acrobrachycéphalie n.f.
acrobrachykephaly
Variété de craniosténose caractérisée par la soudure précoce de la suture coronale et un aplatissement antéro-postérieur du crâne.
Syn. Syndrome d'Apert, craniosténose
[H2,Q2]
Édit. 2017
épilepsie myoclonique juvénile l.f.
juvenile myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.
Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. syndrome d'Herpin-Janz, syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
hydrocéphalie à pression normale l.f.
normal pressure hydrocephalus
Principale cause, avec les tumeurs intracrâniennes et l'hématome sous-dural chronique, de démence neurochirurgicale , caractérisée cliniquement par la triade : altérations cognitives , urination liées à un syndrome frontal, troubles de la marche et de l'équilibre.
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal (LCS) dû à un obstacle à son écoulement, au niveau de la convexité du cerveau, vers les zones de résorption.
Sur le plan physiopathologique, elle correspond à une hydrocéphalie communicante obstructive par défaut de résorption du LCS. L'absence de gradient de pression entre les sites de sécrétion et de résorption se manifeste par une dilatation homogène, progressive, des quatre ventricules cérébraux, sans atrophie corticale, sans véritable hypertension intracrânienne et une résorption transépendymaire du LCS vers la substance blanche périventriculaire.
Sécrété principalement par les plexus choroïdes du système ventriculaire, le LCS s'écoule par les trous de Magendie et de Luschka dans les citernes de la convexité. L'absence de gradient de pression, entre les sites de sécrétion et de résorption, entraîne une dilatation quadriventriculaire, sans véritable hypertension intracrânienne.
Dans la moitié des cas environ, la cause est reconnue : antécédents d'hémorragie méningée ou de méningite, intervention neurochirurgicale.
Dans certains cas, l'amélioration clinique peut être obtenue par une ponction lombaire évacuatrice unique ou par des ponctions itératives. Une dérivation neurochirurgicale du LCS (notamment ventriculopéritonéale, parfois ventriculo-atriale, ou lombopéritonéale) s'avère habituellement efficace.
R.D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. syndrome d'Adams et Hakim, hydrocéphalie communicante (discutable)
[H2]
Édit. 2015
influence (idées, syndrome d') l.m.
influence delusional ideas
Phénomènes parasites vécus par le patient avec la conviction d'une action occulte qui dirige ses pensées, oriente ses sentiments, commande tout ou partie de ses actes et de ses comportements : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir, etc." (J. Séglas et L. Barat, 1913).
Les hallucinations psychiques y tiennent un rôle fondamental. Parfois par le biais d'une machine à influencer, ont été décrits des délires médiumniques, de possession, de protection, manichéens.
Ces expériences s'observent essentiellement : au cours des schizophrénies surtout lors de leurs moments féconds, alors accompagnées de sentiments d'étrangeté et de dépersonnalisation ; dans les psychoses hallucinatoires chroniques où, avec p. ex. l'écho de la pensée, elles font partie de l'automatisme mental.
H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1930)
Syn. syndrome d'action extérieure
syndrome des jambes sans repos l.m.
restless legs syndrome
Syndrome fréquent, caractérisé par une sensation d'inconfort créant un besoin irrépressible de remuer les membres inférieurs, qui apparaît comme une parasomnie périodique.
Ce trouble comporte de brefs mouvements stéréotypés de dorsiflexion du pied et de flexion de la jambe et de la cuisse, se répétant toutes les 30 secondes environ. Il est le plus souvent associé à des paresthésies ou à des dysesthésies et à des mouvements périodiques nocturnes, aggravé par le repos ou soulagé par un déplacement de membre.
Il est décrit dans les polyneuropathies sensitives, le syndrome parkinsonien et certains états névrotiques. Idiopathique, il peut être familial.
Le traitement repose sur les benzodiazépines, voire la dopamine ou les dopaminergiques, ou encore des antiépileptiques. La correction d'une carence ferrique peut aussi s'avérer efficace, le fer paraissant nécessaire au métabolisme de la dopamine et à d’autres transmetteurs.
K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. syndrome d'Ekbom
→ parasomnie, paresthésie, dysesthésie, neuropathie sensitive, syndrome parkinsonien, névrose, benzodiazépines, dopamine, antiépileptique
[H1]
Édit. 2019
nanisme avec sixième doigt l.m.
6-fingered dwarfism
Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld
→ Ellis-Van Creveld (syndrome d')
[F2,I2,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
paralysie psychique du regard l.f.
gaze paralysis, Bálint’s syndrome
R. Bálint, neuropsychiatre hongrois (1909)
Syn. syndrome d'errance du regard, apraxie oculomotrice
[H1]
Édit. 2018
patella (syndrome d'engagement de la) l.m.
femora-patella malalignement
Association d'une patella alta et d'une position externe de la rotule qui gêne la mise en bonne position de celle-ci dans la partie supérieure de la gorge trochléenne lors des premiers degrés de flexion du genou, qui entre dans le cadre des défauts d'alignement de la rotule.
Syn. syndrome d'engagement de la rotule (obs.)
[I1,I2]
Édit. 2017
patella (syndrome d'hyperpression de la) l.m.
Syn. syndrome d'hyperpression de la rotule (obs.)
→ patella (défaut d'alignement de la)
[I1,I2]
Édit. 2017
syndrome d'Abruzzo-Erickson l.m.
