ADN réparase (maladies de l') l.f.p.
DNA reparase diseases
Affections dues à un défaut de réparation de l'ADN de noyaux cellulaires, comprenant xeroderma pigmentosum, Syndrome de Cockayne et ataxie-télangiectasie.
Xeroderma pigmentosum, affection rare, autosomique récessive, se traduit notamment par : photosensibilité cutanée, carcinomes induits par le soleil, microcéphalie, retard mental, hypogonadisme, neuropathie périphérique avec perte prédominante en petites fibres et ataxie cérébelleuse.
Le syndrome de Cockayne, affection autosomique récessive exceptionnelle à début précoce, voire in utero, associe : nanisme, microcéphalie, vieillissement prématuré, ataxie, rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, calcifications artériolaires et péri-vasculaires des noyaux gris centraux et dentelés. Ces signes sont liés surtout à des lésions démyélinisantes centrales (qui se traduiront par une quadriplégie spastique) et périphériques.
L'ataxie télangiectasie ou syndrome de Denise Louis-Bar (1941), affection autosomique récessive, comporte : dyspraxie oculomotrice, ataxie cérébelleuse, neuropathie axonale, télangiectasies oculocutanées, infections respiratoires et sinusales récidivantes, fréquent déficit immunitaire global et évolution péjorative.
[C1,C3,Q1,Q2]
Édit. 2017
aménorrhée primaire l.f.
primary amenorrhea
Absence d’apparition des ménarches en principe après l’âge de 18 ans, même s’il est possible d’évoquer plus précocement ce diagnostic.
Selon le développement ou non de la puberté, l’aspect des caractères sexuels secondaires, la taille du sujet, les dosages hormonaux, le caryotype…, elle doit faire chercher notamment une aplasie utérovaginale congénitale de Rokitansky-Kuster-Hauser, une aplasie olfactogénitale de Kallmann-de Morsier, un testicule dit féminisant ou exactement non masculinisant dont le caryotype est XY (syndrome de Morris), un syndrome de Turner à caryotype XO dans les formes les plus typiques, une hyperplasie surrénale congénitale, une tumeur de l’hypophyse, un syndrome de Laurence-Moon en cas d’obésité avec diabète….
→ puberté, syndromes de Rokitansky, de Kallmann-de Morsier, de Turner, de Laurence-Moon
[O3, O4, Q2]
Édit. 2020
anémie hémolytique (classification) l.f.
haemolytic anemia
Classification basée selon que le globule rouge anormal est la cause de l’hémolyse (anémie hémolytique intracorpusculaire) ou que la cause est indépendante du globule rouge (anémie hémolytique extracorpusculaire) ; on distingue également les anémies hémolytiques héréditaires et acquises.
- Causes héréditaires et intracorpusculaires :
Anomalies membranaires du cytosquelette : sphérocytose héréditaire, ovalocytose ou elliptocytose héréditaire.
Enzymopathies érythrocytaires : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, pyruvate-kinase, hexokinase.
Hémoglobinopathies : drépanocytose, thalassémies et autres hémoglobinoses
- Cause héréditaire et extracorpusculaire :
Syndrome hémolytique-urémique familial (atypique)
- Cause acquise et intracorpusculaire :
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Cause acquise et extracorpusculaire
Destruction mécanique : prothèse valvulaire cardiaque, hémoglobinurie du marathonien, Syndrome hémolytique et urémique, micro-angiopathie thrombotique, HELLP Syndrome
Médicaments : a-méthyl-dopa ou L-dopa.
Agents toxiques : venins de serpent, morsure d’araignée, piqûre de guêpe, certains champignons, intoxication au plomb (saturnisme), nitrobenzène, aniline.
Infections : paludisme, babésiose, septicémie à Clostridium perfringens.
Immunologiques : hémolyse par fixation d’auto-anticorps (anémie hémolytique auto-immune), hémolyse immuno-allergique, incompatibilité sanguine.
→ sphérocytose héréditaire, ovalocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en pyruvate-kinase, drépanocytose, alpha thalassémie, bêta thalassémie, delta bêta thalassémie, syndrome hémolytique-urémique familial (atypique), hémoglobinurie paroxystique nocturne, micro-angiopathie thrombotique, HELLP syndrome, anémie hémolytique auto-immmune, hémolyse immuno-allergique
[F1]
Édit. 2017
anesthésie congénitale de la cornée l.f.
corneal congenital anesthesia
Affection rare caractérisée par une insensibilité cornéenne, le plus souvent bilatérale, tantôt asymptomatique, tantôt révélée par une kératite neuroparalytique ou un ulcère de la cornée.
