Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2022

2896 résultats 

syringomyélie (sémiologie et évolution de la) l.f.

syringomyelia (semeiology and evolution)

Maladie malformative du tube neural, mais évolutive sous l'effet de mécanismes hydrodynamiques, voire de gliose, correspondant à une cavité intramédullaire indépendante du canal épendymaire, ce qui la distingue de l'hydromyélie.
La symptomatologie est caractéristique sous forme d'un syndrome dit syringomyélique d'évolution lente, apparaissant vers la troisième ou la quatrième décennie. C'est un syndrome lésionnel suspendu : troubles moteurs avec déficit périphérique touchant mains et avant-bras, souvent asymétrique, amyotrophie et aréflexie ostéotendineuse aux membres supérieurs et dissociation syringomyélique sensitive (anesthésie thermo-algique suspendue avec conservation du tact et de la position). Des troubles trophiques et vasomoteurs complètent le tableau. Un syndrome sous-lésionnel à type de paraparésie spastique apparaît plus tard.
L'IRM assure le diagnostic, montrant les cavités en séquences T1 sur les coupes sagittales, frontales ou axiales.
Le traitement est chirurgical, visant la stabilisation de la maladie : dérivation syringopéritonéale, ouverture de la cavité avec mise en place d'un drain vers les espaces méningés, agrandissement du trou occipital, laminectomie cervicale, dérivation d'une hydrocéphalie associée.

hydromyélie, syringobulbie, syringomyéliques (syndromes), gliose

Timothy syndrome l.angl.

Maladie génétique très rare (environ 20 cas décrits) qui affecte surtout le cœur mais aussi l’anatomie des doigts et des orteils et le système nerveux.
La caractéristique essentielle de ce syndrome est une l’allongement de l’intervalle QT de l’électrocardiogramme (QT long) qui traduit l’allongement de la recharge myocardique entre les contractions. Cette anomalie est une cause de tachyarythmie ventriculaire cause de mort subite. Certains malades ont aussi une réduction de capacité ventriculaire cardiaque qui conduit à la mort au cours de l’enfance.
Le syndrome comporte aussi de multiples anomalies morphologiques : syndactylie des membres supérieurs et inférieurs, aplatissement de l’arête nasale, situation abaissée des globes oculaires, réduction de la mâchoire supérieure, amincissement de la lèvre supérieure, denture mal ordonnées faite de petites dents siège de caries, calvitie à la naissance. A ces défauts anatomiques s’ajoutent des infections fréquentes, des épisodes d’hypoglycémie et une hypothermie.
Beaucoup d’enfants présentent des traits du spectre autistique, un déficit intellectuel, des crises comitiales.
On distingue deux formes cliniques, l’une comprenant tous les traits décrits ci-dessus et l’autre, dit atypique, exceptionnel (2 cas identifiés), qui comporte une plus grande sévérité du syndrome du QT long, un plus grand risque d’arythmie sans anomalie morphologiques digitales.
Les mutations du gène CACNA1C sont responsables de l’affection.

 syndrome du QT long, tachycardie ventriculaire, syndactyl, autisme, CACNA1C gene

[ H1, I2, K2, O1, P1, P2, P3, Q2]

Édit. 2018

Torre-Muir (syndrome de) l.m.

Muir-Torre’s syndrome, Torre's syndrome

Syndrome associant des adénomes sébacés multiples du visage et des cancers profonds, en général du tractus gastro-intestinal, d'apparition précoce dans la vie, souvent multiples mais de malignité réduite.
Les adénomes sébacés, parfois associés à des carcinomes sébacés, à des kératoacanthomes ou des carcinomes basocellulaires, peuvent précéder la découverte de la néoplasie ou n'apparaitre qu'après elle. Les cancers digestifs surviennent dans 60 p. cent des cas à un âge moyen de 44 ans ; ils sont plus fréquents dans le colon droit. Les cancers urogénitaux surviennent dans 20 p. cent des cas ; les autres cancers, du sein, des voies biliaires, sont moins fréquents.
La transmission est autosomique dominante dans près de 60 p. cent des cas. Elle est liée à une mutation des gènes hMLH1 en 3q21.3 ou hMSH2 en 2p22-p21, plus rarement MSH6 en 2p16, codants pour des protéines de réparation de l’ADN. Des mutations des mêmes gènes, responsables du mésappariement de l’ADN sont responsables du syndrome de Lynch, cancer colique héréditaire sans polypose, dont le syndrome de Torre-Muir est considéré comme une variante allélique. Dans les familles concernées, des examens réguliers de dépistage des cancers du colon et de l’endomètre sont nécessaires au moins à partir de 35 à 40 ans.