Abruzzo-Erickson’ syndrome
M. A. Abruzzo, géénéticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d')
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome d'action extérieure l.m.
external action syndrome
→ influence (idées, syndrome d')
[. H3,H4]
syndrome d'Adair-Dighton l.m.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Adams et Hakim l.m.
Adams and Hakim's syndrome
S. Hakim et R.D. Adams, neurologues américains (1965)
→ hydrocéphalie dite à pression normale
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
syndrome d'anodontie et hypotrichose l.m.
anodontia-hypotrichosis syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
[A4,O6,Q2]
syndrome d'apnée du sommeil l.m.
sleep apnea syndrome
Sigle : SAS
→ apnée du sommeil, rhonchopathie, ronflement chronique,
syndrome d'écrasement l.m.
crush syndrome
Syndrome local puis général consécutif à une compression musculaire appuyée et prolongée pendant plus de deux heures environ.
Après le dégagement de la victime ensevelie, broyée ou écrasée, un œdème local se manifeste puis un état de choc avec rhabdomyolyse entraînant une myoglobinurie qui bloque les reins et cause une insuffisance rénale aigüe.
Ce syndrome se voit chez les victimes incarcérées ou ensevelies (glissement de terrains, séismes, accident du travail ou de la circulation). L'aspect clinique évolue au cours du temps :
1) pendant la compression, membre ischémié et anesthésié ;
2) après la décompression, œdème rapidement extensif, état de choc transitoire et inconstant, il y a souvent hémoconcentration, puis myoglobinurie ;
3) insuffisance rénale aigüe avec oligoanurie.
Au stade clinique, le catabolisme est souvent exagéré avec élévation très rapide de l'azotémie, des taux de créatine et de créatinine. Aujourd'hui le rôle de la pression d'étirement et de la souffrance métabolique musculaire paraît aussi important que l'ischémie. On recommande l'alcalinisation précoce et prolongée pour éviter la précipitation de myoglobine dans les tubules rénaux.
E. G. L. Bywaters et D. Beall, médecins britanniques (bombardements de Londres 1941)
Syn. syndrome de Bywaters
→ rhabdomyolyse, revascularisation, insuffisance rénale aigüe
syndrome d'Ehlers-Danlos l.m.
Ehlers-Danlos’ syndrome
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques.
J.J. van Meekrin (Meekren ou Meekeren), chirurgien néerlandais (1611-1666) ; E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912), G. Sack, médecin allemand (1931), A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. syndrome de Meekrin-Ehlers-Danlos
Sigle SED
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes cliniques du)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos associé à CHST14 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos classique (SED) l.m.
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. . 1 – D. Germain, généticien français (2006) 2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998) 3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos-hétérotopie nodulaire périventriculaire l.m.
Syndrome variant récemment décrit du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), de prévalence faible (<1/1 000 000), associant un phénotype caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, incluant hypermobilité articulaire, fragilité cutanée et dilatation aortique mais également une hétérotopie nodulaire périventriculaire, caractérisée par une épilepsie focale débutant généralement dans la deuxième décennie de la vie.
En règle générale, l'intelligence est normale. Le diagnostic d'hétérotopie périventriculaire repose sur l'IRM, qui peut aussi révéler une grande citerne élargie. Certains patients présentent également des anomalies cardiaques comme une persistance du canal artériel, des valves aortiques bicuspides, ou un anévrysme du sinus de Valsalva.
La maladie est dominante liée à l'X, atteignant les femmes, étant probablement létale pour les foetus mâles. Comme la plupart des cas d'hétérotopie périventriculaire isolés, cette affection est due à des mutations du gène de la filamine A (FLNA), situé en Xq28 sur le bras long du chromosome X. Il s'agit donc d'une nouvelle cause de SED.
Syn. syndrome d'EDS-hétérotopie nodulaire périventriculaire, syndrome de SED-hétérotopie nodulaire périventriculaire
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.
Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique l.m.
Le type cyphoscoliotique, très rare, de transmission autosomique récessive, apparaissant dès la naissance ou dans l’enfance, correspond à l'ancien SED de type 6 ou oculoscoliotique ; il est caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
La fragilité oculaire peut causer des hémorragies de la rétine, un glaucome, une coloration des sclérotiques, voire une rupture du globe oculaire.
Le type 6A est dû à un déficit enzymatique en lysyl-hydroxylase, enzyme assurant normalement des modifications post-traductionnelles sur les résidus lysine des prochaînes alpha du collagène. Le gène LH1 (ou PLOD), codant pour cette enzyme, a été localisé sur le bras court du chromosome 1 (en 1p36) et cloné, et des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites ont été caractérisées chez les patients atteints de SED de type cyphoscoliotique. Le type 6B est défini par une activité lysyl-hydroxylase normale mais des mutations des gènes LH2 ou LH3 ont été mises en évidence.
Il existe des tests diagnostiques biochimiques (absence ou diminution d'activité de la lysyl hydroxylase dans les cultures de fibroblastes) réalisés uniquement dans des laboratoires spécialisés. L'étude moléculaire du gène PLOD à partir d'un prélèvement de villosités choriales peut exceptionnellement être utilisée comme diagnostic prénatal.
Le pronostic du SED de type 6 est variable, parfois sévère, avec perte de la marche dans la deuxième ou troisième décennie de la vie.
Syn. EDS 3, HT-EDS, SED 3, SHAB, syndrome d'Ehlers-Danlos type 3, syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]