syndrome des fentes médianes l.m.
midline cleft syndrome
Fente craniofaciale avec holoprosencéphalie.
Microcéphalie, insuffisance hypophysaire, hypotélorisme, fente médiane de la langue et du palais, luette bifide, incisive maxillaire centrale unique, retard mental, scoliose, constipation chronique. Au niveau des yeux on peut trouver, strabisme convergent, nystagmus, microphtalmie, cataracte congénitale, colobome uvéal et cyclopie dans les formes les plus sévères. Locus du gène (HPE2) en 2p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 157170).
W. DeMyer, neurologue américain (1967)
Syn. holoprosencéphalie de type 2
→ syndrome des fentes médianes de la face, holoprosencéphalie, microcéphalie, hypotélorisme, strabisme, nystagmus, microphtalmie,cataracte congénitale, colobome de l'uvée, cyclopie
[Q2,P1,P2,P3,H1,O4]
Édit. 2018