Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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Opitz G/BBB (syndrome d') l.m.

J. M. Opitz, pédiatre américain (1969)

→ G syndrome

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

syndrome d'Opitz G/BBB l.m.

→ G syndrome

[A4,O6,Q2]

BBB syndrome l.m.

J. C. Christian, médecin généticien américain (1969) ; J. M. Opitz, pédiatre généticien américain (1969)

Sigle initiales des noms de famille décrites avec le syndrome G à l’origine des publications J.

→ G syndrome

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

BBB sigle pour Bloc de Branche Bilatéral

Édit. 2017

Hess-Kaveggia-Opitz (syndrome de) l.m.

Hess-Kaveggia-Opitz’s syndrome

Syndrome associant un retard mental sévère et des anomalies congénitales multiples dont chevauchement des paupières supérieures, mégalocornée, anomalie des oreilles, cryptorchidie, hypospadias et spasticité.
Autres signes observés, petite taille, microcéphalie, surdité, face longue, anodontie, retard osseux, anomalies métaphysaires, arachnodactylie, pouce mal implanté, gros orteil large et décès par leucémie. Au niveau des yeux, on peut aussi trouver il peut être observé hypotélorisme, fente palpébrale antimongoloide, synophris, nystagmus, épicanthus et cécité. Il existe, dans ce syndrome, une fragilité chromosomique qui laisse supposer une mutation de l'α-ADN polymérase. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310465).

R. O. Hess, pédiatre, Elizabeth G. Kaveggia, pédiatre généticienne et J. M. Oppitz, pédiatre généticien américains (1974)

Étym. noms de famille des patients

[H4,P2,P1,M2,H1]

Édit. 2015

oculo-génito-laryngé (syndrome) d'Opitz l.m.

Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome

H. Opitz, pédiatre et généticien américain (1969)

→ G (syndrome)

Édit. 2017

Opitz-Frias (syndrome d') l.m.

Opitz’s syndrome autosomique dominant

J. M. Opitz, pédiatre américain, J. L. Frias, pédiatre et généticien américain (1969) ;