surdité héréditaire l.f.
hereditary deafness
Déficit sensoriel congénital d’origine génétique, déficit sensoriel le plus fréquent chez l’enfant.
On distingue, d’une part, la surdité récessive où le déficit auditif, sévère, bilatéral et symétrique, est fixé dès la naissance (isolée dans 70 à 80 % des cas) et, d’autre part, la surdité dominante qui débute plus tardivement (de 3 à 30 ans) et qui s’aggrave progressivement.
La plupart des surdités dominantes sont associées à d’autres affections génétiques, réalisant des surdités syndromiques héréditaires dont plus de 200 variétés ont été décrites. Les plus connues associent à la surdité un goitre (syndrome de Pendred), des troubles de la pigmentation (syndrome de Waardenburg), une néphropathie (syndrome d’Alport), une rétinite pigmentaire avec parfois une atteinte vestibulaire (syndrome d’Usher), un allongement de l’espace QT à l’électrocardiograme (syndrome de Jervell-Lange-Nielsen), les syndromes de Franceschetti, branchio-oto-rénal, etc.
V. Pendred, médecin britannique (1896) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologue néerlandais (1934) : A. C. Alport, médecin sud-africain (1927) ; C. H. Usher, ophtalmologue britannique (1914) ; A. Jervell et F. Lange-Nielsen, médecins cardiologues norvégiens (1957) ; A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1944 et 1949)
Étym. lat. surditats : surdité
→ Pendred (syndrome de), Waardenburg (syndrome de), Alport (syndrome de), Usher (syndrome de), Jervell-Lange-Nielsen (syndrome de), Franceschetti (syndrome de)