Débutant entre 6 et 12 mois, elle peut être isolée ou associée à certaines neuropathies héréditaires sensitives en particulier de type III (syndrome de Riley-Day ou dysautonomie familiale) ou de type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhydrose). Elle peut aussi être accompagnée de syndromes polymalformatifs tels que l’association MURCS (aplasies du canal de Müller, du rein et dysplasie des vertèbres cervicales), l’association VACTERL ( anomalies vertébrales, imperforation ou atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne, cardiopathie congénitale, dysplasie des membres) ou encore le syndrome de Goldenhar (syndrome auriculo-oculaire).
L'ulcère cornéen est rebelle au traitement et s'accompagne souvent de traumatismes ou d'automutilations dont la prévention est essentielle.
→ dysautonomie familiale, insensibilité congénitale avec anhidrose, MURCS (syndrome), VACTERL (syndrome)
[P2,Q2]
Édit. 2017
Angelman (syndrome d') l.m.
Angelman's syndrome
Affection neurogénétique, caractérisée par un retard sévère du développement psychomoteur, une absence de langage verbal expressif mais une communication non verbale plutôt épargnée, une ataxie avec attitude de flexion des membres supérieurs, une hypertonie des membres inférieurs avec démarche sautillante, une hypotonie axiale, une mimique traduisant une joie permanente, une épilepsie et une microcéphalie fréquentes l'une et l'autre.
Ce syndrome est dit de la "marionnette joyeuse". Il existe également, une brachycéphalie, une grande mâchoire avec prognathisme, une protrusion de la langue et à l’examen ophtalmologique des taches de Brushfield, une dépigmentation choroïdienne et irienne (iris bleu-clair), atrophie optique.
Le diagnostic est évoqué également par l'EEG, assez caractéristique : activités rythmiques lentes antérieures thêta de grande amplitude, bouffées de pointes survoltées.
L'affection dont la prévalence serait de 1/12 000, est autosomique dominante (MIM 105830) et peut être sporadique. Elle est liée à une délétion du bras long du chromosome 15 (15q11-13), laquelle est retrouvée dans le syndrome de Prader-Willi. Celui-ci est cliniquement différent (retard de croissance et mental, acromicrie, hypotonie majeure, hyperphagie, obésité, puberté tardive) et lié à une anomalie du chromosome 15 paternel, et non maternel comme le syndrome d'Angelman. Dans ce dernier, le gène appelé E6-AP ou UBE3A code pour une ubiquitine.
H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Syn. marionnette joyeuse (syndrome de la), pantin hilare (syndrome du), happy puppet (syndrome)
Sigle AS, ANCR
→ ataxie, épilepsie, prognathisme, Brushfield ( taches de), syndrome de Prader-Willi, acromicrie, UBE3A gene, ubiquitine
[H1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
angiomes disséminés et systématisés l.m.p.
spread and systematized angiomas
Dysplasies vasculaires régionales ou diffuses pouvant s'accompagner de localisations profondes et ayant tendance à s'aggraver au cours de la vie.
On les observe dans les syndromes de Klippel-Trénaunay ou de Parkes Weber, le syndrome angio-ostéohypertrophique des membres, l'angiomatose osseuse ostéolytique et multigéodique, le syndrome de Maffucci, le syndrome de Bean et la glomangiomatose de Bailey.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4,N3]
Édit. 2017
angiomes neurocutanés des phacomatoses l.m.p.
neuro-skin angiomas of phakomatoses
Anomalies vasculaires cutanées associées à des angiomes cérébrospinaux.
Elles peuvent s'observer dans des affections diverses :
a) l'angiomatose encéphalotrigéminée, ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, comportant un angiome plan hémifacial, des manifestations neurologiques et oculaires, ainsi que des opacifications radiologiques intracrâniennes ;
b) le syndrome de Cobb, associant un angiome cutané du tronc à des angiomes rachidiens du même segment métamérique ;
c) le syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume, comprenant un angiome artérioveineux de la rétine, un angiome thalamomésencéphalique et un angiome cutané plan ipsilatéraux.
