syndrome cataracte-alopécie-sclérodactylie l.m.
cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome
Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1989)
[P2,Q2]
syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
syndrome cataracte-dents l.m.]
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médeci intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]