enfant jeune, présence de chiens, géophagie). La prévention consiste à traiter les jeunes chiens de façon à éviter la dissémination de larves.
G. Coats, ophtalmologue britannique (1908)
→ rétinoblastome, Coats (maladie de), Toxocara canis, Toxocara cati
toxocarose n.f.
toxocariasis
Parasitose provoquée par les larves d’Ascaris du Chien ou du Chat (Toxocara canis, T. cati), en impasse évolutive dans l’organisme humain, du fait de la barrière d’espèce.
L’affection est fréquemment observée chez des enfants contaminés (ingestion d’œufs du parasite) au moment de leurs jeux dans des bacs à sable souillés par les déjections de chiens errants. L’intensité des symptômes est fonction du degré d’infestation avec hyperthermie, signes respiratoires et cutanés, éventuellement manifestations nerveuses ou complications oculaires. Biologiquement, il existe une hyperleucocytose avec hyperéosinophilie le plus souvent importante.
Syn. larva migrans viscérale
→ Toxocara canis, Toxocara cati
[D1]
Édit. 2018
anneau blanc de Coats l.f.
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1876-1915)
[P2]
Édit. 2017
choriorétinite exsudative sérofibrineuse de Coats-Leber l.f.
Leber-Coats’ disease
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908) ; T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1912)
[P2]
Coats (syndrome de) l.m.
Coats'syndrome
Forme sévère de myopathie facioscapulohumérale évoluant chez l'enfant, de progression rapide, associant des télangiectasies rétiniennes et une surdité sensorielle.
La transmission est autosomique dominante.
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908)
[Q2,P2]
syndrome de Coats l.m.
Coats'syndrome
Forme sévère de myopathie facioscapulohumérale évoluant chez l'enfant, de progression rapide, associant des télangiectasies rétiniennes et une surdité sensorielle.
La transmission est autosomique dominante.
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908)
[Q2 P2]