Les données généalogiques des familles étudiées semblent indiquer l'existence d'un facteur héréditaire qui n'a toutefois pas pu être mis en évidence par les études chromosomiques.
P.Bonnet, ophtalmologiste français, J. Dechaume, membre de l’Académie de médecine et E. Blanc, médecins français (1937) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
aplasie cutanée congénitale l.f.
congenital cutaneous aplasia, aplasia cutis congenita, congenital skin defect, congenital ectodermal defect, congenital skin aplasia
Absence localisée de peau à la naissance dont deux formes cliniques sont reconnues : atteinte du cuir chevelu avec histoire familiale récente et parfois aplasie osseuse sous-jacente ; atteinte du tronc ou des extrémités sans histoire familiale.
Le pronostic est relativement bon ; la réparation est chirurgicale plastique. Les anomalies associées, dans 10% des cas, sont variées : polysyndactylie, anomalies de la ligne médiane, etc. L'aplasie cutanée congénitale est parfois symptomatique d'une épidermolyse bulleuse (syndrome de Bart), d'une trisomie 13, d'un syndrome 4p-, d'un syndrome de Johanson-Blizzard, d'une hypoplasie dermique en aires, d'une cutis marmorata telangiectatica congenita, etc.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
arbovirose n.f.
arbovirosis
Maladie virale, provoquée par un arbovirus et transmise par la piqûre de divers arthropodes dont les moustiques.
Les principales arboviroses sont la fièvre jaune et la dengue.
Il s'agit d'infections aigües fébriles. Après une incubation de 2 à 12 jours, le début, très brutal, associe fièvre élevée, frissons, céphalées, myalgies et arthralgies, parfois rash et adénopathies. Au bout de 2 à 4 jours, une brève rémission se manifeste puis survient la phase d'état au cours de laquelle trois tableaux cliniques peuvent schématiquement être observés suivant le virus en cause :
- syndrome "dengue-like" : fièvre, algies intenses, fatigue, éruption, durant 8 à 10 jours et guérissant spontanément sans séquelle,
- syndrome de fièvre hémorragique virale, allant de quelques manifestations hémorragiques sans gravité à des hémorragies multiples et abondantes liées à une coagulation intra-vasculaire disséminée, susceptibles de mener au décès,
- syndrome encéphalitique, allant de quelques signes méningés bénins à un tableau de méningo-encéphalo-myélite aiguë gravissime, conduisant à la mort ou à une guérison avec, parfois, d'importantes séquelles neurologiques.
Le diagnostic est effectué par mise en évidence du virus ou de son génome ou, plus tardivement, par détection d'anticorps spécifiques. Aucun traitement spécifique n'est disponible. A la suite de ces infections persiste une immunité spécifique et durable. Tous les arbovirus peuvent aussi entraîner, chez L'Homme, des infections inapparentes ou très frustes, dont le diagnostic ne peut être que rétrospectif par sérologie.
On connaît une centaine d'arbovirus pathogènes pour l'Homme, par exemple ceux de la fièvre jaune, de la dengue, de l'encéphalite japonaise, de la fièvre de la Vallée du Rift, les virus West Nile, Chikungunya, etc.. Dans leur grande majorité, les arboviroses humaines sont contractées accidentellement à partir d'un réservoir animal, par l'intermédiaire de la piqûre d'un arthropode vecteur (moustique, phlébotome, tique, ...). La plupart des arboviroses s’observent en zone intertropicale, mais quelques unes existent dans les régions tempérées, notamment en Europe. Certaines arboviroses des animaux domestiques posent d'importants problèmes économiques.
La prévention des arboviroses repose sur la lutte contre les vecteurs et, parfois, sur la vaccination des populations humaines ou animales exposées.
ARX gene sigle angl. pour aristaless related homeobox
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.3, codant r les protéines homeobox liées à aristaless.
The ARX gene provides instructions for producing a protein that regulates the activity of other genes.Le gène ARX fournit des instructions pour produire une protéine qui régule l'activité d'autres gènes. On the basis of this action, the ARX protein is called a transcription factor. Sur la base de cette action, la protéine ARX est un facteur de transcription. The ARX gene is part of a larger family of homeobox genes, which act during early embryonic development to control the formation of many body structures. Le gène ARX fait partie d'une plus grande famille de gènes de homeobox, qui agissent pendant le développement embryonnaire précoce pour contrôler la formation de nombreuses structures corporelles. Plus précisément, on pense que la protéine ARX est impliquée dans le développement du pancréas, des testicules, du cerveau et des muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques).