E. G. Muir, Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. Torre, dermatologiste américain (1968)

Syn. syndrome de Muir-Torre

Lynch (syndrome de)

toxicomanie n.f.

drug addiction

Consommation compulsive de toxiques, drogues ou mêmes des médicaments psychotropes détournés de leur indication, avec une forte pulsion à répéter cette consommation, associée ou non à un besoin physique d'éviter les symptômes du sevrage et-ou à un désir intense de retrouver des effets considérés comme agréables. Certaines de ces substances sont souvent appelées drogues illicites, mais ce terme ne convient pas en médecine car il correspond à une distinction juridique, variable selon les pays et, dans le même pays, selon les décisions successives de l'Autorité gouvernementale.
Généralement cet usage s'accompagne de phénomènes de tolérance de doses de plus en plus importantes et d'addiction, dépendance vis-à-vis du toxique dont la suppression entraîne un besoin impérieux de consommation accompagné de manifestations viscérales douloureuses (syndrome «de manque»).
Sont utilisées par les toxicomanes de nombreuses substances psychotropes : alcool, éther, substances hallucinogènes, benzodiazépines, barbituriques, amphétamines, cannabinoïdes, cocaïne, morphine et ses dérivés dont l'héroïne etc. D'une manière générale l'action psychotrope de ces substances entraîne souvent une déchéance physique et morale avec inappétence, conduisant à la dénutrition et au marasme. Elle favorise des actions irraisonnées qui peuvent engendrer des traumatismes, des contaminations sexuelles, voire des suicides.
Les effets des psychotropes dépendent évidemment de leur nature et de leurs propriétés spécifiques :
- les opiacés entraînant une dépression respiratoire, de sorte que l'administration d'une forte dose (surdose) est la cause d'arrêts respiratoires rapidement mortels ;
- l'alcool et les anesthésiques volatils (éther, trichloréthylène etc.) sont à l’origine de lésions cirrhotiques du foie ;
- la cocaïne a des effets cardiovasculaires toxiques sur le cerveau et le cœur, elle peut être la cause de malformations du fœtus in utero.
En cas d'utilisation de la voie intraveineuse, les risques de contamination bactérienne ou virale (VIH ou hépatite B) sont importants.
La toxicomanie peut s'accompagner de tolérance et de syndrome de sevrage. Cependant ces données ne suffisent pas à faire de ces personnes des toxicomanes : elles en font seulement des sujets dépendants. En effet, des malades traités par des opiacés pour une douleur peuvent développer une tolérance aux opiacés et présentent au moment de la suspension un syndrome de sevrage, sans pour autant éprouver le désir impérieux de se soumettre à l’action d’opiacés. C'est le mouvement du sujet vers le toxique qui provoque la toxicomanie. Le toxique détermine l'intoxication. La toxicomanie comporte donc la notion de perte de maîtrise de soi du sujet ce qui se traduit par la répétition de la consommation en dépit des conséquences manifestement nocives.
De façon étiologique, la toxicomanie apparaît comme le résultat de phénomènes complexes, biopsychosociaux, qui interagissent pour favoriser l'éclosion et le maintien de ce comportement.
Syn. addiction

Étym. gr. toxicon : poison pour les flèches ; mania : démence

addiction, alcoolisme aigu, benzodiazépine, cocaïne, drogue, marasme, morphine, surdose, toxique, assuétude, dépendance

traumatismes crânio-encéphaliques (séquelles des) l.f.p.

