Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2022

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somatognosie n.f.

somatognosy

Reconnaissance et désignation par un sujet au titre de son corps, de l'image et du sens de celui-ci.
La notion de connaissance du corps, fonction sensorielle complexe, et son ambigüité montrent que la clinique neurologique ne peut s'en tenir ici à des perspectives strictement organicistes, mais également psychopathologiques. D'autant que la somatognosie peut être atteinte dans des syndromes psychiatriques.
Parmi ses principales perturbations, seront mentionnées :
- des formes durables : membre fantôme des amputés ; syndrome d'Anton-Babinski (par lésions de l'hémisphère droit chez le droitier), avec anosognosie de l'hémiplégie et hémiasomatognosie à gauche ; syndrome de Gerstmann (par lésions de l'hémisphère gauche chez le droitier), dans sa composante la plus fréquente, l'agnosie digitale ;
- des formes aigües, voire paroxystiques, en règle épileptiques : sentiment d'absence d'une partie du corps ; illusions de transformation corporelle (décrites aussi dans les migraines accompagnées : syndrome d'Alice au pays des merveilles) ; illusions de déplacement corporel ; illusion de membre fantôme (à distinguer de celle d'un amputé) ; hallucination héautoscopique.

J. Gertsmann, neuropsychiatre américain (1924)

Syn. image de notre corps (J. Lhermitte), image de soi (L. van Bogaert), image spatiale du corps (A. Pick), schéma corporel (P. Schilder), schéma de notre corps (P. Bonnier), schéma postural (H. Head), transformation corporelle (illusion paroxystique de)

somesthésie

stupeur n.f.

stupor

Sidération de la personnalité avec réduction extrême ou même suspension de toute activité motrice et expressive.
Selon l'anamnèse, les circonstances et la clinique, on s'orientera plutôt vers : un choc émotionnel, notamment un psychotraumatisme majeur de paix ou de guerre (en général précoce et de courte durée), un état mélancolique, un syndrome catatonique, une confusion souvent toxique ou infectieuse, un " sommeil hystérique " ou, plus rarement, une hypertension intracrânienne.
Ces états ne seront pas confondus notamment avec une hypersomnie, un précoma, un état végétatif chronique, un mutisme akinétique, un syndrome de désafférentation motrice (" locked-in syndrome "), une simulation.

Étym. lat : stupor : engourdissement, état d’insensibilité, paralysie

syndrome de Červenka l.m.

Červenka’s syndrome

Dystrophie vitréorétinienne avec myopie, fente palatine, hypoplasie maxillaire, ensellure nasale déprimée, face médiane plate et décollement de rétine.
Ce syndrome est rarement mentionné car il ressemble fort au syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8) pour la transmission dominante et au syndrome du "décollement de rétine et encéphalocèle occipital" pour la forme récessive avec encéphalocèle. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.

J. Červenka, stomatologue et généticien tchèque (1967) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)

[Q2]

syndrome de Diogène l.m.

syndrome of Diogène

On désigne ainsi un ensemble de troubles comportementaux : accumulation d'objets hétéroclites sans utilité dans l'espace privé devenu gravement incurique ; négligence de l'hygiène corporelle ; isolement social ; méconnaissance du besoin d'aide.
Cet ensemble de symptômes révèle une perturbation de la relation aux objets et au monde environnant. Ce syndrome a été initialement décrit chez des personnes âgées présentant une perte des capacités cognitives. À l'instar de Diogène le Cynique (4eme siècle avant J.C. ) qui préconisait l'auto-suffisance avec un minimum de ressources la personne présentant un syndrome de Diogène rejette le monde qui l'entoure. La souffrance ainsi manifestée peut être révélatrice de diverses pathologies psychiatriques : état démentiel, trouble obsessionnel compulsif, trouble psychotique (schizophrénie, paranoïa délirante, trouble dépressif...L'abus d'alcool est souvent associé. Le syndrome de Diogène n'est pas répertorié dans les classifications nosographiques actuelles de l'OMS ou de l'Association Américaine de Psychiatrie (DSM : Diagnostic and Statistical Manual, certains auteurs préférant le terme de syllogomanie (accumulation compulsive) ou celui d'insalubrité morbide.

Syn. syllogomanie, insalubrité morbide

[H3,H4]

Édit. 2017

syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie),  neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)

syndrome d'Ehlers-Danlos-hétérotopie nodulaire périventriculaire l.m.

