Williams-Beuren (syndrome de) l.m.
Williams-Beuren’s syndrome
Hypercalcémie infantile et ensemble malformatif comprenant sténose aortique supravalvulaire, faciès d'elfe, retard mental et psychomoteur, retard statural, et anomalies dentaires.
L'hypercalcémie, dépendante d’une hyperabsortion intestinale du calcium, est transitoire. Associés à la sténose aortique il existe parfois des sténoses multiples des artères pulmonaires, de l'artère rénale, ainsi qu'une hypertension artérielle. Le visage présente un faciès caractéristique de lutin (elfe) avec macrostomie et anomalies dentaires. Il existe des anomalies ophtalmologiques : strabisme, épicanthus, iris en étoile (visible lorsque l'iris n'est pas trop pigmenté), atrophie optique et tortuosité des vaisseaux rétiniens. La prévalence est estimée à 1/7500 naissances. Un locus du gène (WBS) est localisé en 4q26-q28 et un autre au niveau du gène de l’élastine (ELN) en 7q11.23 (microdélétion). L’affection est autosomique dominante (MIM 194050).
J. C. Williams, médecin cardiologue néo-zélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. microdélétion 7q11.23, syndrome de Williams