microsomie hémifaciale l.f.
hemifacial microsomia
Hypoplasie de la mandibule avec agénésie homolatérale du pavillon de l'oreille, atrésie du conduit auditif externe, hypoplasie de l'oreille moyenne et surdité de transmission.
J. François et L. Haustrate, ophtalmologistes belges (1954)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. syndrome otomandibulaire de François et Haustrate
→ otomandibulaire syndrome, Goldenhar-Franceschetti (syndrome de), microsomie hémifaciale et anomalie radiale
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
syndrome otomandibulaire l.f.
otomandibular dysostosis
Agénésie uni- ou bilatérale du maxillaire inférieur avec déviation latérale de la bouche et macrostomie, anomalie de l'articulation temporomaxillaire et de l'oreille externe.
L’affection touche le crâne, l'étage supérieur de la face et la mâchoire. Il y a une hypoplasie de tout un côté, une protrusion de la cavité orbitaire, de la fente palatine avec une agénésie du pavillon de l'oreille et du conduit auditif externe (surdité de transmission). L’examen des yeux montre un kyste dermoïde de la cornée avec un dermolipome de la conjonctive et de la paupière inférieure, une dystopie canthale, un colobome irien, choroïdien, et rétinien. L’ensemble correspond à la fente 7 de Tessier. L'hérédité est indéterminée.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et L. Haustrate, ophtalmologistes belges (1954)
Syn. microsomie hémifaciale, François et Haustrate (syndrome de)
→ macrostomie,surdité de transmission, dermolipome, colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine, dystopie canthale
[P1, P2, Q3]
Édit. 2018
microsomie n.f.
microsomia
Petitesse extrême du corps qui conserve ses proportions.
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps
Syn. pygméisme
Goldenhar (syndrome de) l.m.
Goldenhar’ syndrome
Syndrome génétique développemental rare à hérédité autosomique dominante, apparaissant en pré- ou néonatal, atteignant le premier et le second arc branchiaux et caractérisé par la triade classique de l'hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales.
Le développement des enfants atteints de ce syndrome est généralement normal, même si on estime entre 10 % et 15 % les enfants ayant des retards d'acquisition dans les principales phases du développement ou un
Il existe plusieurs degrés d'atteinte, les patients n'ont pas forcément tous les signes.
Les anomalies du visage peuvent comporter des troubles de la
Les anomalies au niveau du tronc peuvent comporter
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944)
Syn. dysplasie OAV, dysplasie facio-auriculo-vertébrale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, OAVS, spectre étendu de la microsomie hémifaciale, syndrome de Franceschetti et Goldenhar, syndrome oculo-auriculo-vertébral
Réf. Orphanet (avril 2014)
[A4,O6,Q2]
Goldenhar-Franceschetti (syndrome de) l.m.
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
Syn. Goldenhar(syndrome de)
Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de) l.m.
Goldenhar’s syndrome with ipsilateral radial defect
M. Goldenhar, médecin américain (1952),
→ microsomie hémifaciale et anomalie radiale
syndrome de Franceschetti et Goldenhar l.m.
Franceschetti and Goldenhar’ syndrome
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
[A4,O6,Q2]
atrophie hémifaciale progressive l.f.
progressive facial atrophy
→ hémiatrophie faciale progressive
hyperplasie hémifaciale avec strabisme l.f.
hemifacial hyperplasia with strabismus
Hyperplasie unilatérale de la face au cours de la croissance, tissus osseux et tissus mous.
La maladie évolue progressivement jusqu'à 20 ans, le neurocrâne et le globe oculaire ne sont pas hypertrophiques. Il existe une hypertrophie zygomatique et mandibulaire, parfois une fente palatine sous muqueuse. Le strabisme est convergent du coté atteint avec parfois amblyopie. L’affection est autosomique dominante (MIM 141350).
J. Bencze, neurologue hongrois (1973)
Syn. Bencze (syndrome de)
→ hémihypertrophie faciale de Curtius
Goldenhar (séquence de) l.f.
Malformation complexe associant une hypoplasie malaire et mandibulaire, de petites oreilles, et des malformations vertébrales.
M. Goldenhar, médecin américain (1952)