Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2022

2896 résultats 

angor de Prinzmetal l.m.

Prinzmetal’s variant angina pectoris

Forme particulière d’angine de poitrine caractérisée par un angor de repos et un courant de lésion sous-épicardique transitoire à l’électrocardiogramme, correspondant habituellement à un spasme coronarien.
Les crises angineuses surviennent au repos, souvent à heure fixe et peuvent s’accompagner d’épisodes syncopaux en rapport avec un trouble transitoire du rythme cardiaque. L’aspect électrique pendant la crise permet de porter le diagnostic : on note un courant de lésion caricatural touchant le territoire myocardique ischémié qui disparait en quelques minutes quand la crise douloureuse s’estompe spontanément ou sous l’effet du traitement. Le retour au tracé initial contribue à différencier ce syndrome de l’infarctus myocardique aigu. La venue de troubles du rythme graves (extrasystoles ventriculaires répétitives, salves de tachycardie ventriculaire) confère à ce syndrome une gravité particulière. L’exploration coronarographique permet de rattacher cet angor à un spasme coronaire transitoire. L’administration intracoronaire, au cours de la coronarographie, de vasoconstricteurs (méthylergométrine) sert de test de dépistage du spasme coronarien et permet de faire la différence entre le spasme sur une coronaire apparemment saine et celui compliquant une lésion athéroscléreuse.
M. Prinzmetal, cardiologue américain (1959)

angine de poitrine

[K2,K4]

Édit. 2017

angor instable l.m.

unstable angina

Forme évolutive de l’angine de poitrine, assimilable au syndrome de menace d’infarctus du myocarde.
L’angor instable regroupe des tableaux cliniques d’allures diverses : angor de novo, angor crescendo, angor déstabilisé, état de mal angineux, syndrome pré-infarctus. Il est habituellement en rapport avec la fissuration endocoronaire d’une plaque d’athérome, point de départ des processus habituels d’activation de l’agrégation plaquettaire et de stimulation des facteurs de coagulation. Il se constitue un thrombus instable partiellement occlusif qui explique le caractère répétitif des accès angineux plus ou moins rebelles au traitement habituel. L’imminence d’un infarctus du myocarde invite à un traitement immédiat.

angine de poitrine

[K2,K4]

Édit. 2017

anomie n.f.

anomia

Trouble acquis caractérisé par une difficulté ou une incapacité de dénomination d'un stimulus supposé connu, par oral, ou par écrit, et dont les causes sont extrêmement nombreuses.
L'anomie peut être d'origine aphasique, le plus souvent associée aux autres signes constitutifs d'un syndrome aphasique (comme l'aphasie de Broca, dont c'est l'un des signes majeurs), soit, plus rarement, isolée (anomie pure ou aphasie anomique). Dans ce dernier cas, l'anomie peut être lexicale, liée à une altération de l'accès aux lexiques (lexique phonologique pour l'anomie orale, lexique graphémique pour l'anomie écrite), ou à une destruction du lexique lui-même. Dans cette éventualité, la patient produit souvent des paraphasies phonémiques proches de la cible, ou bien tente une approche par périphrases, démontrant par là qu'il conserve des connaissances sémantiques intactes sur l'item qu'il ne peut dénommer.
Elle peut être aussi sémantique, secondaire à une altération de l'accès aux connaissances sémantiques ou à une destruction du stock lui-même. Le patient se comporte alors comme s'il ignorait totalement le mot, voire le concept dans les cas les plus complets. Le terme d'aphasie amnésique est souvent employé pour décrire cette seconde situation, caractéristique de l’aphasie asémantique.
L'anomie peut également être secondaire à un mécanisme non aphasique, comme lors d'une amnésie (par défaut d'activation lexical ou sémantique), d'une agnosie (par défaut de reconnaissance), d'un syndrome de déconnexion calleuse (anomie tactile de la main gauche).
Ce trouble peut enfin prédominer dans une catégorie d'items, voire être spécifique de celle-ci (anomie des couleurs, anomie des noms propres).