Syndrome variant récemment décrit du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), de prévalence faible (<1/1 000 000), associant un phénotype caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, incluant hypermobilité articulaire, fragilité cutanée et dilatation aortique mais également une hétérotopie nodulaire périventriculaire, caractérisée par une épilepsie focale débutant généralement dans la deuxième décennie de la vie.
En règle générale, l'intelligence est normale. Le diagnostic d'hétérotopie périventriculaire repose sur l'IRM, qui peut aussi révéler une grande citerne élargie. Certains patients présentent également des anomalies cardiaques comme une persistance du canal artériel, des valves aortiques bicuspides, ou un anévrysme du sinus de Valsalva.
La maladie est dominante liée à l'X, atteignant les femmes, étant probablement létale pour les foetus mâles. Comme la plupart des cas d'hétérotopie périventriculaire isolés, cette affection est due à des mutations du gène de la filamine A (FLNA), situé en Xq28 sur le bras long du chromosome X. Il s'agit donc d'une nouvelle cause de SED.

Syn. syndrome d'EDS-hétérotopie nodulaire périventriculaire, syndrome de SED-hétérotopie nodulaire périventriculaire

Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)

syndrome d'Ehlers-Danlos classique

[A4,O6,Q2]

syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural l.m.

Pouces en adduction - arthrogrypose (type Dundar) est un syndrome qui a été décrit chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature (prévalence Ces cinq enfants sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible, arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire. L'examen clinique révèle des anomalies de la chambre antérieure de l'œil ainsi qu'une dysmorphie faciale : front large avec bosses saillantes et télécanthus, retard de fermeture de la fontanelle, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, coins de la bouche tombants et oreilles en rotation postérieure. D'autres signes n'ont été observés que chez certains enfants : implantation basse des cheveux sur le front, ventriculomégalie cérébrale modérée et asymétrique, absence de septum lucidum, communication interauriculaire, coarctation de l'aorte ou rein en fer à cheval. Un cas de lithiase rénale, hernie inguinale et cryptorchidie bilatérale a également été rapporté. Ce tableau clinique est proche de celui du syndrome des pterygiums multiples, ou du syndrome d'Escobar, mais représente très probablement une entité distincte.

Syn. ATCS, EDS associé à CHST14, EDS musculo-contractural, EDS par déficit en D4ST1, EDS type Kosho, EDS type arthrogryposique, SED associé à CHST14, SED musculo-contractural, SED par déficit en D4ST1, SED type Kosho, SED type arthrogryposique, syndrome d'Ehle

Réf. Orphanet, Elisabet Robert-Gnansia généticienne française (2003)

syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)

[A4,O6,Q2]

syndrome de Protée l.m.

Proteus’ syndrome

Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques : hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
Plus particulièrement, il existe une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. On note une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes verruqueux épidermiques, des tumeurs sous-cutanées lymphangiomateuses. Il y a aussi possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. L’examen ophtalmologique montre un hypertélorisme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme ainsi qu’une cataracte.
Cet ensemble peut être confondu avec d'autres syndromes hémihypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast ou le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
L’affection est autosomique dominante (MIM 176920). La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique).

H.R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983) ; L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de Médecine (1899) ; A. Maffuci, anatomopathologiste italien (1881), A. Kast, médecin interniste allemand (1889) ; M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénauray, neurologue français (1900) ; F. P. Weber, médecin britannique (1907)

Étym. du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté

Syn. Proteus syndrome

syndrome des antiphospholipides l.m.