Dans le cerveau en développement, la protéine ARX est impliquée dans le mouvement (migration) et la communication des cellules nerveuses (neurones). En particulier, cette protéine régule les gènes qui jouent un rôle dans la migration des neurones spécialisés (interneurones) vers leur emplacement approprié. Des mutations du gène ARX ont été identifiées dans un large spectre de désordres neurologiques précoces, incluant ou non des malformations cérébrales, le plus souvent associés à des épilepsies. Ces mutations provoquent une lissencéphalie à prédominance frontale. Elles sont à l’origine du syndrome de Partington, du syndrome de West, de la lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l’X et du syndrome de Proud-Levine-Carpenter.
Syn. aristaless-related homeobox, X-linked, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRXS1, PRTS
→ syndrome des spasmes en flexion, Partington (syndrome de), West (syndrome de)
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
Avellis (syndrome d') l.m.
Avellis' syndrome
Syndrome considéré comme bulbaire postérieur ou nucléaire, associant une hémiplégie controlatérale et, du fait de la proximité des deux pyramides, souvent bilatérale, avec respect de la face, à une paralysie directe pharyngolaryngo-vélopalatine par atteinte de la branche interne du nerf spinal ou du noyau vagospinal.
Ainsi est réalisé un syndrome alterne dans la majorité des cas. Il s'agit le plus souvent d'un ramollissement d'origine artérielle.
En fait les contrôles anatomiques manquent et ce syndrome est volontiers rejeté.
G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891)
azoospermie sécrétoire l.f.
secretory azoospermia
Absence de production des spermatozoïdes par les testicules.
Il peut être en relation avec :
- un hypogonadisme hypergonadotrope où la baissse de la testostérone coïncide avec une élévation du taux plasmatique de FSH, dont les causes principales sont le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Del Castillo-Trabucco-De la Balze, l'azoospermie iatrogène après chimio- ou radiothérapie, la cryptorchidie ou anorchidie bilatérale, les séquelles d'orchite ourlienne, l'atrophie testiculaire au cours de la maladie de Steinert, les syndromes de Turner mâle, de Reifenstein, de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de Prader-Willi-Labarth, de Weinstein, ou de Rosewater…
- d’un hypogonadisme hypogonadotrope avec un taux plasmatique de FSH non élevé, dû par exemple à un hypogonadisme hypogonadotrope pur congénital ou acquis, une tumeur hypophysaire, un craniopharyngiome, un syndrome de Kallman-de Morsier…
→ hypogonadisme hypergonadotrophique, Klinefelter (syndrome de), Del Castillo-Trabucco-De la Balze (syndrome de), azoospermie, cryptorchidie ou anorchidie, cryptorchidie, orchite, Steinert (maladie de), Turner mâle (syndrome de), Reifenstein (syndrome de),
[O4]
Édit. 2020
Banti (syndrome de) l.m.
Banti’s syndrome
Syndrome d'hypertension portale sans cirrhose, caractérisé cliniquement par une hypertension portale (splénomégalie, varices œsophagiennes) et biologiquement par un hypersplénisme (diminution des plaquettes, des leucocytes et une anémie).
L’expression syndrome de Banti n’est plus utilisé. Ce syndrome recouvre les hypertensions portales non cirrhotiques et les blocs intrahépatiques non cirrhotiques. Il correspond à plusieurs entités actuellement définies, qui font partie du cadre des hypertensions portales sans cirrhose et sans oblitération des troncs veineux porte et sus-hépatique. Il peut s’agir d’une sclérose hépato-portale, d’une hyperplasie nodulaire régénérative, d’une cirrhose septale incomplète.
G. Banti, anatomopathologiste italien (1889)
Syn. hypertension portale non cirrhotique, bloc intrahépatique non cirrhotique
→ hypertension portale, sclérose hépato-portale, hyperplasie nodulaire régénérative du foie,
Édit. 2017
Benedikt (syndrome de) l.m.
Benedikt’s syndrome
Syndrome alterne, qui associe à une paralysie directe de la IIIèmepaire crânienne, une hémiplégie croisée et des mouvements anormaux involontaires controlatéraux, qualifiés de trémorochoréo-athétosiques, mais dont la nature est imprécise.