sequels of cranio-encephalic traumatisms

États pathologiques résiduels, souvent définitifs, après traumatisme cranio-encéphalique.
Les séquelles neuropsychologiques sont les moins apparentes mais souvent majeures, compromettant l'avenir professionnel, scolaire et familial, notamment chez l'enfant. Des éléments d'un syndrome frontal sont fréquents. Des suites neurologiques sensitivomotrices, aphasiques, neurosensorielles sont définitives au-delà de 12 à 24 mois, même après rééducation fonctionnelle. Les effets graves sont représentés par des lésions cérébrales diffuses, souvent traduites par une vie végétative permanente ou une dépendance majeure. Dans les démences, tous les intermédiaires existent entre ces états et un déficit intellectuel modéré. L'épilepsie post-traumatique est fréquente, d'apparition retardée (un ou deux mois à plusieurs années) et souvent réfractaire au traitement. L'hydrocéphalie communicante après hémorragie méningée reste plus rare, de même que les surinfections à distance après effraction dure-mérienne, les thrombophlébites septiques, les empyèmes sous-duraux et les abcès cérébraux. La rhinorrhée s'observe peu à ce stade.
De statut incertain, le "syndrome subjectif des traumatisés du crâne" (P. Marie, 19I6), dit plutôt maintenant "syndrome post-commotionnel", associe classiquement céphalées, acouphènes et tendances vertigineuses, que complètent en général une asthénie et une intolérance au bruit. Très variable, le plus souvent favorable, l'évolution ne dépasse pas la seconde année. Une organisation névrotique au long cours est cependant possible, avec parfois création d'un cercle vicieux et "survictimation". Le choc émotionnel, la notion de microlésions encéphaliques sont discutés.

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1916)

trisomie n.f.

trisomy

Anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes.
Cette anomalie peut porter soit sur les gonosomes, les chromosomes sexuels, (p. ex. le syndrome de Klinefelter à 47 XXY ou la triploïdie X), soit sur les autosomes, (p. ex. la trisomie 13, 18 ou 21), à l'origine de syndromes malformatifs divers ou d'avortements spontanés.
La trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme est la trisomie 21 ou mongolisme.
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques.
La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau).
La trisomie 18 entraîne une rétraction des doigts en flexion, des oreilles de fauve, des malformations cardiaques.
On connaît aussi des trisomies partielles portant sur le chromosome 1, le 11, etc. La trisomie 22 partielle s'accompagne de dysmorphie craniofaciale et d'arriération mentale, elle pourrait être à l'origine du syndrome de l'œil de chat (rétinoblastome).

H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942) ; K. Patau, généticien américain (1960)

Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps

polysomie

Turcot (syndrome de) l.m.

Turcot’s syndrome

Polypose intestinale avec manifestations extra-intestinales caractéristiques : gliomes (astrocytome, médulloblastome) qui peuvent donner des signes ophtalmologiques.
Elle se traduit par des douleurs abdominales, de la diarrhée, des hémorragies intestinales et rectales, un amaigrissement. Les polypes intestinaux sont multiples, de 20 à 100, pouvant dépasser 3 cm de diamètre, avec transformation maligne à partir de la seconde ou troisième décennie. Les gliomes cérébraux apparaissent à partir de la première décennie. Les signes neuro-ophtalmologiques sont liés aux tumeurs cérébrales : diplopie, ptosis, nystagmus, mydriase aréflexique. œdème papillaire et hyperplasie de l'épithélium pigmenté rétinien.
Plusieurs formes cliniques du syndrome de Turcot sont décrites : selon le type de tumeur cérébrale, l’une autosomique récessive avec cancer colorectal et glioblastome avant 20 ans, l’autre, autosomique dominante,  avec cancer colorectal, médulloblastome et manifestations en dehors de système nerveux central ; des formes associées à des lésions cutanées évoquant une neurofibromatose de type I ou à des lésions hématologiques malignes précoces.
Ce syndrome est considéré comme une variante du syndrome de Lynch. Il est dû à des mutations des gènes impliqués dans la réparation de l’ADN mésapparié par erreur lors de la réplication de l’ARN avant la division cellulaire (Mismatch repear genes) (MLH1 en 1q21.3, PMS2 en 7p22.2) et mutation du gène MSH6 (locus en 2p16.3) qui permet normalement la correction dans la répétition des microsatellites chromosomiques.

J. Turcot, chirurgien canadien (1959), H.T. Lynch, généticien américain (1966)

Lynch (syndrome de), appariement des bases, satellite, réparation de l'ADN, polypose adénomateuse familiale

Turner mâle (syndrome de) l.m.

Syndrome malformatif proche du syndrome de Turner mais touchant les sujets à phénotype masculin avec un caryotype XY le plus souvent normal.
Il existe un ptérygium colli, un cubitus valgus, une morphologie particulière du visage. Les testicules peuvent être présents et fonctionnels mais le plus souvent il existe une agénésie gonadique. Le retard mental est fréquent.
Le syndrome de Noonan dont la morphologie est apparentée, doit en être distingué.

