myxomes cardiaques et cutanés, lentiginose faciale et syndrome de Cushing l.m.p.
myxoma, spotty pigmentation, and endocrine overactivity
Association d'un myxome de l'oreillette, de neurofibromes myoïdes sous-cutanés, et d'un syndrome de Cushing.
On trouve des myxomes au niveau pulmonaire, autour de la bouche et des lèvres ; des neurofibromes myoïdes au niveau des paupières, du visage, du tronc, de la face antérieure des cuisses. Ont été décrits : un hémangiome du visage, des taches pigmentées dans la bouche et plus rarement sur les paupières. Le myxome de l'oreillette peut donner des oblitérations artérielles oculaires ou d'autres localisations par matériel myoïde (hémiparésie). La moitié des patients présentent des tumeurs testiculaires. Les myxomes des paupières sont trouvés 1,5 fois sur 10, les lentigines des paupières 7 fois sur 10, une lésion pigmentée de la caroncule ou du replis semilunaire 3 fois sur 10. Les deux premières publications mentionnaient un hypertélorisme, des yeux bleus, des cheveux rouges et une peau claire. L’affection est autosomique dominante (MIM 160980).
J. R. Rees, médecin cardiologue britannique (1973) ; J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
Syn. myxome de l'oreillette, taches pigmentées et hyperactivité endocrine, Carney (syndrome de)