Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2023

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Barber-Say (syndrome de) l.m.

Barber-Say’s syndrome

Syndrome caractérisé par une hypertrichose congénitale généralisée, une ensellure nasale marquée, des narines antéversées, des lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires.
L'éruption dentaire est tardive.
Entité rare, décrite chez moins de 10 patients qui semble représenter une entité différente du syndrome ablépharie-macrostomie, mais pourrait être le résultat d'une mutation différente du gène TWIST2.

Nancy Barber, pédiatre américaine et B. Say, pédiatre généticien turc (1982)

Réf. Orphanet (2004)

syndrome ablépharie-macrostomie, TWIST2 gene, hypertrichose, hypertélorisme, télécanthus, macrostomie

[J1, O1, P1, P2, P3, Q3]

Édit. 2019

Barr (corpuscule de) l.m.

sex chromatin, Barr’s body

Petite masse de chromatine condensée, apparaissant sous une forme arrondie ou triangulaire appliquée contre la membrane nucléaire, contenant en totalité ou en partie le matériel du chromosome X et visible dans 20 à 40% des noyaux interphasiques des cellules somatiques de la femme.
Lié à la présence de deux chromosomes X, il permet de déterminer le sexe chromatinien ou sexe nucléaire. Il se recherche sur les cellules d’un frottis jugal, recueilli sur la face interne de la joue. Il est présent chez les femmes, absent chez les hommes, présent dans le syndrome de Klinefelter dont le caryotype est 47 XXY, absent dans le syndrome de Turner dont le caryotype est 45 XO et dans le testicule féminisant dont le phénotype est féminin et le caryotype XY.

M. L. Barr, anatomiste et généticien canadien (1949)

Syn. chromatine sexuelle de Moore, corpuscule chromatinien

hétérochromatine, Klinefelter (syndrome de), Turner (syndrome de)

Édit. 2017

Barré-Lieou (syndrome de) l. m.

Barre-Lieou’s syndrome

Syndrome polymorphe, greffé surtout sur un état névrotique, associant des céphalées occipitales souvent migratrices, des désordres auditifs et labyrinthiques à type d’acouphènes, de vertiges et des troubles visuels.
Ce syndrome se rencontre surtout chez les patients de plus de 40 ans. Evoqué dans les traumatismes du rachis cervical (« coup du lapin ») sa pathogénie est discutée.

M. Barré, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1926) ; Y. Lieou, médecin chinois en activités en France (1928)

Syn. syndrome du sympathique cervical postérieur

Édit. 2017

BCOR gene l. angl. pour BCL6 corepresseur

Gène, situé sur le locus chromosomique Xp11.4, codant pour une protéine connue comme BCL6 corepresseur qui ne peut se lier au DNA par elle-même mais qui interagit avec d’autres protéines de liaison pour supprimer l’activité de certains gènes.
Ce gène joue un rôle important dans la fonction et la survie de cellules du système immunitaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lenz (microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées) et le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Syn. 5830466J11Rik, 8430401K06Rik, ANOP2, BCL-6 interacting corepressor, BCL6 co-repressor, BCOR_HUMAN, FLJ20285, FLJ38041, KIAA1575, MAA2, MCOPS2, MGC131961, MGC71031

Lenz (syndrome de), oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome)

Édit. 2017

Bechterew (phénomène de) l.m.

Bechterew’s experience

Fait expérimental décrit par Bechterew qui met en évidence le phénomène de compensation vestibulaire centrale.
L'expérience est menée en deux temps :
- destruction d'un labyrinthe : elle entraîne un syndrome vestibulaire spontané déficitaire, nystagmus spontané battant vers le côté sain, déviations segmentaires et axiales homolatérales à la lésion. Ces signes disparaissent spontanément après quelques jours à quelques semaines ;
- après ce délai, destruction du labyrinthe opposé, il apparaît alors un syndrome vestibulaire déficitaire avec nystagmus battant vers le côté primitivement détruit et des déviations segmentaires et axiales de sens opposé.
Cette expérience est une preuve majeure du phénomène de compensation centrale d'un déficit vestibulaire unilatéral aigu par récupération du tonus du noyau vestibulaire du côté primitivement détruit.

V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1883)

syndrome vestibulaire

Édit. 2017

Beckwith-Wiedmann (syndrome de) l.m

Beckwith Wiedemann’s syndrome

Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizzi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.

