syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
CHARGE-like syndrome X-linked
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)
cryptophtalmie et autres malformations l.f.
cryptophthalmos with other malformations
Association d'une cryptophtalmie et d'anomalies multiples: méningocèle, syndactylie, troubles auriculaires.
Il n'y a pas de sourcils et les cheveux vont jusqu'aux orbites. On trouve également surdité, colobome de l'aile du nez, malposition de l'ombilic et des mamelons, anomalie de développement des reins et masculinisation génitale chez les filles. Les anomalies oculaires comportent : kyste dermoïde épibulbaire, colobome palpébral et microphtalmie. Les yeux sont réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, ou ils sont recouverts par la peau. Il peut y avoir dysgénésie du segment antérieur avec absence de cristallins. 25% des enfants sont mort-nés et la mortalité précoce est importante du fait des complications viscérales. L’affection est autosomique récessive par mutation du gène FRAS 1, locus en 4q21. (MIM 219000).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962)
Syn. Fraser (syndrome de), cryptophtalmie-syndactylie
[Q2,P2,I1,H1,P1,O6]
huile de maïs l.f.
corn oil, maize oil
Huile extraite des graines de maïs (Zea maïs), riche en acide linoléique (55 p.100) et en acide oléique (30 p.100), utilisée en alimentation et dans les régimes hypocholestérolémiants.
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
caractère lié au sexe l.m.
sex linked character
Caractère génique non sexuel contrôlé par un ou plusieurs gènes portés par les chromosomes sexuels; son expression est donc variable en fonction du sexe de l’individu.
→ caractère sexuel, hétérochromosome, hétérosome
[Q1]
gigantisme dysplasique lié au sexe l.m.
dysplasia gigantism X-linked syndrome
J. L. Simpson, médecin généticien américain (1975)
→ Simpson (syndrome dysmorphique de)
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
nystagmus lié au sexe l.f.
nystagmus, X-linked
Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
Parfois associé à des oscillations de la tête. Selon Waardenburg les formes liées au sexe, qu'elles soient dominantes ou qu'elles soient récessives, relèvent d'un même gène puisque dans certaines familles des branches semblent dominantes et d'autres récessives ; selon lui il s'agirait du même gène mais l'isoallèle du gène provoque un effet différent sur l'allèle du gène et modifie la pénétrance. Les nystagmus liés au sexe sont plus fréquents que les nystagmus autosomiques dominants ou récessifs. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 310700)
Étym. gr. nustazô : je m'incline
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.
Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).
J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;
Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets
pseudogliome lié au sexe l.m.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. Norrie (maladie de), Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
dysostose orodigitofaciale de Gorlin et Psaume l.f.
orofaciodigital dysostosis, Gorlin and Psaume’s type
R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain et J. Psaume, stomatologue français (1962) ; É. Papillon-Léage et J. Psaume, stomatologues français (1954)
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
centre technique national de recherche sur les handicaps et les inadaptations l.m.
Association conforme à la loi de 1901 financée par le ministère de la protection sociale ; elle est chargée d’inciter toutes études et réflexions sur l’identification des handicaps et inadaptations de toutes natures, et les moyens d’y remédier, de coordonner les travaux en cours, de stimuler les initiatives, de dénombrer et encourager les réalisations existantes, de faciliter l’entraide entre les associations se consacrant aux personnes handicapées, etc.
Sigle CTNRHI
[E]
facteur de pondération pour les rayonnements l.m.
radiation weighting factor
Facteur sans dimension par lequel la dose de rayonnement absorbée à l’organe ou aux tissus est multipliée pour refléter la plus grande efficacité biologique des rayonnements à transfert d’énergie linéique (TEL) élevé par rapport aux rayonnements à faible TEL.
Il est utilisé pour obtenir la dose équivalente à partir de la dose absorbée moyenne à un tissu ou à un organe. La valeur de ce facteur (WR), fixée par la Commission Internationale de Protection Radiologique dans ses recommandations de 2007, peut donc être considérée comme représentant la qualité du rayonnement.
Sigle angl. WR
→ facteur de qualité , dose équivalente, dose absorbée
[B2]
Édit. 2018
facteur de pondération pour les tissus l.m.
Sigle wt
[B2]
Édit. 2018
publicité pour les médicaments l.f.
Ensemble de moyens employés pour faire connaître et faire acheter un médicament par le plus grand nombre possible de personnes.
1) Pour qu’un médicament soit mis en vente en France, les documents publicitaires qui s’y rapportent doivent avoir été approuvés par la Commission de contrôle de la publicité pour les médicaments.
2) Les médicaments faisant l’objet de publicité auprès du grand public ne sont pas pris en charge par les organismes d’assurance maladie.
facteur de pondération d'irradiation pour les tissus
Sigle angl.wt
[B2]
Édit. 2018
Albright (syndrome ou phénotype d') l.m.