antiphospholipids syndrome

Maladie auto-immune systémique caractérisée par la présence d'anticorps sériques antiphospholipides chez des patients ayant des évènements thrombotiques et ou des complications obstétricales récurrentes.
Le syndrome débute en général chez l'adulte d'âge jeune ou moyen mais peut se manifester à tout âge. Les signes classiques sont des thromboses (veineuses profondes surtout des membres inférieurs) et des complications obstétricales (pertes foetales répétées, pré-éclampsie). Les autres manifestations sont neurologiques (accident ischémique transitoire, accident vasculaire cérébral ischémique, ictus amnésique, chorée, épilepsie, troubles visuels), cardiovasculaires (maladie coronarienne), dermatologiques (livedo reticularis, ulcères cutanés, gangrène digitale, hémorragies sous-unguéales en flammèches), hématologiques (thrombopénie), rénales (thrombose microvasculaire, thrombose des veines rénales, occlusion des artères rénales) et digestives (maladie vaso-occlusive mésentérique, syndrome de Budd-Chiari). Les thromboses récidivantes sont fréquentes.
Le syndrome est dit secondaire s'il est associé à: lupus érythémateux systémique. Il est primaire en l'absence d'autre maladie auto-immune. Il peut prendre une forme accélérée, très rare, chez la femme (à la trentaine), pouvant évoluer vers des thrombo-embolies massives avec détresse respiratoire.
Le diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques : existence de thrombose vasculaire et de pathologie de la grossesse (au moins une mort inexpliquée de foetus morphologiquement normal, après la 10ème  semaine de gestation, au moins une naissance prématurée avant la 34ème semaine de gestation, au moins trois avortements spontanés consécutifs inexpliqués avant la 10ème  semaine de gestation) et la présence d'anticorps (anti-cardiolipine, anti-β2-GPI et anticoagulant lupique).
La prise en charge a pour but de prévenir les thromboses par l'aspirine, le clopidrogel, la warfarine et l'héparine. Les femmes enceintes aux antécédents d'avortements spontanés doivent être traitées par héparine et aspirine à faible dose pendant la grossesse.

La maladie non traitée peut menacer le pronostic vital.

D. Garcia et D. Erkan, médecins américains (2018)

Sigle SAPL

[N3, O3, G5]

Édit. 2020

syndrome des cheveux laineux l.m.

(congenital woolly hair)

qui comporte, d'une part, une forme à transmission autosomique dominante pouvant s’associer à des anomalies oculaires ou à une kératose pilaire atrophiante avec diminution ou disparition de la pilosité axillaire et pubienne, et d'autre part, une forme à transmission autosomique récessive caractérisée par des cheveux plus fragiles, très fins, clairs et peu nombreux ;
2) le woolly hair nævus,
d'apparition sporadique, se manifestant au cours de la petite enfance par l'apparition au sein du cuir chevelu d'une ou plusieurs zones circonscrites de cheveux laineux, crépus au toucher et difficiles à coiffer, les cheveux atteints étant habituellement plus fins et plus clairs que les autres ; des associations à des nævus pigmentaires ou à des hamartomes épidermiques sont fréquentes ;
3) le syndrome des cheveux crépus acquis,
syndrome qui devrait être différencié du syndrome des cheveux laineux car c'est une affection rare pouvant être secondaire à une agression chimique (décoloration, permanente), physique (traction, trichotillomanie, radiothérapie) ou médicamenteuse (rétinoïdes, antiépileptiques) ; chez le garçon, à partir de la puberté, une forme particulière prédominant à la périphérie du cuir chevelu, dans les régions frontopariétales et au vertex, semble pouvoir précéder le développement d'une alopécie androgénogénétique.

syndrome des huiles toxiques l.m.

toxic oil syndrome, spanish oil disease

Syndrome ressemblant à la fasciite à éosinophiles de Shulman se caractérisant cliniquement par une atteinte cutanée (érythème, œdème sous-cutané, induration sclérodermiforme de la peau, syndrome de Raynaud) et par des arthromyalgies, anatomiquement par une vascularite lympho-histiocyto-éosinophilique, et pouvant se compliquer d’une hypertension artérielle ou pulmonaire, de thromboses veineuses profondes, de péricardite et d’encéphalopathie qui expliquent l’évolution mortelle possible.
Ce syndrome qui, en 1981, a touché en Espagne et au Maroc plus de 12 000 personnes, a été rapporté à la consommation d’huile frelatée par l’addition d’aniline, dont l’association à des acides gras forme des oéloanilides toxiques. Le traitement de la phase aigüe relève de la corticothérapie.

L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974) ; M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)

fasciite avec éosinophiles, Shulman (fasciite de), Raynaud (syndrome de)

syndrome du cat-eye l.m.

