Langer-Saldino (syndrome de) l.m.
Langer-Saldino syndrome, achondrogenesis type II
Sous-variété très rare d’achondrogénèse marquée par une dysplasie squelettique fatale.
La majorité des cas sont des mort-nés ou des décès quelques heures après la naissance. Ils sont de très petite taille, et porteurs de nombreuses anomalies squelettiques du crâne, large calvarium, micrognathie, grandes fontanelles, anomalies nasales. La langue est hypertrophiée, le cou est court, le thorax est petit La majorité des cas sont sporadiques. Une hérédité autosomique dominante a été rapportée. L’affection est liée à une mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1969) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
→ achondrogénèses , COL2A1, micrognathie
[A4, I2, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome de Saldino-Noonan l.m.
Saldino-Noonan’s syndrome, short ribs polydactyly syndrome type I
R. M. Saldino et C. Noonan, radiologues américains (1972)
Syn. syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I
→ syndrome des côtes courtes-polydactylie, Saldino-Noonan (syndrome de)