Norman-Roberts (syndrome de) l.m.
Lissencéphalie caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.
Le retard mental est sévère et s'associe à une spasticité et à une épilepsie.
La prévalence est inconnue. Des mutations du gène RELN (7q22) ont été identifiées chez certains patients. La transmission est autosomique récessive.
Margaret G. Norman et M. Roberts, médecins canadiens (1976)
Réf. Orphanet (2008)
[H1, H3, I2]
Édit. 2019
Roberts (syndrome de) l.m.
Roberts’ syndrome
Malformations congénitales multiples faciale et crânienne (oxycéphalie), bec de lièvre, fissure palatine, opacification cornéenne et hypertrophie génitale, absence ou déformation ou déficience des os longs des membres (phocomélie).
Les enfants meurent en général avant la 2ème année mais il existe des formes mineures. Le syndrome pratiquement semblable au syndrome phocomélie SC est autosomique récessif et est provoqué par une mutation du gène ESCO2.
J. B. Roberts, chirurgien américain (1919)
[A4,O6,Q2]