Syndrome héréditaire, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée à 1/74 000, caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris.
Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome. L'hétérogénéité clinique est importante. Seulement 41% des patients présentent la triade classique : anomalie anale, colobome irien et anomalies pré-auriculaires (sinus ou tubercules prétragiens). Une cardiopathie, des anomalies du tractus urinaire ou du squelette peuvent être observées. Un déficit intellectuel, le plus souvent modéré, est présent chez 32% des patients, sans relation avec la présence de malformations, le degré de mosaïcisme ou la taille de la duplication.
Dans 5 cas sur 6, le caryotype montre la présence d'un petit chromosome surnuméraire dérivé du chromosome 22 (trisomie/tétrasomie 22 proximale). Ce marqueur, le plus souvent dicentrique, porteur de satellites et en mosaïque, correspond à la duplication inversée de la partie proximale d'un chromosome 22. Cette inversion duplication (22) est le meilleur critère diagnostique du syndrome. Aucune corrélation entre la sévérité du déficit intellectuel ou la présence de malformations, et le degré du mosaïcisme ou la taille de la duplication n'a pu être mise en évidence. Cependant, les patients porteurs de marqueurs du chromosome 22 ne contenant pas d'euchromatine ne présentent pas un phénotype anormal. La duplication inversée du chromosome 22 survient de novo et la transmission est possible par le père ou la mère, avec un risque de transmission à la descendance de 50%.
Le diagnostic prénatal est possible par caryotypage et par hybridation par fluorescence in situ (FISH) des prélèvements foetaux.
L'espérance de vie est proche de la normale pour les patients légèrement ou modérément atteints, mais les rares cas présentant des malformations multiples et sévères décèdent au cours de l'enfance.

Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965) ; Catherine Turleau, généticienne française (2016)

Syn. Schmid-Fraccaro (syndrome de), Schachenmann (syndrome de), colobome oculaire et anus imperforé

Réf. Orphanet, C. Turleau (2016)

[A4,O6,Q2]

syndrome hémolytique et urémique l.m.

hemolytic-uremic syndrome

Association d'une insuffisance rénale aigüe ou subaigüe et d'une anémie hémolytique rentrant dans le cadre des micro-angiopathies thrombotiques.
Souvent oligurique, le syndrome s'installe en quelques jours et peut asssocier : une pression artérielle élevée, ou même normale, et une anémie hémolytique grave, extracorpusculaire non-immunologique avec une réticulocytose élevée, une haptoglobine abaissée et la présence de schizocytes. Il comporte des lésions de micro-angiopathie rénale avec présence constante de thrombus intra-alvéolaires et prolifération pariétale artériolaire en «bulbe d'oignon». La thrombopénie est habituelle ainsi que la présence de produits de dégradation de la fibrine. Le syndrome peut être secondaire à une hypertension artérielle maligne (peut survenir en postpartum), à une contraception, à une chimiothérapie (mitomycine, etc.) et surtout à une infection intestinale (Shigella, colibacille) avec endotoxines (vérotoxine), ce qui peut expliquer les cas épidémiques.
Ce syndrome connaît une distribution géographique curieuse : il s'observe en effet plus particulièrement dans les estuaires de grands fleuves (Rio de la Plata, Seine). Souvent aucune cause n'a pu être trouvée (formes dites idiopathiques).

microangiopathie thrombotique

syndrome microdélétionnel n.m

Délétion de plusieurs gènes contigus sur un chromosome, inférieure à 3 millions de bases, invisible à l’examen du caryotype, mais décelable par hybridation in situ fluorescente (fluorescence in situ hybridization ; FISH), à l’origine de plusieurs maladies dont le syndrome de Di-Georges, le syndrome de Williams et le syndrome de Smith-Magenis.
Une microdélétion provient de deux cassures sur un même bras chromosomique avec perte du segment intercalaire. Elle est dite interstitielle si elle a lieu à l'intérieur d'un chromosome, et terminale ou subtélomérique si elle a lieu en bout de chromosome. Quand la microdélétion se produit lors de la méiose, elle peut être à l'origine d’une maladie génétique. Quand elle intervient lors des premières divisions du zygote, elle produit une mosaïque. Il s’agit donc habituellement d’une mutation de novo comportant un risque faible de se reproduire lors d’une deuxième grossesse de la mère, mais transmissible chez les enfants du sujet atteint. Les maladies auxquelles donnent lieu les microdélétions sont définies dans le dictionnaire sous leurs noms propres.

