thrombasthénie de Glanzmann l.f.
Glanzmann's thrombasthenia
Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive caractérisée par un défaut complet d'agrégation des plaquettes aux inducteurs jusqu'ici connus et un défaut variable de rétraction du caillot.
Le défaut d'agrégation est lié à l'absence d'expression à la membrane plaquettaire des glycoprotéines IIb et IIIa qui forment un complexe grâce à des liaisons calciques. Ce complexe fait partie de la famille des intégrines et porte le site récepteur pour le fibrinogène.
Ainsi, dans cette affection, la fixation du fibrinogène plasmatique à la membrane plaquettaire qui normalement permet l'agrégation est soit nulle (comme dans la thrombasthénie de type I), soit très diminuée (comme dans la thrombasthénie de type II) et insuffisante pour permettre l'agrégation plaquettaire. La physiopathogénie du défaut de rétraction du caillot est moins bien connue.
Il existe aussi des formes variantes liées à une instabilité du complexe ou à une anomalie qualitative de celui-ci, alors que son expression quantitative est normale. Des anomalies moléculaires touchant les gènes de structure de la GPIIb ou de la GPIIIa ont été décrites responsables, soit d'une absence d'expression du complexe dans la forme typique, soit d'une expression qualitative anormale de celui-ci dans les formes variantes.
E. Glanzmann, pédiatre suisse (1918)