sulfocystéinurie l.f.
sulphocysteinuria
Affection neurologique rapidement fatale, avec hémiplégie, convulsions, myoclonies et ectopie du cristallin.
La maladie est rarissime, elle apparaît entre 2 et 4 ans, ou plus tôt, avec une encéphalopathie grave, une rigidité musculaire, une décérébration et une ischémie cérébrale au scanographe. Aux anomalies neurologiques majeures, il faut ajouter syncopes et retard mental. L'ectopie du cristallin qui apparaît parfois secondairement dans la première année, est probablement due au même mécanisme que pour l'homocystinurie (fibres zonulaires composées d'une glycoprotéine avec forte concentration en cystéine) ; elle se complique de luxation, de nystagmus et de cécité. Il existe un déficit en sulfite-oxydase et on trouve des sulfites dans les urines (diagnostic au sulfitest) et une uricémie effondrée.
Le diagnostic prénatal est possible, sur liquide amniotique et villosités choriales fraîches, en dosant la sulfocystéine directe. L’affection est autosomique récessive (MIM 272300).
S. H. Mudd, biochimiste américain (1967)
Syn. déficit en sulfite-oxydase