syndrome branchio-oculofacial l.m.
branchio-oculo-facial syndrome
→ fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré
syndrome branchio-oto-rénal l.m.
branchio-oto-renal syndrome, Melnick Fraser’s syndrome
Maladie héréditaire, autosomique dominante, associant une atteinte de l’appareil branchial qui comprend des fistules pré-auriculaires, des fistules cervicales, une malformation du pavillon de l’oreille, une surdité de transmission, une atteinte de l’oreille interne avec une surdité de perception, une atteinte rénale et un diabète insipide néphrogénique.
L’insuffisance rénale chronique en résultant peut conduire à l’épuration extrarénale. Le gène responsable a été localisé en 8 q 13.
M. Melnick, généticien américain (1975) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Sigle BOR
dysplasie branchio-otorénale l.f.
branchio-oto-renal dysplasia
Syn. syndrome bronchio-otorénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018