Étym. gr. a : privatif ; onoma : nom

[H1]

Édit. 2017

anophtalmie n.f.

anophthalmos

Absence congénitale de globe oculaire avec le plus souvent à l’état d’ébauche paupières, sac conjonctival et muscles extrinsèques de l’œil.
L’affection est rare et le plus souvent non héréditaire. Elle est bilatérale, ou quand elle est unilatérale, elle est associée à des malformations de l’autre œil : microphtalmie, cataracte, anomalies de l’iris ou de la choroïde. Lorsqu’elle est associée à un retard mental, il faut penser à un syndrome chromosomique ou à un syndrome associatif héréditaire. Elle trouve son origine dans une mutation du gène SO2.

Conrad Lycosthenes, humaniste alsacien, vulgarisateur des sciences (1557)

Étym. gr. an: privatif; ophtalmos : œil

SO2 gene

[P2,Q2]

Édit. 2017

anticorps anticentromère l.m.

antibody anticentromère

Auto-anticorps réagissant avec des protéines du centromère des noyaux cellulaires présents dans le sérum de prés de 90 % des malades atteints du syndrome CREST ainsi que dans certains cas de cirrhose biliaire primitive, de syndrome de Raynaud, lupus, hypertension artérielle pulmonaire primitive et dans les familles de sujets atteints de sclérodermie.

anticorps antinucléaire l.m.

antinuclear antibody

Auto-anticorps dirigé contre un antigène, constituant normal des noyaux de toutes les cellules.
Les auto-anticorps s'observent au cours des connectivites ou maladies auto-immunes systémiques, en particulier le lupus systémique, la connectivite mixte ou syndrome de Sharp, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la sclérodermie et plus rarement la dermatomyosite.
Les plus classiques sont les anticorps anti-ADN, anti-histone, anti-ARN, anti-RNP (ribonucléoprotéine), anti-centromère, anti-Scl 70, anti-Sm et les anti-antigènes, initialement dénommés antigènes nucléaires solubles, mais qui sont en réalité cytoplasmiques (anti-Ro/SSA et anti-La/SSB). Ils sont détectés dans le sérum des malades par différentes techniques dont la plus ancienne et la plus couramment utilisée, l'immunofluorescence indirecte, permet de les reconnaitre et de les quantifier.
Leur spécificité est variable : certains d'entre eux sont hautement spécifiques d'une affection (anti-ADN et lupus, anti-Scl-70 et sclérodermie) ; d'autres peuvent se rencontrer dans différentes collagénoses (anti-Ro, anti-ARN).

anticorps anti-phospholipide (APL) l.m.p

antiphospholipide antibody

Groupe d’auto-anticorps comprenant l’anticoagulant circulant de type lupus qui est un anticorps anti-prothrombinase, des anticorps anti-cardiolipides et les anticorps responsables des expressions sérologiques syphilitiques dissociées ou faux BW chroniques.
Cliniquement la présence dans le sang des anticorps anti-phospholipides s’observe essentiellement dans le syndrome primaire des anti-phospholipides et les syndromes des anti-phospholipides secondaires à un lupus érythémateux disséminé. Ils se rencontrent beaucoup plus rarement dans les autres connectivites, dans certains cas d’hémopathie et d’hépatopathie, dans les maladies de Lyme avec atteinte neurologique et dans certaines maladies infectieuses (infection par le virus VIH avec adénopathies diffuses, sida avéré, fièvre Q, rhumatisme articulaire aigu, leishmaniose).
La présence d'un anticorps APL est associée aux accidents ischémiques cérébraux : thromboses veineuses, infarctus artériels souvent de petite taille et volontiers récidivants, pouvant évoluer vers un tableau de démence vasculaire.
Au cours du syndrome primaire des anti-phospholipides, les anticorps anti-phospholipides semblent avoir un rôle direct dans le déclenchement des avortements spontanés itératifs et la pathogénie de certaines complications thromboemboliques.

anxiodépressif (syndrome) l.m.