H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1892-1970) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1968)

cubitus valgus, Noonan (syndrome de), ptérygium colli

urémie n.f.

uremia

1) Concentration de l'urée dans le plasma.
Elle est comprise entre 2,5 et 7,5 mmol/L chez le sujet adulte normal, plus faible chez l’enfant. L’urémie augmente lors des maladies rénales (voir ci-dessous) ainsi que lors des apports protidiques importants associés à une insuffisance d’apports hydriques. Elle peut diminuer dans les grandes dénutritions, dans les insuffisances hépatiques au stade terminal et dans certaines maladies génétiques rares touchant le cycle de l’urée, notamment le déficit en carbamoyl-phosphate synthétase.
2) Syn. de concentration excessive de l’urée dans le sang.
C’est alors un syndrome synonyme, obsolète, d’insuffisance rénale grave, aigüe ou chronique, caractérisé par la rétention dans l'organisme de produits azotés normalement éliminés par les urines, dont l'urée.
L'urémie s'observe à la phase terminale de toutes les affections rénales chroniques sclérosantes, telles que glomérulonéphrite chronique, néphrosclérose maligne, pyélo-néphrite chronique, reins polykystiques, etc., et au cours de certaines néphropathies aigües (rein de choc, en particulier). Le syndrome n'apparaît que lorsque la teneur du sang en urée dépasse 4 à 5 g par litre (50 mmol/l).
Les manifestations cliniques sont variables selon la cause et la gravité de la rétention azotée. Les signes prémonitoires principaux sont : l'apathie, la somnolence, les céphalées, l'anorexie, l'oligurie. Les symptômes de l'urémie avérée comportent : l'haleine urineuse, l'hyperventilation ou la respiration de Cheyne-Stokes, les nausées et vomissements incoercibles, la diarrhée, le prurit, le hoquet, auxquels s'associent souvent des crises convulsives, des troubles visuels et, au stade avancé, le coma urémique. Il faut noter que l'urémie est un syndrome clinique, par opposition à la simple élévation de l'urée sanguine.

Syn. syndrome azotémique, syndrome urémique, toxurie (peu usité)

carbamyl-phosphate synthétase, insuffisance rénale aiguë, insuffisance rénale chronique

urticaire familiale au froid l.f.

familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)

Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la  cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).

T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)

urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA

Volkmann (maladie de) l.f.

Volkmann's contracture

Rétraction des muscles d'un membre liée à une ischémie musculaire avec parfois atteinte des nerfs adjacents.
Elle est habituellement consécutive à un traumatisme du coude ou de l'avant bras au membre supérieur, à une fracture de jambe au membre inférieur, et surtout à la suite d'une immobilisation inadaptée.
Aux membres supérieurs, la rétraction des fléchisseurs entraîne une attitude caractéristique en flexion des doigts et du poignet. Au membre inférieur, la rétraction entraîne un équin du pied avec griffe des orteils. Le pronostic dépend de l'importance de la zone de nécrose et de la paralysie nerveuse associée.
Le syndrome de Volkmann entre actuellement dans le cadre du syndrome des loges ou syndrome compartimental.

R. von Volkmann, chirurgien allemand (1869)

Syn. rétraction ischémique de Volkmann

syndrome des loges

Wallenberg (syndrome de) l.m.

- du côté opposé à la lésion, hémianesthésie thermique et douloureuse de l'hémicorps, majorée au niveau des membres, respectant la face, par atteinte du faisceau spinothalamique ;

- du côté de la lésion, anesthésie thermique et douloureuse de la face par atteinte de la racine descendante du trijumeau, avec syndrome de Claude Bernard-Horner, paralysie de l'hémi-voile, de l'hémi-pharynx et de la corde vocale, syndrome vestibulaire (nystagmus rotatoire, déviation des index) et hémi-syndrome cérébelleux.
Son installation est le plus souvent brutale, avec grands vertiges, céphalées postérieures, troubles de la déglutition et parfois hoquet.
Il s'agit principalement de lésions latéralisées de la région bulboprotubérantielle par infarctus de la région latérale rétro-olivaire du bulbe, irriguée par l'artère de la fossette latérale issue soit de l'artère cérébelleuse postéro-inférieure, soit de l'artère vertébrale. La cause la plus fréquente est la dissection de l'artère vertébrale, bien mise en évidence par les IRM. Des lésions tumorales, infectieuses, inflammatoires, traumatiques (manipulations cervicales), plus rarement une démyélinisation, sont aussi décrites.
Les variations du dispositif vasculaire latérobulbaire expliquent la fréquence de nombreuses formes incomplètes, voire dépassées, avec en particulier association d'un ramollissement cérébral.