J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)

Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizzi (syndrome de)

néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizzi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1

[O1,P2,P3,H4,M2,F2]

Édit. 2017

Beuren (syndrome de) l.m.

Beuren’s syndrome

Cardiopathie congénitale rare constituée par une transposition incomplète des gros vaisseaux de la base du cœur, avec une aorte partant du ventricule droit et une aorte pulmonaire à cheval sur les deux ventricules.
Ce syndrome doit être distingué du syndrome de William et Beuren.

A. Beuren, médecin cardiologue allemand (1960)

Édit. 2017

blessés (manifestations psychiques chez les) l.f.p.

Il peut s'agir de :

- manifestations directement liées à des lésions, notamment cérébrales
 (épilepsie post-traumatique, déficits intellectuels), ou deuil d'une partie du corps, réactionnel à un handicap ou une mutilation (anxiété ou dépression) ;
- troubles dits post-traumatiques, d'expression somatique mais purement fonctionnels,
dont le point d'appel est la région atteinte (syndrome subjectif des traumatisés crâniens, hystérie de conversion post-traumatique), et dont l'évolution peut se faire sur un mode hypocondriaque, avec attitudes de revendication (sinistrose) ;
- troubles psychotraumatiques engendrés par le traumatisme psychique,
 indépendamment de l'atteinte physique qui représente plutôt un facteur aggravant, caractérisés par le syndrome de répétition et les autres symptômes de la classique névrose traumatique

traumatisme somatique et névrose

Édit. 2017

Bonnet (syndrome de P. et I.) l.m.

cavernous sinus syndrome

Forme postérieure du syndrome de la paroi latérale du sinus caverneux.
Il comporte : une paralysie globale sensitivomotrice de la Vème paire crânienne (trijumeau), avec notamment anesthésie de la cornée, faciale et paralysie masticatrice ; une paralysie de la VIèmepaire (moteur oculaire externe), parfois de la IIIème (moteur oculaire commun) et de la IVème (trochléaire, anciennement pathétique) ; une atteinte du grand nerf pétreux superficiel, admis plutôt comme branche de la IXèmepaire (glossopharyngien), avec larmoiement, et du sympathique péricarotidien (syndrome de Claude Bernard-Horner).
Il serait lié le plus souvent à un anévrisme de la portion intracrânienne de l’artère carotide interne.

P. et Ilinca Bonnet, ophtalmologistes français (1953)

Syn. syndrome du trou déchiré antérieur

Édit. 2017

bride poplitée l.f.

popliteal bridle

Formation postérieure de la cuisse pontant le creux poplité, tantôt dure et d'aspect cicatriciel, tantôt plus souple évoquant un ptérygium, elle est congénitale.
Souvent étendue à partir de l'ischion, le nerf sciatique peut lui être immédiatement sous-jacent..
Elle entraîne une flexion de l’articulation du genou qui s’accentue avec la croissance.elle peut faire partie d’un syndrome malformatif complexe comme dans le syndrome de Fèvre et Languepin (1962) où elle est associée à des fentes labiales et palatine et à des malformations des membres : syndactylies, onychodystrophie, pied bot.

  ptérygium poplité

Édit. 2017

Bridges et Good (syndrome de) l.m.

chronic granulomatous disease

Infections et suppurations ganglionnaire, cutanée, viscérale et de tous types dès la première année de la vie avec évolution rapidement mortelle.
Ganulomatose avec granulome éosinophile dans presque tous les organes. Les polynucléaires phagocytent les microbes mais ne peuvent les détruire. Hépatosplénomégalie, hyperleucocytose et polynucléose neutrophile. Au niveau oculaire, blépharoconjonctivite, kératite, et cicatrices choriorétiniennes. Ne touche que les garçons, mais il existe une forme autosomique récessive avec défaut de chimiotactisme des polynucléaires neutrophiles et suppurations froides multiples et récidivantes (Job's syndrome ou HIE syndrome, MIM 243700).
L'affection est récessive, liée au sexe (306400).

H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, médecins américains (1957)

Syn. granulomatose septique progressive, maladie familiale granulomateuse chronique de l'enfance, Job (syndrome de)

Édit. 2017

Brugada (syndrome de) l.m.

