syndrome cérébro-hépatorénal l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).
P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. syndrome de Zellweger