Angelman (syndrome d') l.m.
Angelman's syndrome
Affection neurogénétique, caractérisée par un retard sévère du développement psychomoteur, une absence de langage verbal expressif mais une communication non verbale plutôt épargnée, une ataxie avec attitude de flexion des membres supérieurs, une hypertonie des membres inférieurs avec démarche sautillante, une hypotonie axiale, une mimique traduisant une joie permanente, une épilepsie et une microcéphalie fréquentes l'une et l'autre.
Ce syndrome est dit de la "marionnette joyeuse". Il existe également, une brachycéphalie, une grande mâchoire avec prognathisme, une protrusion de la langue et à l’examen ophtalmologique des taches de Brushfield, une dépigmentation choroïdienne et irienne (iris bleu-clair), atrophie optique.
Le diagnostic est évoqué également par l'EEG, assez caractéristique : activités rythmiques lentes antérieures thêta de grande amplitude, bouffées de pointes survoltées.
L'affection dont la prévalence serait de 1/12 000, est autosomique dominante (MIM 105830) et peut être sporadique. Elle est liée à une délétion du bras long du chromosome 15 (15q11-13), laquelle est retrouvée dans le syndrome de Prader-Willi. Celui-ci est cliniquement différent (retard de croissance et mental, acromicrie, hypotonie majeure, hyperphagie, obésité, puberté tardive) et lié à une anomalie du chromosome 15 paternel, et non maternel comme le syndrome d'Angelman. Dans ce dernier, le gène appelé E6-AP ou UBE3A code pour une ubiquitine.
H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Syn. marionnette joyeuse (syndrome de la), pantin hilare (syndrome du), happy puppet (syndrome)
Sigle AS, ANCR
→ ataxie, épilepsie, prognathisme, Brushfield ( taches de), syndrome de Prader-Willi, acromicrie, UBE3A gene, ubiquitine
[H1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018