Brugada’syndrome

Syndrome responsable d’arythmies ventriculaires sévères et de risque de mort subite détecté par un aspect de bloc de branche droit, marqué par une ascension du point J et la présence d’un sus-décalage du segment ST supérieur à deux millimètres, suivi d’une onde T négative dans les dérivations péricordiales droites V1, V2, V3.
La prévalence  d'environ 1/700-1/800 dans les pays orientaux est moindre en Europe et aux Etats-Unis  : 1/3 300 à 1/10 000.
Dans la majorité des cas, les patients sont asymptomatiques et ce sont les anomalies électrocardiographiques qui révèlent la maladie.  20 à 30% des patients ont une syncope et 8 à 12% connaissent un arrêt cardiaque qui peut entraîner une mort subite. L’âge moyen de survenue du premier événement clinique est de 40 ans.  
En général, le syndrome de Brugada survient sur un coeur normal bien que des cas d'anomalies structurelles légères du ventricule droit aient été décrits par résonance magnétique nucléaire. L'affection est due à une anomalie des canaux sodiques.
Elle est familiale dans plus de 50 % des cas avec une nette prédominance masculine (sex-ratio 8 /1). La transmission est autosomique dominante. Les gènes impliqués sont: SCN5A, SCN10A, GPD1-L, CACNA1c, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. La mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3 et codant pour la sous-unité alpha du canal sodique rend compte de 20 à 25 % des cas. Le test génétique peut utilement être proposé aux apparentés d’un cas index avec mutation de SCN5A. La recherche systématique de l’anomalie s’impose chez les apparentés. L’anomalie électrocardiographique est souvent intermittente. Quand le tracé ECG ne permet pas le diagnostic, un test pharmacologique aux antiarythmiques de classe 1C est nécessaire. La prévention des troubles du rythme exige d’éviter la prise de certains médicaments (antiarythmiques, antidépresseurs, certains anesthésiques....), de traiter les états fébriles par un antipyrétique et de restreindre l’activité sportive. La seule thérapeutique efficace est la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable quand le risque rythmique est élevé.

P. et J. Brugada, physiologistes cardiologiques belges d'origine espagnole (1992) ; C. Napolitano et S. Priori, médecins italiens (2009)

Syn. fibrillation ventriculaire idiopathique type Brugada, syndrome de mort subite nocturne inattendue

Réf. Orphanet, C. Napolitano, S. Priori (2009)

SCN5A gene, SCN10A gene, GPD1-L gene, CACNA1c gene, CACNB2 gene, SCN1B gene, KCNE3 gene, SCN3B gene

[C3,K2,Q2]

Édit. 2018

Brushfield (taches de) l.f.

speckled irides, Brushfield's iris spots

Petites taches blanches, superficielles, en cercle, sur la face antérieure de l'iris et dans sa partie moyenne.
Elles correspondent à des densités de stroma irien dépourvu de pigment. Assez communes et sans valeur si on les trouve en périphérie de l'iris, retrouvées dans la trisomie 21 (de façon inconstante), dans la maladie d'Angelman, le syndrome de Lenz, et le syndrome de Zellweger.

T. Brushfield, psychiatre britannique (1924)

Édit. 2017

Burnett (syndrome de) l.m.

milk alkali syndrome

Forme chronique de l’état d’intoxication par le lait et les alcalins.
Cette situtation avait été anciennement décrite chez les patients souffrant d’ulcères gastroduodénaux. Son risque reste présent lors de la prise importante et prolongée d’un sel de calcium (plus de 4g/j) dans la prévention de l’ostéoporose, notamment en association aux glucocorticoïdes à visée immmunosuppressive après transplantation et chez les patients soumis aux diurétiques. L’hypercalcémie détermine un état de faiblesse musculaire, avec prostration, stupeur, qui peut aller jusuqu’au coma. Les signes sont réversibles avec l’arrêt de l’intoxication. Cependant se constituent aussi des dépôts calciques tissulaires en sous-cutané, au niveau de l’œil et surtout du rein avec néphrocalcinose, lithiases rénales, insuffisance rénale parfois terminale. Biologiquement l’hypercalcémie s’accompagne d’hyperphosphorémie (par inhibition de la parathormone, éventuellement réduction néphronique) et d’alcalose (à laquelle contribuent la prise orale d’alcalins, les éventuelles thérapeutiques glucocorticoïdes et thiazidiques). L’hypercalcémie résulte de l’hyperabsorption intestinale de calcium, mais aussi d’un défaut d’élimination rénale en liaison avec la déplétion hydrique, la réduction de la filtration glomérulaire et l’accroissement de la réabsorption tubulaire du calcium que favorise l’alcalose.
A côté du syndrome de Burnett ont été décrits une forme subaigüe (syndrome de Cope) et une forme aigüe d’intoxication par le lait et les alcalins.