mixed anxiety-depressive disorder

Trouble mixte fait de symptômes associés relativement mineurs (donc de niveau présumé névrotique), sans que l'intensité des uns ou des autres soit suffisante pour justifier un diagnostic séparé (selon la CIM 10 de l'OMS et, de façon proche, le DSM IV).
Les troubles en relation avec la prise de médicaments, de toxiques, ou avec une affection médicale générale en seront distingués.
Certains craignent que l'introduction officielle de ce syndrome ne suscite une augmentation des prescriptions d'antidépresseurs (plus que d'anxiolytiques) par les généralistes. En effet, parmi les sujets anxieux et tristes, ceux considérés à tort comme dépressifs risquent d'être traités ainsi. Il reste que : d'une part la survenue d'une anxiété après 40 ans chez un patient sans antécédents de cet ordre doit faire évoquer une anxiété liée à la dépression plutôt qu'un syndrome anxieux débutant ; d'autre part, la dépression est une fréquente modalité évolutive ou une complication des troubles anxieux.

aphasie dégénérative l.f.

degenerative aphasia

Aphasie secondaire à une affection cérébrale dégénérative.
Les troubles aphasiques peuvent résumer la sémiologie, comme dans les aphasies progressives primaires, ou bien être un des éléments constitutifs d'un syndrome neuropsychologique plus complexe, comme dans les démences de type Alzheimer. La conscience des troubles est variable, le plus souvent préservée dans les aphasies progressives primaires, et altérée dans les aphasies faisant partie d'un syndrome démentiel.
Les aphasies dégénératives s'installent insidieusement, réalisant le plus souvent des tableaux atypiques. Elles évoluent habituellement vers un mutisme après un délai variable.
Trois tableaux d’aphasie dégénérative sont décrits :
- l’aphasie nonfluente progressive avec manque du mot, agrammatisme, désintégration phonétique, éléments d’apraxie buco-faciale fréquemment associés et compréhension préservée évoquant une dégénérescence de la région fronto-latérale et prémotrice de l’hémisphère dominant ;
- l’aphasie asémantique avec troubles majeurs de la compréhension des mots, de la dénomination avec un discours fluent voire logorhéique mais creux et vide de sens, renvoyant à une dégénérescence prédominant dans les régions temporales polaires et latéro-externes de l’hémisphère dominant
- l’aphasie logopénique avec déficit de la  mémoire de travail verbale, troubles de la répétition avec effet de longueur, paraphasies phonologiques, liée à une atteinte pédominante de la région pariétale gauche.Les aphasies dégénératives s'installent insidieusement. Les troubles du langage vont rester au premier plan pendant plusieurs années mais une évolution vers la démence est la règle, témoignant d’une diffusion secondaire des lésions corticales.

Étym. gr. aphasia : impuissance à parler

apnée du sommeil (syndrome d') l.f.