A. Wallenberg, médecin interniste allemand (1895) ; C. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869) ; J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1906)

Syn. syndrome rétro-olivaire de Dejerine

bulbaire (syndrome), Claude Bernard–Horner (syndrome de)

Warkany (syndrome de) l.m.

Warkany’s syndrome

Ensemble d'anomalies congénitales secondaires à diverses aberrations chromosomiques, en particulier la trisomie 8 qui associe dysmorphies faciales, retard mental, lésion ostéoarticulaires et anomalies variées dont celles de l'appareil urinaire telles que dysplasies rénales, microkystose, obstacle de la voie excrétrice.
1)- Le syndrome de Warkany 1, récessif lié à l’X, a été décrit comme un retard de croissance intra-utérin avec microcéphalie et troubles mentaux. Ce syndrome n’est plus répertorié actuellement.
2)- Le syndrome de Warkany 2 ou trisomie 8 présente deux formes :
- la trisomie totale, complète est presque toujours létale in utero ou rapidement après la naissance ;
-la trisomie 8 partielle en mosaïque (T8M) peut n’intéresser que le bras court ou le bras long du chromosome 8, dont la sévérité et l’importance des malformations sont fonction de l’étendue du mosaïcisme, c'est-à-dire de la proportion des cellules trisomiques dans les tissus.

J. Warkany, pédiatre austro-américain (1961)

trisomie 8, mosaïcisme

Weber (syndrome de) l.m.

Weber's syndrome

Syndrome alterne rare, comportant une hémiplégie croisée touchant la face et une paralysie directe, complète ou dissociée, de la 3ème paire crânienne, lié à une atteinte du pied pédonculaire.
Rarement pur, il peut s'associer à des signes cérébelleux croisés (syndrome de Claude) ou directs par extension de la lésion vers la calotte pédonculaire, de même qu'à des mouvements choréoathétosiques croisés par extension de celle-ci aux structures sous-thalamiques (syndrome de Benedikt). Syndromes de Claude et de Benedikt entrent dans le cadre des syndromes inférieurs du noyau rouge. Son étiologie, liée classiquement à un infarctus mésencéphalique paramédian, peut être également tumorale ou inflammatoire.

H. D. Weber, Sir, médecin britannique (1863) ; H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue et neuropathologiste austro-hongrois (1889)

Claude (syndrome de), Benedikt (syndrome de)

Wildervanck (syndrome de) l.m.

cervico-oculo-acoustic syndrome

Syndrome oculocervicoacoustique, congénital et létal pour les garçons, associant un syndrome de Stilling-Turck-Duane, une surdimutité,, un cou trop court et une synostose vertébrale ou syndrome de Klippel-Feil.
La surdité est secondaire à une malformation des os de l'oreille interne. Il existe une mauvaise implantation des cheveux et des dents, et une lithiase biliaire est possible. L’affection héréditaire dominante est liée au sexe (MIM 314600). Létale pour les garçons, elle ne se voit que chez les femmes.

L. S. Wildervanck, généticien néerlandais (1960) ; J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Turck, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)

Syn. syndrome cervico-oculo-acoustique, syndrome cervico-oculo-facial

Stilling-Türk-Duane (syndrome de), Klippel-Feil (syndrome de)

état septique non septicémique l.m.

sepsis without septicaemia

Syndrome de réponse inflammatoire généralisée causé par certaines toxines ou certains médicaments tels ceux utilisés en chimiothérapie.
Ce syndrome se voit surtout dans les services de réanimation chez les patients victimes d'une agression traumatique ou chirurgicale.
sepsis, syndrome de réponse inflammatoire généralisée.

[D1,N1]

Édit. 2018  

ELN gene sigle angl.

Gène localisé en 7q11.23 pour déterminer par microdélétion, associée à celle d’autres gènes du même locus chromosomique, est à l’origine du syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe, ou syndrome de Drummond, ou syndrome de Williams et Beuren.

hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), Williams-Beuren (syndrome de)

[Q1]

Édit. 2019

Floating Harbor (syndrome de) l.m.

