sclérose cérébrale soudanophile l.f.
sudanophilic cerebral sclerosis
Sclérose cérébrale diffuse avec cécité corticale.
Elle débute vers la fin de la première décennie avec céphalées, vertiges, troubles moteurs et diminution de la vue ; puis, apparaissent hémiplégie, paraplégie spasmodique et crises convulsives, et enfin une cécité corticale complète et le décès.
Histologiquement, il s'agit d'une sclérose cérébrale soudanophile. On peut aussi observer un nystagmus, une hémianopsie latérale homonyme, un œdème papillaire, et une dégénérescence rétinienne. Il existe des variations importantes dans les fratries en ce qui concerne la localisation des lésions cérébrales, le début de l'affection et les poussées évolutives.
La maladie de Schilder correspond, soit à une sclérose cérébrale soudanophile, soit à une maladie de Krabbe, soit à une leucoencéphalopathie métachromatique, soit même à une adrénoleucodystrophie. Elle est de cause inconnue, et seuls quelques cas familiaux semblent avoir une transmission autosomique récessive (MIM 272100).
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
→ Schilder (sclérose cérébrale de), Schilder (maladie de), Krabbe (maladie de), leucoencéphalopathie métachromatique
[H1, P2, Q3]
Édit. 2019