sleep apnoea syndrome

Forme grave du ronflement avec pauses respiratoires qui dépassent souvent la minute survenant pendant le sommeil à une fréquence horaire d’au moins 5 apnées de plus de 10 secondes, ou 10 hypopnées par heure, réduisant de 30 à 50% le volume courant avec une désaturation oxyhémoglobinée de l’ordre de 50% (PaO2 < 20 mm de Hg).
Les apnées, arrêt complet de la respiration sont distinguées des hypopnées, diminution d’au moins 50 % de la ventilation associée à une désaturation de 4 % ou à un microréveil.
L’apnée entraîne une hypoxémie-hypercapnie qui devient progressivement très importante et excite alors les centres respiratoires : la respiration reprend jusqu'à ce qu'une nouvelle apnée se produise.
L’origine est centrale ou plus souvent périphérique. Les apnées centrales correspondent à une interruption de la commande centrale. Les apnées obstructives, liées à une obstruction des voies aériennes supérieures, témoignent d’un collapsus inspiratoire du pharynx. Elles sont caractérisées par un arrêt du flux bucconasal avec persistance des mouvements ventilatoires thoraco-abdominaux.
Le patient présente des somnolences diurnes et des céphalées, des troubles cardiovasculaires peuvent se développer. En moins d’une minute, chaque apnée du sommeil produit :
- une crise cérébrale avec une activité intense (attestée par l'électroencéphalogramme) qui amène la fin du sommeil profond et la reprise des mouvements ventilatoires, ce qui rétablit rapidement l'hématose ;
- une hypertension pulmonaire qui entraîne à la longue un cœur pulmonaire chronique ;
- une crise hypertensive générale qui provoque à la longue la détérioration des petits vaisseaux fragiles, notamment ceux du cerveau.
La fragmentation du sommeil est responsable de somnolence diurne, d’hypoxémie, d’hypertension artérielle.
La répétition des apnées réduit la durée des phases de sommeil rapides et les crises hypertensives détériorent progressivement le fonctionnement cérébral (troubles de la mémoire, perte de la libido et évolution vers une détérioration de plus en plus grave).
Outre les recommandations hygiéniques (dormir couché sur le côté et non sur le dos, éviter l'alcool le soir et les prises de somnifères pour «mieux dormir»), le traitement est fonction des renseignements fournis par les enregistrements polygraphiques pris lors du sommeil. L’ensemble des évènements nocturnes enregistrés est comptabilisé et le nombre obtenu divisé par le nombre d’heures de sommeil indique un index. Sont pathologiques un index d’apnée supérieur à 5 par heure et un index d’apnée-hypopnée supérieur à 10 par heure.
Le traitement est surtout mécanique : ventilation en pression positive (CPAP) par masque nasal pendant le sommeil). Si nécessaire, la chirurgie peut être indiquée pour le traitement de la ronchopathie (résection de la luette).
Certains facteurs tels que l’existence d’une obésité sont souvent associés aux apnées. Une forme particulière est le syndrome de Pickwick. On a évoqué une relation entre le syndrome d’apnée du sommeil et la mort subite du nourrisson.

Étym. gr. apnoia : absence de vent (à distinguer d'apneustia : arrêt volontaire de la respiration).

amnésie, CPAP, Fenn (diagramme de), Pickwick (syndrome de), hypnogramme, ronflement, rhonchopathie chronique

apoptopathie n.f.

apoptopathy

Maladie dont la pathogénie est attribuée à un défaut d’apoptose.
Parmi les maladies liées à un défaut d’apoptose, on décrit des syndromes lymphoprolifératifs causés par une mutation de la protéine Fas, des syndromes d’activation avec hémophagocytose, tels que la lymphohistiocytose familiale, le syndrome de Griscelli, le syndrome de Chediak-Higashi, ainsi que la maladie périodique qui est associée à une mutation du gène MEFV codant pour la pyrine-marenostrine.

Étym. gr. apo : notion d'éloignement ; ptosis : chute

apraxie n.f.

apraxia

Trouble acquis de la réalisation intentionnelle des gestes finalisés, non explicable par une atteinte sensorimotrice élémentaire, une anomalie de la coordination, une altération de l'attention ou de la vigilance, un affaiblissement intellectuel important, ni par une perturbation de la compréhension secondaire à une aphasie.
Elle fait suite à des lésions cérébrales focales (le plus souvent pariétales gauches) ou diffuses, et s'intègre le plus souvent dans un Syndrome neuropsychologique complexe (comme une démence ou un Syndrome postvasculaire).
La taxonomie reconnaît une grande variété d'apraxies, définies sur le niveau hiérarchique de perturbation du geste, sur des critères anatomocliniques, ou encore sur le type de geste perturbé. Depuis Liepmann, il est classique de distinguer : l'apraxie idéatoire, perte de la capacité à réaliser la succession des gestes élémentaires permettant l'accomplissement d'un geste complexe (comme plier une lettre et la mettre sous enveloppe), et l'apraxie idéomotrice, incapacité de réaliser des gestes simples.
Ces deux termes sont aussi employés pour désigner respectivement la perturbation de l'emploi des objets réels (apraxie idéatoire) et l'altération de la réalisation des gestes, significatifs ou non, réalisés en l'absence d'objets (apraxie idéomotrice). Cette opposition tend à être abandonnée dans la littérature contemporaine, du fait de modèles contestant une telle hiérarchisation du geste.

H. Liepmann, neurologue allemand (1900)

Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)

Arnold-Chiari (malformation d') l.f.