Floating Harbor (syndrome)

Syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une petite taille avec retard de l’âge osseux, un retard d’acquisition du langage, une proéminence du nez avec un facies triangulaire et une micrognathie.
La dysmorphie faciale se manifeste aussi par une grande bouche avec une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantées. Les troubles du langage sont souvent associés à une voix nasillarde. Les autres manifestations variables incluent une maladie cœliaque, une pseudarthrose de la clavicule, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires, un cou court, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt.
Le syndrome est lié à des mutations à l’état hétérozygote dans l’exon 34 du gène SRCAP, avec 2 mutations récurrentes (Arg2444 et Arg2435). SRCAP code une ATPase impliquée dans le remodelage de la chromatine et qui est le co-facteur de CREBBP, le gène causal du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Le traitement est uniquement symptomatique. Les patients doivent bénéficier de programmes d’éducation et de développement adaptés et doivent recevoir des soins d’orthodontie réguliers. Une thérapie par hormone de croissance peut être bénéfique pour certains patients.

J. Leisti, pédiatre généticien finlandais (1975)

Étym. américain. Floating Harbor : nom d’un hôpital

Réf. Orphanet, D. Lacombe (2014)

CREBBP gene, Rubinstein-Taybi (syndrome de), SRCAP gene, micrognathie, maladie cœliaque

[Q2]

Édit. 2018

état septique l.m.

sepsis

Etat inflammatoire accompagnant une infection cliniquement vraisemblable ou bactériologiquement prouvée.
L'état septique chez les patients hospitalisés est le plus souvent d'origine respiratoire, abdominale ou veineuse (infection d'un cathéter). Des stades sont maintenant universellement adoptés:
1) sepsis "simple" : association à une infection des signes inflammatoires (SIRS,systemic inflammatory reponse syndrome, SRIS, syndrome de réponse inflammatoire généralisée) ;
2) choc septique: association d'une infection et d'une hypotension sévère ;
3) syndrome de défaillance multiviscérale : association d'une infection et de défaillances organiques : rénale, circulatoire, neurologique.
Le pronostic est d'autant plus sévère que l'état septique progresse. La mortalité augmente de 20% à plus de 50 % du premier au dernier stade.

R. C. Bone, médecin interniste américain (1992)

état septique, septicémie, bactériémie, choc septique, défaillance multiviscérale, syndrome de réponse inflammatoire généralisée

[D1,N1]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique l.f.

myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).

W.G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français (1960) ; A.I. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre

myoclonies, myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut e, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant

[H1]

Édit. 2020

syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.

painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura

Syndrome rare observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation ; ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années; l'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies. L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.

F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)

Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc

Syn. Gardner-Diamond (syndrome de)

ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)

[A3,K4]

Édit. 2019

Irukandji (syndrome d') l.m.

Irukandji syndrome

Syndrome d'envenimation grave entraîné, en zone tropicale, par les piqûres de certaines méduses.
Bien que la grande majorité des envenimations par piqûres de méduses demeurent bénins et guérissent rapidement, certains cas revêtent une gravité particulière conduisant à une hospitalisation en urgence. Environ vingt minutes et une heure après le contact avec la méduse, les patients présentent des douleurs parfois très intenses (céphalées, myalgies, douleurs lombaires et abdominales), des contractures musculaires, des paresthésies, des nausées et vomissements, une dyspnée, une anxiété, une agitation, une hypertension parfois sévère, une tachycardie. Des complications éventuellement mortelles peuvent survenir : œdème de Quincke, œdème aigu pulmonaire, défaillance cardiaque.
Ces signes cliniques persistent habituellement un ou deux jours mais la guérison complète peut demander plus de deux semaines. Le mécanisme d'action du venin n'est pas bien connu. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement repose surtout sur l'administration d'antalgiques puissants et, si nécessaire, sur la prise en charge d'une décompensation cardiaque et de réactions allergiques graves.
Initialement décrit en Australie, le syndrome d'Irukandji est également observé dans les Caraïbes, en Floride, à Hawaï, en Asie du Sud-Est, en Nouvelle Guinée. Il est dû à plusieurs espèces cuboméduses, notamment des espèces des genres Carukia et Alatina. La fréquence constatée de survenue du syndrome d'Irukandji semble liée aux phases de la lune (abondance des méduses sur les côtes fréquentées par les nageurs ?).

Étym. Irukandji : nom d'une population aborigène vivant au Queensland.