Il traduit une atteinte pédonculaire au point d'émergence du nerf oculomoteur, avec extension aux structures sous-thalamiques.
Le syndrome de Claude comporte lui aussi une paralysie de la IIIème paire, mais également un syndrome cérébelleux controlatéral par atteinte des fibres du pédoncule cérébelleux supérieur après leur décussation dans le noyau rouge.
Ces deux syndromes, d'origine essentiellement vasculaire, entrent dans le cadre des syndromes inférieurs du noyau rouge.
M. Benedikt, neurologue autrichien (1889)
→ syndrome inférieur du noyau rouge, Claude (syndrome de)
Édit. 2017
Biemond (syndrome II de) l.m.
Biemond’s syndrome
Syndrome proche du syndrome de Bardet-Biedl avec retard mental, obésité, hypogonadisme, polydactylie postaxiale, dystrophie mixte rétinienne et colobome de l'iris.
Il existe également des anomalies génitales et une absence de caractères sexuels secondaires. L'héméralopie et la rétinite pigmentaire apparaissent comme dans le syndrome de Bardet Biedl. L’affection est autosomique récessive (MIM 210350).
A. Biemond, neurologue néerlandais (1934)
Édit. 2017
Bodaghi (syndrome de) l.m.
Saldino-Mainzer’s like (syndrome)
Syndrome associant : rétinite pigmentée ou pigmentaire, néphropathie, épiphyses des phalanges cunéiformes. Il s’agit d’un syndrome très proche du syndrome de Mainzer-Saldino.
B. Bodaghi, ophtalmologiste français (2003) ; R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologistes américains (1971)
→ Mainzer-Saldino (syndrome de)
Édit. 2017
Bonnevie-Ullrich (syndrome de) l.m.
Bonnevie-Ullrich’s syndrome
Syndrome malformatif comportant un pterygium colli et d’autres anomalies morphotypiques (cutis laxa, epicanthus, hypertélorisme, hypoplasie des mamelons, nanisme….) ordinairement associés à des lymphœdèmes fugaces des mains et des pieds.
Il est souvent considéré comme la présentation infantile du syndrome de Turner, parfois comme un syndrome héréditaire à transmission récessive.
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Kristine Bonnevie, zoologue et généticienne norvégienne (1934)
→ pterygium colli, Turner (syndrome de)
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
cataracte congénitale ou juvénile l.f.
congenital or juvenile cataract
Cataracte congénitale dont la transmission récessive n'est pas habituelle.
Pour quelques familles publiées, il faut rechercher un syndrome associé récessif ou lié au sexe tel que la galactosémie, le syndrome de Lowe, le syndrome de Marinesco-Sjögren, la cholestérinose cérébrale, la chondrodystrophie calcifiante cérébrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 212500).
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
[P2,Q2]
catatonie n.f.
catatonia
Syndrome clinique dominé par un état de "stupeur" et de troubles psychomoteurs particuliers, classiquement avant tout schizophrénique, devenu rare sinon de prévalence mal connue dans les pays industrialisés, peut-être du fait des progrès de la prise en soins.
Variable, parfois évoluant par poussées, la symptomatologie peut se caractériser principalement par : un mutisme avec inertie, une catalepsie avec flexibilité cireuse et conservation des attitudes spontanées ou imposées par la mobilisation passive, une échopraxie ; en contraste, des phases d'opposition et de négativisme, des actes bizarres, stéréotypés, avec maniérisme, voire de brutales conduites impulsives d'agitation et de violence ; des troubles végétatifs.
Par ordre de fréquence décroissant, on tend actuellement à distinguer : troubles de l'humeur (principalement de type maniaque), maladies générales (infectieuses par ex.), affections psychiatriques diverses (notamment schizophréniques). Une forme létale a été rapprochée par certains du syndrome malin des neuroleptiques.
Dans ces conditions, l'accent a été mis récemment sur : la réponse aux benzodiazépines, l'efficacité de la sismothérapie, y compris dans le syndrome malin des neuroleptiques, et le rôle des normothymiques.
K. L. Kahlbaum, psychiatre allemand (1874)
→ hébéphrénocatatonie , traumatisme cranio-encéphalique et catatonie
[H3]
Červenka (syndrome de) l.m.