Albright’s syndrom or phenotype
Habitus particulier constitué par une petite taille, une surcharge pondérale, une brachymétacarpie et brachymétatarsie, un élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), parfois une retard mental, une complexion rousse…
Ce phénotype est observé dans la pseudohypoparathyroïdie de type 1 par résistance à l’hormone parathyroïdienne du fait d’une mutation du gène GNAS, s’accompagne alors d’hypocalcémie, d’hyperphosphorémie et d’accroissement du taux de PTH. Il survient aussi isolément, sans trouble du métabolisme phosphocalcique et caractérise alors la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. syndrome de McCune-Albright-Sternberg, pseudoparathyroïdie
→ pseudohypoparathyroïdie, pseudo-pseudohyoparathyroïdie
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
Papillon-Lefèvre (syndrome de) l.m.
Papillon-Lefèvre’s syndrome, palmoplantar keratoderma with periodontosis
Syndrome associant une kératodermie palmoplantaire érythématosquameuse transgrédiente transmise sur le mode autosomique récessif, à une atteinte dentaire se manifestant par une chute de la première puis de la deuxième dentition résultant d'une alvéolyse avec périodontopathie rendant un appareillage indispensable.
Il peut s'y ajouter des anomalies de la phagocytose des polynucléaires traduite par une susceptibilité aux infections cutanées. Une liaison génétique avec une anomalie du chromosome 11 a été trouvée.
P. H. Papillon et P. Lefèvre, dermatologistes français (1924)
eau pour dilution des solutions concentrées pour hémodialyse l.f.
water for hemodialysis
Codifiée par la Pharmacopée Européenne, elle est obtenue à partir d’eau destinée à la consommation humaine par divers procédés appropriés (distillation, osmose inverse, échange d’ions).
Les conditions de préparation, de transfert et de conservation permettent de limiter le risque de contamination chimique et microbienne. Elle est souvent produite in situ et amenée aux postes de dialyse par des réseaux de distribution spécifique comportant des systèmes de filtration, d’adoucissement et de double osmose inverse. Elle doit répondre aux exigences de qualité chimique et microbiologique, définies dans la monographie de la Pharmacopée Française (acidité ou alcalinité, substances oxydantes, chlore total disponible, chlorures, fluorures, nitrates, sulfates, aluminium, ammonium, calcium, magnésium, métaux lourds, sodium).
Syn. eau pour hémodialyse
→ distillation de l'eau, osmose inverse, résines échangeuses d'ions
[C1, G5, M1]
Édit. 2019
aile de papillon l.f.
wing of butterfly
1° En traumatologie osseuse, forme faite de deux triangles opposés par le sommet que prennent certains fragments fracturaires, diaphysaires ou certaines fractures du corps vertébral ou encore une vertèbre binucléée congénitale.
2° En dermatologie, aspect que peut prendre de part et d’autre du nez un érysipèle de la face, un lupus érythémateux disséminé.
[I2,N1,N3]
Édit. 2017
albinisme avec surdité (phénotype ermine) l.m.
albinism-deafness ermine phenotype
Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).
N. J. O'Doherty, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
Bombay (phénotype) l.m.
Bombay phenotype
Il concerne un groupe d’individus incapables d’élaborer les antigènes A et B des groupes sanguins.
Édit. 2017
dystrophie maculaire en ailes de papillon l.f.
butterfly-shaped macular dystrophy
Affection maculaire rare et peu évolutive où l'épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d'hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d'un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.
Apparition de la maladie entre la deuxième et la cinquième décennie. L'aspect est discret en ophtalmoscopie et évident en angiographie. L'acuité visuelle est assez bien conservée et se situe entre 8 et 5/10ème. A long terme une atrophie fovéolaire apparaît ainsi qu'une atrophie de la rétine périphérique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153860). Deux mutations distinctes ont été localisées en 6p12 au niveau du gène RDS (inclus dans le gène de la périphérine), par Nichols et col. en 1993 (MIM 179605.0009 et 179605.0010).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire en ailes de papillon de Deutman, dystrophie maculaire en forme de papillon
image en ailes de papillon l.f.
butterfly shadow or sign
En radiologie pulmonaire, opacité parenchymateuse diffuse, siégeant de part et d'autre du médiastin (corps du papillon), respectant les sommets et la périphérie des poumons, effaçant les images vasculaires et contenant souvent des clartés bronchiques (bronchogramme aérien).
Élément constitutif du Syndrome de comblement alvéolaire, cet aspect répond le plus souvent à un œdème cardiogénique.
Étym. lat. imago : image, représentation
[B2,K1]
Édit. 2017