Syn. aneusomie segmentaire

Di-Georges (syndrome de), Williams (syndrome de), Smith-Magenis (syndrome de), aneusomie

[Q3]

Édit. 2018

syndrome oto-palatodigital  de type II l.m.

otopalatodigital syndrome type II

Syndrome pédiatrique malformatif associant petite bouche, syndactylie des 3ème et 4ème doigts et anomalies squelettiques.
On y trouve une microcéphalie inconstante, des bosses frontales marquées, un occiput saillant, un retard de fermeture des fontanelles, un nez plat, avec microstomie, fissure palatine, luette bifide, hypoplasie mandibulaire et oligodontie, des anomalies osseuses, une petite taille, un chevauchement des doigts et une anomalie du pouce, une inclinaison des paupières de type mongoloïde et un hypertélorisme. Les femmes vectrices peuvent présenter de petits signes avec visage large, paupières d'inclinaison antimongoloïde, luette bifide et hyperostose.
Il est appelé syndrome otopalatodigital de type II car c'est le même gène FLNA en Xq28 (variante allélique) que pour le syndrome otopalatodigital de type I. L’affection, semi-dominante, est liée au sexe (MIM 304120).

Noami Fitch, généticienne canadienne (1976)

Syn. syndrome crânio-orodigital, syndrome faciopalato-osseux

syndrome périodique associé à la cryopyrine l.m

cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)

Groupe de maladies auto-inflammatoires, héréditaires à transmission autosomique dominante, caractérisées par des épisodes répétés de crises inflammatoires systémiques sans infection liées à des mutations du gène NLRP3 (ou CIAS1) codant pour la cryopyrine.
Ce syndrome comprend 3 maladies, l’urticaire familiale au froid (« familial cold urticaria » ou FCU), le syndrome de Muckle Wells et le syndrome chronique infantile neurologique cutané et héréditaire (CINCA). Ces maladies ont en commun la fièvre associée à une éruption cutanée semblable à l’urticaire, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, des céphalées et des conjonctivites. On constate une élévation importante de la C réactive protéine (CRP). Le mécanisme de la maladie provient d’un dysfonctionnement de la cryopyrine mutée, facteur majeur de l’immunité innée, qui entraîne une production anormale de cytokines pro-inflammatoires comme l’interleukine-1 (IL-1). D’où le traitement de fond par des antagonistes du récepteur de IL-1 qui ont remplacé les glucocorticoïdes. La sévérité de la maladie dépend de la nature de la mutation. Les complications à long terme sont la surdité, l’insuffisance rénale et l’amylose généralisée dans les formes les plus graves.

cryopyrine, urticaire familiale au froid, Muckle et Wells (syndrome) NLRP3 gene, interleukine-1

syndrome post-commissurotomie l.m.

postcommissurotumy syndrome

Syndrome inflammatoire non spécifique compliquant la convalescence des patients ayant bénéficié d’une commissurotomie.
De la fièvre et des douleurs thoraciques surviennent dans les 15 jours qui suivent l'intervention chirurgicale, quelquefois accompagnées d'une péricardite et d'une pleurésie surtout gauche. La nature de ce syndrome est discuté : il s'accompagne d'un syndrome biologique inflammatoire, sans augmentation des antistreptolysines et sans que les hémocultures ne poussent. Le traitement repose sur l'aspirine, l'évolution peut durer quelques semaines, elle aboutit toujours à la guérison sans séquelles.

commissurotomie

[K3]

syndrome postcommotionnel chez un traumatisé cranioencéphalique l.m.

post-concussional disorder

Syndrome au statut incertain, survenant à la suite d'un traumatisme crânien habituellement fermé mais accompagné d'une perte de connaissance puis d'une amnésie transitoire.
À l'expression de "syndrome subjectif des traumatisés du crâne" (P. Marie, 1916), est souvent substituée celle de "syndrome postcommotionnel" qui tient compte, à côté du choc émotionnel, de l'existence de microlésions encéphaliques, parfois traduites par des signes cliniques mineurs (légère asymétrie des réflexes, du tonus musculaire, etc.). Les investigations complémentaires (EEG, potentiels évoqués du tronc cérébral, imagerie, posturographie, etc.) sont souvent négatives.
La triade classique -céphalées, acouphènes, sensations vertigineuses et/ou étourdissements sans signes labyrinthiques- est habituellement complétée par une asthénie et une intolérance au bruit. On peut aussi relever divers troubles du sommeil, du caractère, de l'humeur et cognitifs, ces derniers précisés par des épreuves neuropsychologiques. Une réduction de l'activité socioprofessionnelle est possible.
Très variable, l'évolution de ces troubles apparus rapidement, dans les trois mois, est le plus souvent favorable, en tout cas ne dépassant pas la seconde année. Elle peut cependant aboutir à une organisation névrotique influencée par la personnalité prétraumatique et par le type de relation à l'entourage, avec création possible d'un cercle vicieux et d'une "survictimation".
Après élimination d'une simulation et prise en considération éventuelle de troubles factices ou d'une simulation, il semble qu'une indemnisation précoce, avant la "consolidation", contribue à éviter la chronicisastion.