Malformation nerveuse congénitale, dans laquelle la partie inférieure du cervelet se trouve au-dessous du trou occipital, dans la partie supérieure du canal rachidien

Cette anomalie neuro-mésenchymateuse de la jonction crânio-cervicale peut concerner le tronc cérébral et le cervelet, ainsi que les structures osseuses et méningées adjacentes (allongement des amygdales cérébelleuses et des lobes cérébelleux inférieurs accompagnant le bulbe au niveau du canal rachidien dans la forme de type 1).
Il en existe trois types selon la position du 4ème ventricule. Type 1 : 4ème ventricule en place ; type 2 : 4 ème ventricule et bulbe dans le canal rachidien (souvent associé à une myélo-méningocèle lombaire) ; type 3 : plus marqué avec encéphalocèle cérébelleuse. Cette malformation peut être accompagnée d'une spina bifida ou associée à d'autres anomalies telle qu'une myélo-méningocèle, cause d'hydrocéphalie. Il peut exister des troubles oculomoteurs, un nystagmus, un spasme de convergence, une ésotropie séquelle d'une paralysie du VI devenue concomitante.
Cette malformation peut être reconnue précocement, chez le jeune enfant, lorsqu’elle est associée à une myélo-méningocèle. Chez l’adulte, elle est le plus souvent latente, mise en évidence par la myélo-bulbographie chez un sujet présentant des anomalies radiologiques de la jonction cervico-crânienne.
Elle s'observe le plus souvent chez l'enfant, isolée ou associée à un spina bifida avec myélo-méningocèle et hydrocéphalie, et aussi à certains cas d'impression basilaire ou à d'autres malformations osseuses régionales. Pourtant, il n'y a pas de rapport de degré entre les malformations osseuses et neurologiques, malgré un retentissement mécanique éventuel des premières sur le névraxe.
Les signes en sont très variés, principalement : troubles sensitifs thermo-algésiques, Syndrome pyramidal avec déficit moteur, céphalées, pertes de connaissance, paralysies oculomotrices, perturbations de l'équilibre, voire vertiges, avec syndrome vestibulaire ou cérébelleux, atteinte de nerfs mixtes, hypertension intracrânienne aigüe, troubles trophiques.
Selon les aspects cliniques, seront surtout éliminées : une syringomyélie (qui en fait lui est parfois liée), une affection de la fosse postérieure (notamment tumorale) ou de la moelle cervicale.
L'étude radiologique standard et en premier lieu l'IRM permettent une vue globale de la charnière occipito-cervicale et de la région. La courbe vélocimétrique du liquide cérébrospinal en IRM permet de quantifier les flux sous-arachnoïdiens cisternaux, péri-médullaires et intra-kystiques.
Une décompression osseuse du trou occipital par crâniectomie et laminectomie C1 ou C1-C2 est habituellement effectuée. Lorsque l'anomalie d'Arnold-Chiari est infra-clinique, accompagnant une hydrocéphalie symptomatique et évolutive, le traitement de celle-ci est au premier plan.
Affection à hérédité indéterminée (MIM 207950).

J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1835-1915), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891 et 1895)

Étym. Cet intitulé a été proposé en 1907 par deux élèves de J. Arnold en l’honneur de celui qui avait relaté l’histoire du premier malade en 1894

artérite mésentérique l.f.

Mesenteric arteritis

Lésion artérielle du tronc cœliaque ou de ses branches mésentériques, d’origine dégénérative plus souvent qu’infectieuse.
Elle peut entrainer des Syndromes ischémiques intestinaux segmentaires ou étendus.
Selon le moment évolutif la sémiologie peut être celle d’un angor intestinal, d’un infarctus cœliomésentérique avec douleurs abdominales, météorisme, syndrome occlusif.
Une laparoscopie peut aider au diagnostic en objectivant l’infarctus intestinal ; l’artériographie pourrait montrer la sténose artérielle. L’intervention chirurgicale est nécessaire dès que le Syndrome occlusif est confirmé.

ataxie n.f.

