ectrodactylie n.f.
ectrodactyly, adactylia
Absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts.
Ainsi, l’ectrodactylie du pouce est l’absence congénitale du premier doigt.
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
Syn. adactylie
[I2, Q2]
Édit. 2019
neuro-ectodermique mélanolysosomique (maladie) l.f.
neuroectodermal melanolysosomal disease
Maladie pédiatrique associant albinoïdisme et troubles neurologiques.
Trois cas ont été décrits dans trois familles colombiennes. Il existe un retard mental profond et un retard de croissance, des crises d’épilepsie, une hypotonie, des convulsions, des infections respiratoires et un décès dans la première enfance. Les cheveux sont argentés et on trouve une hypopigmentation cutanée. Les iris sont bleus, et on a décrit dans un des cas une myopie sévère. L’hypomélanose correspond à une anomalie des mélanolysosomes dans les mélanocytes et les kératinocytes. L’affection est autosomique récessive (MIM 256710).
B. R. Elejalde, médecin généticien américain (1979)
polydysplasie ectodermique héréditaire l.f.
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
dystrophie chondrocalcinosique ectodermique l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018