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1916)

syndrome rein-colobome l.m.

Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.

M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)

Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal

Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)

syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

[A4,O6,Q2]

syndrome respiratoire du Moyen-Orient  l.m.

Middle East respiratory syndrome

Syndrome respiratoire infectieux zoonotique, potentiellement grave, survenant par petites épidémies ou par cas sporadiques dans différents pays du Moyen-Orient.
Ce syndrome fut identifié, ainsi que le virus responsable, à l'occasion de cas sporadiques survenus dans la péninsule arabique en 2012. Après une incubation de 8 à 12 jours, le tableau clinique débute par une pneumonie d'apparence banale avec fièvre, frissons, myalgies, céphalées, toux, dyspnée, et peut aboutir à une détresse respiratoire aiguë ou parfois à une insuffisance rénale. La létalité semble être de l'ordre de 50 %. Le diagnostic fait appel à des techniques de biologie moléculaire. Nous ne disposons actuellement d'aucun traitement spécifique hormis la cyclosporine A. Des vaccins sont à l'étude.
Des cas humains ont été observés en Arabie, Emirats arabes, Qatar, Oman, Koweït, Yémen, Jordanie,
ainsi que dans différents pays d'Europe et d'Afrique du Nord, chez des voyageurs revenant de région d'endémie. Néanmoins, le virus ne semble pas facilement transmissible d'Homme à Homme. Les dromadaires sont souvent infectés et éliminent le virus dans leurs sécrétions naso-pharyngées, ce qui explique que ce syndrome atteint principalement des personnes ayant des contacts avec ces animaux. Comme pour la plupart des Betacoronavirus, les hôtes habituels du virus, qui en constituent probablement les réservoirs, sont des chauves-souris, les dromadaires infectés n'étant vraisemblablement que des hôtes-relais.

Coronaviridae   

syndromes CAPS acr. angl. pour Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes

Groupe de trois affections, autosomiques dominantes, le syndrome de Muckle et Wells, le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular), le plus sévère et l’urticaire familiale au froid, décrites séparément et rattachées à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1 ou NLRP3), locus en 1q14, codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Il existe des formes intermédiaires entre ces différents syndromes. Ils sont traités par les glucocorticoïdes et un antagoniste du récepteur de l’interleukine-1β, tel l’anakinra.
L’identification du gène commun est du à H. Hoffman; plus de quarante mutations ont déjà été décrites sur ce site.

H.M. Hoffman, généticien américain (2001) ; T.J. Muckle et M.V. Wells, médecins britanniques (1962)

Muckle et Wells (syndrome) ,CINCA (syndrome) ,urticaire familiale au froid, NLRP3 gene, cryopyrine, interleukine-1

[Q2]

syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.

generalized continuous muscular activity syndromes

Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.

Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)

Syn. neuromyotonie

Isaacs (syndrome d')

[H1,I4]

syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III l.m.p

trichorhinophalangeal syndromes types I and III

Les syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I (ou syndrome de Giedon) et III (ou syndrome de Sugio-Kajii) sont caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type III avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type II. De transmission autosomique dominante, ces deux formes sont liées à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.

A. Giedion, médecin radiologue suisse (1969) ; Y. Sugio et T. Kajii pédiatres japonais (1984)

Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange Source Orphanet

syndrome tricho-rhino-phalangien de type II

syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.

trichorhinophalangeal syndrome type II

Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.

J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)

Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange

Syn. syndrome de Langer-Giedion

Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)

syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône

[H4,I2,J1,Q1]

Édit. 2018

syndrome vertical l.m.

vertical syndrome

Ensemble des anomalies verticales très souvent associées à la déviation strabique horizontale.
En raison de la triple action des muscles verticaux, le syndrome vertical comprend une anomalie verticale recherchée en position diagonale, une anomalie horizontale se traduisant par un élément alphabétique le plus souvent en V, mais aussi en A et en X, une anomalie torsionnelle mise en évidence par le test de Bielschowsky. S'y ajoute la déviation verticale dissociée. Quand ces cinq éléments sont présents, le syndrome vertical est complet. Les anomalies verticales du syndrome vertical entrent dans le cadre des déviations cycloverticales.

H. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1869-1940)

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