ataxia

Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre.
De multiples systèmes étagés sur toute la hauteur du névraxe concourent à cette coordination : voies de la sensibilité profonde cervelet, labyrinthe.
Les troubles de la sensibilité profonde (ataxie proprement dite, avec atteinte de la voie lemniscale) se traduisent par un élargissement du polygone de sustentation, des oscillations en station debout qui s'exagèrent, voire se révèlent, à l'occlusion des yeux (signe de Romberg), des mouvements brusques et chaotiques (également aggravés par la suppression du contrôle visuel), des perturbations du sens de position des segments de membres et de la sensibilité vibratoire. À l'origine, sera seulement cité le classique tabès avec son syndrome radiculocordonal postérieur.
Appelée également ataxie du fait de similitudes sémiologiques, l'atteinte du cervelet se manifeste par l'asynergie de la statique et de la marche, mais sans signe de Romberg, et par d'autres signes (hypotonie, dysmétrie, adiadococinésie, dyschronométrie, voix scandée et explosive, etc.). Surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions vermiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions hémisphériques, elle est due notamment à des atrophies cérébelleuses, des tumeurs de la fosse postérieure et à la sclérose en plaques.
Également dénommé ataxie par certains en raison des troubles de l'équilibre, le syndrome vestibulaire ou labyrinthique peut être périphérique, par lésion du labyrinthe ou du nerf vestibulaire (vertige intense, déséquilibre avec "faux signe de Romberg" latéralisé du côté lésé, nystagmus dit "à ressort", symptomatologie univoque, harmonieuse et complète), ou central, par atteinte des noyaux vestibulaires du bulbe ou de leurs voies efférentes (troubles de l'équilibre et des adaptations posturales plus que vertiges, nystagmus multidirectionnel, mononucléaire ou vertical, symptomatologie variable, dysharmonieuse et partielle). Les épreuves vestibulaires sont surtout significatives dans les formes périphériques.
D'autres causes des ataxies sont relevées : tumeurs frontales, calleuses, voire temporales, hydrocéphalie à pression normale, etc.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

neuropathie ataxiante

ataxie labyrinthique l.f.

Incoordination des mouvements volontaires ou réflexes, en rapport avec une atteinte vestibulaire, sans atteinte de la force musculaire segmentaire ; elle se manifeste par un déséquilibre latéralisé avec tendance à la chute constatée en position debout ou

Elle est mise en évidence cliniquement : à la station debout, par l’épreuve de Romberg, à la marche, par l’épreuve du piétinement d’Unterberger, ou par l’épreuve de la marche en étoile de Babinski (marche alternativement en avant et en arrière).
L’ataxie labyrinthique s’associe aux autres signes de l’atteinte vestibulaire : vertige rotatoire, nystagmus vestibulaire à ressort, déviation des index à la manœuvre des bras tendus, résultats des épreuves vestibulaires, caloriques et rotatoires.
L’ataxie labyrinthique s’observe au cours des atteintes du récepteur, du nerf ou des voies vestibulaires. Dans les atteintes périphériques, le syndrome vestibulaire est harmonieux : la chute et la déviation des index se font dans le même sens que celui de la secousse lente du nystagmus. Dans les atteintes centrales, le syndrome vestibulaire est au contraire volontiers fragmentaire, incomplet et dysharmonieux.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre ; labyrinthos : labyrinthe

Romberg (signe de), Babinski-Weil (épreuve de), syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique

ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.

ataxia-microcephaly-cataract syndrome

Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).

Y. Ziv, généticien israélien (1992)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Sigle : AMC (syndrome)

ataxie paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.

acetazolamide dependent familial paroxysmal ataxia

Épisodes d'ataxie cérébelleuse survenant dès l'enfance et par crises, modifiés favorablement par l'acétazolamide, laissant des périodes asymptomatiques entre les crises, d'évolution bénigne avec présence d'une atrophie du vermis cérébelleux à l'IRM.
L'affection peut cependant faire place secondairement à un syndrome cérébelleux. Les crises se manifestent par un déséquilibre, une incoordination motrice, une dysarthrie, des vertiges et parfois une paralysie du IV dont la durée peut aller de quelques minutes à quelques heures. Elle serait liée à une altération du métabolisme du pyruvate, gène probablement sur le chromosome 19 près du locus du syndrome de Cadasil. L’affection est autosomique dominante.