Červenka’s syndrome
Dystrophie vitréorétinienne avec myopie, fente palatine, hypoplasie maxillaire, ensellure nasale déprimée, face médiane plate et décollement de rétine.
Ce syndrome est rarement mentionné car il ressemble fort au syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8) pour la transmission dominante et au syndrome du "décollement de rétine et encéphalocèle occipital" pour la forme récessive avec encéphalocèle. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
J. Červenka, stomatologue et généticien tchèque, en activités à Minneapolis (1967) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
[Q2]
cheveux laineux (syndrome des) l.m.
(congenital woolly hair)
qui comporte, d'une part, une forme à transmission autosomique dominante pouvant s’associer à des anomalies oculaires ou à une kératose pilaire atrophiante avec diminution ou disparition de la pilosité axillaire et pubienne, et d'autre part, une forme à transmission autosomique récessive caractérisée par des cheveux plus fragiles, très fins, clairs et peu nombreux ;
2) le woolly hair nævus,
d'apparition sporadique, se manifestant au cours de la petite enfance par l'apparition au sein du cuir chevelu d'une ou plusieurs zones circonscrites de cheveux laineux, crépus au toucher et difficiles à coiffer, les cheveux atteints étant habituellement plus fins et plus clairs que les autres ; des associations à des nævus pigmentaires ou à des hamartomes épidermiques sont fréquentes ;
3) le syndrome des cheveux crépus acquis,
syndrome qui devrait être différencié du syndrome des cheveux laineux car c'est une affection rare pouvant être secondaire à une agression chimique (décoloration, permanente), physique (traction, trichotillomanie, radiothérapie) ou médicamenteuse (rétinoïdes, antiépileptiques) ; chez le garçon, à partir de la puberté, une forme particulière prédominant à la périphérie du cuir chevelu, dans les régions frontopariétales et au vertex, semble pouvoir précéder le développement d'une alopécie androgénogénétique.
[J1,Q2]
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
Coagulopathie intravasculaire disséminée (CIVD) l.f.
disseminated intravascular coagulation syndrome
Activation inappropriée de la coagulation et de la fibrinolyse, aboutissant à la formation de multiples thrombus fibrineux intravasculaires et/ou à un syndrome hémorragique.
Syndrome caractérisé par un déficit des principaux facteurs de coagulation ainsi que des plaquettes qui ont été utilisées lors de la formation rapide et massive de thrombine puis de fibrine dans la microcirculation.
Le syndrome se traduit cliniquement par l'association «paradoxale» d'hémorragies, locales ou disséminées, de sang incoagulable (hémorragies n'ayant aucune tendance à s'arrêter spontanément) et de signes de thromboses disséminées (il y a souvent une ischémie des extrémités, parfois des gangrènes multiples, un purpura extensif nécrotique, un nez noir ou des bulles cutanées hémorragiques). Les thrombus, surtout fibrinoplaquettaires, peuvent causer une coagulation intravasculaire dans différents viscères. Il peut s'y associer un état de choc, en général hypovolémique, et une hémolyse aigüe avec présence de schizocytes. Les circonstances d'apparition des CIVD sont très diverses, obstétricales, chirurgicales et médicales (infections, hémolyses aigües, transfusions massives, intoxications, coup de chaleur, hypothermie, gelures, etc.).
Les CIVD aiguës, induites par les infections sévères ou par certaines hémopathies malignes (leucémies aiguës promyélocytaires), se compliquent d'hémorragies intracrâniennes graves.
Les CIVD subaiguës, secondaires à différentes néoplasies (adénocarcinomes, tumeurs papillaires de l'ovaire, lymphomes malins), se compliquent d'accidents ischémiques cérébraux multifocaux et récidivants, réalisant parfois un tableau d'encéphalopathie fluctuante ; une endocardite thrombotique non bactérienne est fréquemment associée, mais non constante. Le diagnostic biologique des CIVD subaiguës n'est pas toujours aisé, reposant sur le dosage des produits de dégradation de la fibrine, les valeurs du nombre des plaquettes, la concentration du fibrinogène, le taux de prothrombine pouvant rester dans les limites de la normale. Le traitement par héparine permet la correction des anomalies biologiques sans prévenir efficacement les récidives ischémiques ; le seul traitement actif est celui de la cause.
Syn. coagulopathie de consommation
→ coagulopathie de consommation, syndrome de coagulation intravasculaire disséminée
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