oto-neurorétinien (syndrome) l.m.
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958)
Édit. 2017
oto-opticodiabétique (syndrome) l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
→ diabète sucré et insipide avec atrophie optique et surdité
Édit. 2017
syndrome branchio-oto-rénal l.m.
branchio-oto-renal syndrome, Melnick Fraser’s syndrome
Maladie héréditaire, autosomique dominante, associant une atteinte de l’appareil branchial qui comprend des fistules pré-auriculaires, des fistules cervicales, une malformation du pavillon de l’oreille, une surdité de transmission, une atteinte de l’oreille interne avec une surdité de perception, une atteinte rénale et un diabète insipide néphrogénique.
L’insuffisance rénale chronique en résultant peut conduire à l’épuration extrarénale. Le gène responsable a été localisé en 8 q 13.
M. Melnick, généticien américain (1975) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Sigle BOR
syndrome oto-opticodiabétique l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
→ diabète sucré et insipide avec atrophie optique et surdité
plan oto-orbitaire l.m.
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte