Nathalie (syndrome de) l.m.
Nathalie syndrome
Surdité, cataracte, atrophie musculaire, retard de croissance, retard de développement sexuel, et anomalies électrocardiographiques.
Une famille allemande a été signalée, un garçon et trois filles. L’affection est autosomique récessive (MIM 255990).
C. W. R. Cremers, otorhinolaryngologiste néerlandais (1975)
Étym. Nathalie : prénom d'une fille de cette famille
[I2, K2, O4, P1, P2,]
Édit. 2019