syndrome Sabinas l.m.
Sabinas brittle hair syndrome
Affection dermatologique caractérisée par un retard mental et des cheveux cassants.
Les cheveux, rares et cassants, s’accompagnent d’une peau glabre, d’un épaississement des ongles des mains et des pieds et d’anomalies dentaires. Il y a également absence de cils et, assez rarement, rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 211390).
A.I. Arbisser, pédiatre américain (1976)
Étym. Sabinas : nom de la famille atteinte
Syn. cheveux cassants et retard mental