G. Aimard, neurologue français (1983)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie cérébelleuse paranéoplasique l.f.

paraneoplastic cerebellar atrophy

Atrophie dégénérative du cortex cérébelleux liée à une déperdition diffuse et massive des cellules de Purkinje, non métastatique, qui survient au cours de l'évolution d'une affection maligne.
D'installation habituellement subaigüe, précédant la découverte du cancer dans plus de la moitié des cas, un syndrome cérébelleux sévère domine, statique et cinétique, avec dysarthrie majeure et nystagmus. Une hypercytose discrète du liquide cérébrospinal et une hyperprotéinorachie avec augmentation du taux des immunoglobulines G, qui ont parfois un profil monoclonal, sont habituelles. L'atrophie cérébelleuse apparaît inconstamment et tardivement à l'imagerie.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje concernent généralement les femmes (cancer gynécologique ou du sein). Plutôt masculines, celles sans anticorps anti- Yo, associées à d'autres anticorps antineuronaux, peuvent être rattachées à des cancers gynécologiques, mais également à d'autres néoplasies comme un cancer bronchopulmonaire ou une maladie de Hodgkin.
Lorsqu'il s'agit d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, qui peut aussi comprendre notamment une neuropathie sensitive, une atteinte du tronc cérébral, du motoneurone ou une dysautonomie, l'atteinte cérébelleuse est plus diffuse et associée à des lésions inflammatoires. Comportant généralement des anticorps anti-Hu, ce syndrome est fréquemment lié à un cancer du poumon à petites cellules.

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Syn. dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique

atrophie olivopontocérébelleuse (AOPC) l.f.

olivo-ponto-cerebellar atrophy

Affection rare, touchant les deux sexes, comportant des formes soit familiales, transmises sur un mode autosomique dominant mais avec une hétérogénéité génétique vraisemblable, soit sporadiques.
Autour de 35 ans dans les premières, en moyenne de 50 ans dans les secondes, le début se fait le plus souvent par un syndrome cérébelleux, qui devient majeur en quelques années et s'associe dans plus de la moitié des cas à un syndrome extrapyramidal habituellement akinétohypertonique, et plus rarement à une spasticité pyramidale (avec parfois seulement signe de Babinski bilatéral), à des troubles sphinctériens et intellectuels tardifs, ainsi qu'à diverses manifestations neurologiques (mouvements anormaux, anomalies oculaires et oculomotrices, en particulier).
L'étude en IRM montre une atrophie au niveau de la protubérance en coupes sagittales, ainsi que, sur les coupes axiales, une atrophie du pédoncule cérébelleux moyen, du cervelet et des olives bulbaires. Sur les coupes axiales pondérées en T2, est relevé un hypersignal au niveau des fibres transverses du pont et des portions antérieures et latérales de la protubérance. L'anatomie pathologique précise ces lésions qui, en fait, ne sont pures qu'exceptionnellement.
L'évolution est lentement progressive, plus courte dans les formes sporadiques (six ans en moyenne).
Bien que les lésions de l'AOPC dépassent plus ou moins largement celles des ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante dans leur type I (Harding), les analogies sont généralement grandes.

P. Menzel, médecin allemand, formes familiales (1890) ; J. J. Dejerine, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine et A. Thomas, médecin français, membre de l'Académie de médecine,  formes sporadiques (1900)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante

atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie l.f.

optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy

Syndrome associant une myopathie avec EMG anormal, des troubles du langage et de l'équilibre, une surdité, une cécité avec atrophie optique et ophtalmoplégie.
Dans une famille de vingt-trois membres sur cinq générations, l'atrophie optique est progressive associée à une dyschromatopsie sévère, à un ERG anormal et une rétine normale. La surdité est neurosensorielle et devient progressivement évidente dans la deuxième décennie de la vie. L'ophtalmoplégie, le ptosis et l'ataxie se développent ultérieurement. Dans la transmission, on élimine une origine mitochondriale et le syndrome de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique dominante (MIM 165490).