C. H. Burnett, médecin interniste américain (1949)

Syn. buveurs de lait et alcalins (syndrome des)

syndrome des buveurs de lait et alcalins, alcalose métabolique, hypercalcémie, syndrome de Cope

Édit. 2017

Bywaters (syndrome de) l.m.

Bywater's syndrome

Ensemble des troubles apparaissant après la compression prolongée d'un ou de plusieurs membres ou d'une partie du corps qui entraîne une nécrose musculaire (rhabdomyolyse) étendue avec myoglobinurie, pouvant se compliquer d'une insuffisance rénale aigüe (tubulonéphrite aigüe par dépôt d'hémoglobine dans les tubules).
Induits par la libération de myoglobine et favorisés par la deshydratation, cette tubulonéphrite et l’état de choc sont justiciables du recours éventuel aux méthodes de dialyse et peuvent être dès lors réversibles.
Le syndrome a été décrit par Eric Bywaters (crush syndrome, 1941) lors des bombardements de Londres. Il s'observe lors des catastrophes naturelles (ex. tremblement de terre), des conflits armés et des accidents de la vie civile (accidents du travail, de la circulation, mouvements de foule, paniques, etc.).

E. Bywaters, médecin interniste britannique (1941)

Syn. écrasement (syndrome d’), crush syndrome (anglicisme)

rhabdomyolyse, néphropathie tubulo-interstitielle aigüe

Édit. 2017

CACNA1C gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Gène localisé en 12p13.33 qui produit des canaux calciques appelés CaV1.2. par lesquels s’effectue le transport des ions Ca2+ à l’intérieur des cellules, surtout dans celles du cœur et du cerveau, où leur rôle est particulièrement important pour générer et transmettre les signaux électriques.
Les modifications des charges électriques déterminent les contractions du cœur et le maintien de son rythme.
Les mutations du gène CACNA1C sont à l’origine du syndrome de Brugada et du syndrome de Timothy.
Edit. 2017

Syn. CAC1C_HUMAN, CACH2, CACN2, CACNL1A1, calcium channel, cardic dihydropyridine-sensitive, alpha-1 subunit, calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide, isoform 1, cardic muscle, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit, CaV1.2, CCHL1A1,

Brugada (syndrome de), Timothy (syndrome de)

[Q1,Q2,K2]

Cantrell et Crittenden (syndrome de)

Cantrell and Crittenden syndrome

Ensemble malformatif rare associant une brèche diaphragmatique antérieure, une fente sternale inférieure, une diastasis des muscles droits de l’abdomen, une hernie ombilicale, un anévrisme cardiaque apical et parfois d’autres anomalies cardiaques ou péricardiques.
Il est dû à une anomalie du développement des zones dérivant du septum transversum. Ebauche primitive du diaphragme.
Syn. Syndrome de la ligne médiane, syndrome du septum transversum.

J. R. Cantrell, chirurgien américain (1958) ; I. H. Crittenden, pédiatre cardiologue américain (1959)

[Q2]

Castelman (maladie de) l.f.

Castelman’s disease

La maladie de Castleman (MC) ou hyperplasie angio-folliculaire est une maladie lymphoproliférative bénigne de forme localisée ou multicentrique rare, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes, allant d'une adénopathie latente asymptomatique à des épisodes récurrents d'adénopathies diffuses avec de graves symptômes systémiques.
La forme localisée ou unicentrique atteint l’abdomen, le thorax ou les nœuds (ganglions) périphériques. Elle est de découverte fortuite, il n’y a pas de syndrome inflammatoire. Elle n’est pas associée au virus HHV8.
La forme multicentrique est symptomatique avec fièvre, asthénie, amaigrissement. Biologiquement, il existe une anémie inflammatoire, une gammapathie monoclonale, une hypoalbuminémie. Elle peut être associée à une affection auto-immune et/ou au virus HHV8 et/ou à un syndrome POEMS (polynévrite, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale, hyperpigmentation cutanée). La forme systémique est fréquemment associée à une immunosupression et/ou une infection par le HIV.
Histologiquement, on distingue une forme hyaline vasculaire et une forme plasmocytaire.
La forme hyaline vasculaire dite forme classique est caractérisée par des centre germinatifs anormaux comportant des vaisseaux à paroi épaissie, une modification du réseau des cellules dendritiques folliculaires, des lymphocytes du manteau agencés concentriquement en bulbe d’oignon, une vascularisation inter-folliculaire marquée.
La forme plasmocytaire, le plus souvent multicentrique, est caractérisée par des zones inter-folliculaires comportant une hyperplasie vasculaire, une plasmocytose importante, des centres germinatifs hypertrophiques, la présence de cellules plasmocytaires et plasmoblastiques polyclonales. Le marquage HHV8 est souvent retrouvé au niveau des plasmoblastes.
Il existe des formes mixtes.

