Rubinstein-like (syndrome de) l.m.
Rubinstein’s-like syndrome
Affection comportant un élargissement des pouces, un nanisme congénital, et des malformations craniofaciales sans déficience mentale.
Elle a été observée dans une famille, touchant deux enfants et leur mère avec élargissement des pouces et gros orteils, fentes palpébrales antimongoloïdes, aspect facial du syndrome de Rubinstein et nez en bec d'oiseau. La transmission d'homme à homme n'a pas été observée ce qui laisse un doute sur la possibilité d’une forme liée au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 180850).
J. H. Rubinstein, pédiatre américain (1963), Patricia Cotsirilos, pédiatre américaine (1987)