R. L. Treft, ophtalmologue américain (1984)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

autisme (modèles physiopathologiques) l.m.p.

Les examens neuro-fonctionnels spécialisés, psychologiques et cérébraux, mettent en évidence des altérations du décodage de l'information sensorielle, motrice et émotionnelle.
Certains résultats des études sur les fonctions neurophysiologiques à la base des interactions sociales confirment les liens entre :
- défaut de réciprocité sociale et activation atypique des «systèmes miroirs» ;
- trouble de la communication et anomalie du traitement cortical de l'information sensori-motrice ;
- intolérance au changement et réactivité anormale du cortex cérébral aux événements inhabituels.
Ces anomalies du fonctionnement des réseaux neuronaux ont un impact majeur sur la perception d’autrui, de leurs intentions, de leurs émotions et de leurs réactions. Ces hypothèses «neuronales» rejoignent les modèles proposés par les psychologues décrivant les particularités du fonctionnement intellectuel et relationnel dans ce syndrome. Des travaux concernent actuellement la mise en évidence de corrélats cérébraux des déficits de l'empathie, de la théorie de l'esprit (« theory of mind »), de la fonction exécutive, de la cohérence centrale. Cette double approche réunit les cliniciens non seulement sur les modèles neuro-psycho-physiologiques mais aussi sur des propositions éducatives et thérapeutiques.
Il ne fait plus de doute que les facteurs génétiques contribuent fortement à la survenue de l'autisme. Du fait de la forte hétérogénéité clinique du syndrome autistique, il  est nécessaire de constituer des sous-groupes homogènes à partir de variables phénotypiques cliniques et biologiques comme la taille du crâne, l'existence d'une régression du développement, l'épilepsie, les troubles du sommeil... Certaines caractéristiques électro-physiologiques (EEG, potentiels évoqués corticaux) s'intégreront certainement dans cette série de marqueurs.
La combinaison des approches cliniques, de neuro-imagerie et de génétique moléculaire vont permettre d'identifier des périodes critiques du développement cérébral et des fonctionnements neuronaux cibles. L'hypothèse de perturbations de la connectivité avec anomalie des structures et fonctions syn.aptiques est actuellement avancée.

autisme

Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.

Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities

Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).

R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)

Babinski-Froment (syndrome de) l.m.

Babinski-Froment's syndrome

Contracture de la main et de l'avant-bras avec d'importants troubles vasomoteurs et trophiques, survenant immédiatement ou quelques semaines après une blessure de guerre bénigne du membre supérieur, prédominant à la main.
Attribuée par ces auteurs à un syndrome réflexe d'origine sympathique, sa nature névrotique a été envisagée notamment par G. Roussy et J. Lhermitte en raison du débordement de la région paralysée par la contracture, d'un terrain psychique particulier, souvent hystérique et de la fréquence des récessions après l'armistice de 1918. L'imitation de camarades évacués ou réformés pour blessure déformante et incapacitante de la main a été également relevée.
Cependant un réel syndrome algodystrophique doit être initialement recherché.

J. Babinski, membre de l'académie de médecine et J. Froment, neurologues français (1917)

Syn. syndrome physiopathique

algodystrophie

[H1, H4, I2]

Édit. 2018

balanite circinée l.f.

circinate balanitis

Éruption vésiculaire initiale du sillon balanopréputial et de sa partie adjacente, se transformant en cours d'évolution, en ulcérations arrondies superficielles indolores, au sein d'un léger érythème.
Lorsqu'elles sont confluentes, les lésions prennent un aspect circiné. Lésion caractéristique du syndrome de Fiessinger Leroy Reiter, dit syndrome conjonctivo-urétro-synovial qui associe principalement des arthrites, une conjonctivite et une urétrite.

Étym. gr. balanos : gland

balanite, syndrome conjonctivo-uréthrosynovial

Édit. 2017

| page précédente | /116 | page suivante