B. J. Castelman, anatomopathologiste américain (1954) ; N. Dupin, dermatologue français (2000)

POEMS

[D1,K1]

cataracte-dents (syndrome) l.m.

cataract-dental syndrome

Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).

W. E. Nance, médecin intreniste et généticien américain (1974)

[P2,Q2,P3]

CAV3 gene sigle angl pour caveolin 3

Gène localisé en 3p25.3, qui code la constitution de la protéine cavéoline-3, composant essentiel des cavéoles, petites poches au sein de la membrane entourant les cellules musculaires.
Au sein de la cavéole, la cavéoline-3 agit sur l’organisation des autres molécules importantes pour la maintenance de la structure cellulaire. Parmi ces molécules se trouvent les protéines qui forment les canaux sodiques pour le transport des ions sodium à l’intérieur des cellules.
Les canaux sodiques jouent un rôle primordial dans la capacité des cellules d’émettre et de transmettre les signaux électriques. Dans le myocarde, les canaux sodiques sont impliqués dans le maintien d’un rythme cardiaque normal. La cavéoline-3 aide aussi la régulation des canaux calciques de la cellule musculaire qui contrôlent la contraction et la relaxation.
Les mutations du gène CAV3 sont responsables de myopathie distale, du syndrome d’élévation de la créatine kinase (hyperCKemia), de la dystrophie musculaire des ceintures, de la rippling muscle disease, du syndrome de Romano-Ward, de cardiomyopathie hypertrophique.

Syn. caveolin-3, LGMD1C, LQT9, M-caveolin, MGC126100, MGC126101,MGC126129, V IP-21

cavéole, cavéoline 3, myopathie distale, hyperCKemia, dystrophie musculaire des ceintures, rippling muscle disease, Romano-Ward, cardiomyopathie hypertrophique

[Q2,H1]

Édit. 2017

CDKN1C gene sigle angl. pour cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Gène localisé en 11p15.4, codant la protéine p57(KIP2) régulatrice de la croissance qui agit avant la naissance et constitue ensuite un suppresseur tumoral
Les mutations de ce gène participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann et du syndrome IMAGe.

Syn. BWCR, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C (p57, Kip2), p57KIP2

Beckwith-Wiedmann (syndrome de), IMAGe (syndrome)

Céstan-Chenais (syndrome de) l.m.

Céstan-Chenais' syndrome

Association d'une hémiparésie et hémianesthésie gauches avec troubles de la déglutition, syndrome de Claude Bernard - Horner ("myosis d'origine bulbaire") à droite, paralysie de la corde vocale droite et hypoesthésie faciale droite.
L'autonomie de ce syndrome est d'autant plus critiquable qu'il est très proche des cas publiés par Avellis et Babinski-Nageotte.

E. Céstan, neuropsychiatre français et L. J. Chénais, neurologue français (1903) ; G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891) ; J. Babinski, neurologue,  membre de l'Académie de médecine et J. Nageotte, anatomiste français (1902) ; Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1853) ; J. F. Horner, ophthalmologiste suisse (1869)

Claude Bernard-Horner (syndrome de), syndrome cérébelleux

[H1]

Charcot-Marie-Tooth (maladie de) l.f.

