syndrome prématuré de condensation chromosomique l.m.
premature chromosome condensation syndrome
Affection caractérisée par une microcéphalie, un retard de croissance et une arriération mentale sévère observée chez des jumeaux nés de parents consanguins.
Cette affection, récessive autosomique, provoquée par une condensation chromosomique prémature au cours de la phase G2 précoce, est induite par une mutation du gène MCPH1.
Heidemarie Neitzel, médecin généticienne allemande (2002)
[H1, H4, I2, Q2]
Édit. 2019