[D2,G2]

Édit. 2018

PCDH19 gene l.m. sigle angl. pour protocadherin 19

Gène situé en Xq22.1, codant la The PCDH19- encoded protein is a protocadherin, a neuronal adhesion protein that plays an important role in early development of the central nervous system. protocadhérine, protéine d'adhésion neuronale qui joue un rôle important dans le développement précoce du système nerveux central.
Le chromosome Y mâle serait capable de compenser les mutations du gène dans le chromosome X, alors que le deuxième chromosome X femelle ne le peut pas.
Ce gène a été impliqué dans divers tableaux épileptiques, dont l’encephalopathie épileptique infantile précoce (Early infantile epileptic encephalopathy 9) une forme d’épilepsie sensible à la fièvre débutant la première année de vie ayant certaines similitudes avec le syndrome de Dravet dans certains cas: le début avant 1 an, le développement psychomoteur normal au début de l’épilepsie, l’existence de crises en série, l’installation de troubles cognitifs et du comportement, le caractère sévère de l’épilepsie. Cependant, avec les progrès dans la description de l’épilepsie liée aux mutations de PCDH19, des différences notables ont été soulignées qui permettent de différencier les patients des porteurs d’un syndrome de Dravet typique :
- les états de mal sont rares, il s’agit avant tout de séries de crises brèves,
- les crises sont très différentes ; il s’agit de crises focales cyanosantes, impliquant surtout les régions antérieures,
- la sensibilité à la fièvre est moindre,
- Il peut exister une authentique régression autistique après les orages de crises.
En cas de syndrome de Dravet chez une fille, sans anomalie de SCN1A, la recherche de mutation de PCDH19 peut donc être proposée.

Syn. EFMR, EIEE9

Dravet (syndrome de), encéphalopathie infantile épileptique précoce

[H1,O1,O6,Q2]

Édit. 2017

syndrome frontal l.m.

frontal syndrome

Ensemble symptomatique complexe, en rapport avec une atteinte des fonctions attribuées aux lobes frontaux (à l'exclusion des aires motrices de Broca), et dominé par des altérations des fonctions supérieures.
Il comporte un certain degré de désorganisation des activités instrumentales spécifiques, mais aussi les conséquences possibles de l'altération des fonctions exécutives sur les comportements élaborés de la personnalité.
Parmi les divers regroupements cliniques dépendant de la topographie de ces atteintes, on oppose principalement : une apathie avec aspontanéité motrice, syndrome dysexécutif (difficulté à élaborer des stratégies et des concepts), indifférence affective, dans le syndrome dorsolatéral ; la classique moria avec euphorie expansive, humeur béate, "niaise", puérilisme bêtifiant, hyperactivité stérile, dépendance environnementale, voire désinhibition comportementale (urination instinctuelle), dans le syndrome orbitofrontal.
À ces modifications de la personnalité s'associent des troubles de l'abstraction, du jugement, des stéréotypies, des persévérations, et des comportements d'imitation et d'utilisation.
Des signes neurologiques à type d'ataxie, d'anosmie, d'hypertonie et d'akinésie de type extrapyramidal, de préhension forcée ("grasping"), ainsi que des altérations de l'oculomotricité et des fonctions visuospatiales, peuvent également être relevés.
Les étiologies sont principalement tumorales, vasculaires, traumatiques ou dégénératives. Un dysfonctionnement frontal semble également intervenir en psychiatrie, notamment dans les états schizophréniques.

démence frontotemporale, lobe frontal, rolandrisme (syndrome)

[H3]

Édit. 2018

Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.

Smith-Lemli-Optiz syndrome

Syndrome autosomique récessif. fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord. avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court à implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Ce syndrome est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le diagnostic se base sur la présence de taux de 7DHC plasmatiques ou tissulaires élevés. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic. L'imagerie (scanner, IRM, échocardiogramme) sert à mettre en évidence les malformations. Les diagnostics différentiels sont nombreux (cf.→). Le diagnostic peut être suspecté par échographie fœtale. Il doit être ensuite confirmé par un dosage de 7DHC dans le liquide amniotique ou le trophoblaste ou par une recherche des mutations de DHCR7, lorsque celles-ci sont déjà identifiées chez les parents.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés. 

D.W. Smith, L. Lemli, J.M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)

Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO

Réf. Orphanet, Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains (2009)

lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13

[A4, O6, Q2, Q3]

| page précédente | /116 | page suivante