Charcot-Marie-Tooth's disease, neuropathic peroneal atrophy, CMT

Neuropathie héréditaire, débutant le plus souvent dans l'adolescence, caractérisée par une paralysie ou plutôt une parésie prédominante avec atrophie des muscles innervés par les péroniers et par des troubles sensitifs distaux objectifs, ces derniers inconstants.
Elle évolue très lentement et s'étend progressivement aux muscles des mains et des bras. Se trouve alors réalisé l'aspect typique d'atrophie "en manchette", "en guêtre" ou "mollet de coq".
En fait, il s'agit du groupe le plus fréquent du syndrome dit d'atrophie péronière : ensemble hétérogène de neuropathies démyélinisantes familiales, objet de discussions et remaniements liés notamment aux progrès de la génétique moléculaire. On séparera d'abord la forme médullaire - amyotrophie spinale déterminant une atrophie distale et en rapport avec une dégénérescence génétiquement induite des motoneurones - des formes dites neuropathiques. Celles-ci ont été classées par Dyck dans le groupe des neuropathies sensitivomotrices héréditaires (NSMH), ainsi réparties :
- Le type 1 (1 A et 1 B) correspond à la neuropathie hypertrophique d'hérédité autosomique dominante, avec une vitesse de conduction très diminuée et une une prolifération en « bulbe d’oignon » de la gaine des nerfs périphériques ; elle est souvent liée à une duplication sur le chromosome 17 ; on lui intègre le syndrome de Roussy-Lévy, classiquement associé à un tremblement. Le sous-groupe A comprend les cas non liés au locus du groupe sanguin Duffy, le sous-groupe B comprend les cas liés au système Duffy (locus FY situé sur le chromosome 1 en 1q23.2) ;
- Le type 2 correspond aux formes neuronales (axonales) moins sévères, sans hypertrophie nerveuse avec peu ou pas de modification de la conduction nerveuse à l’électromyogramme. Elles peuvent débuter à tout âge, le plus souvent vers 15 ans. Les mutations géniques sont nombreuses à l’origine des CMT2 : le plus fréquent des 16 sous-types est lié à une mutation sur le gène MFN2 (mitofusine 2) en 1p36.32, codant pour une GTPase impliquée dans la fusion des mitochondries et dans la production d’énergie dans les mitochondries ; une autre mutation est située sur le gène CMT2 I/J en 1q22, au niveau du gène LMNA ; récessif, il présente des signes cliniques évoquant une laminopathie.
- type 3, neuropathies hypertrophiques de l'enfance de type Dejerine-Sottas, à hérédité autosomique récessive, qui pourraient bien n'être qu'une forme grave du type 1 A.
En effet, nombreux sont les patients appartenant à ces deux types, qui présentent la même anomalie génique : une mutation du gène codant pour la protéine de structure PMP-22 (PMP : protéine myélinique périphérique).
- la forme récessive liée à l’X est présente chez les hommes avec des signes comparables au type 1 ; les femmes peuvent présenter des signes discrets de la maladie.
Les précisions attendues sur les atteintes géniques des divers patients devraient permettre de modifier ces classifications.

J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1984) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939) ; J. J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926)

Syn. neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I, neuropathie motrice et sensitive héréditaire, atrophie péronéomusculaire, Charcot-Marie-Tooth forme à conduction nerveuse lente

Sigle NSMH forme I (Neuropathie SensitivoMotrice Héréditaire)

Davidenkow (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Roussy-Levy (syndrome de), mitofusine, laminopathie, bulbe d'oignon

[H1]

Charlin (syndrome de) l.m.

Charlin's syndrome

Accès névralgiques de siège oculonasal (œil et angle interne des paupières), avec irradiations vers la mâchoire et les tempes, accompagnés de larmoiement et de rhinorrhée.
Il existe un point douloureux à l'émergence du nerf nasal, branche terminale du nerf ophtalmique de Willis, dont l'irritation serait à la base du syndrome.
Sa situation nosologique par rapport aux algies vasculaires de la face, notamment au syndrome de Sluder, est imprécise et discutée.

C. Charlin, ophtalmologiste brésilien (1931) ; G. Sluder, otorhinolaryngologiste américain (1908)

algie vasculaire de la face

[H1]

CHD2 gene sigle angl.pour chromodomain helicase DNA binding protein 2

Gène situé sur le locus chromosomique 15q26.1, codant la chromodomain DNA helicase- protein 2 présente dans toutes les cellules de l’organisme où elle règle l’expression génétique du remodelage de la chromatine.
Les mutations et les délétions dans ce gène ont été associées à des cas d'encéphalopathies épileptiques : syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut…

Syn. ATP-dependent helicase CHD2, EEOC, FLJ38614

Dravet (syndrome de) ,

[H1,O1,O6,Q2]

Édit. 2017

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