ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae
→ osteogénèse imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
sclères bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme de la sclère dû à un excès de transparence résultant d’une immaturité, d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Il s’observe dans plusieurs affections héréditaires comportant, entre autres, des anomalies osseuses, dentaires, cutanées (notamment osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose), une surdité : maladie des sclères (ou des sclérotiques) bleues..
→ sclérotiques bleues, osteogenesis imperfecta avec sclères bleues
syndrome des couches bleues l.m.
blue diaper syndrome
K.N. Drummond, pédiatre américain (1964)
[Q2,R1]
syndrome des sclérotiques bleues l.m.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae
Syn. ostéogenèse imparfaite de type 4, osteogenesis imperfecta tarda
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta progressivement déformante avec sclères normales l.f.
osteogenesis imperfecta, progressively deforming, with normal sclerae
Osteogenesis imperfecta avec déformation progressive des membres et de la colonne vertébrale dans l'enfance, sclères bleues à la naissance devenant normales à l'âge adulte et anomalie importante de l'émail dentaire.
L'affection est autosomique récessive.
D. O. Sillence, généticien australien (1979)
Édit. 2017
sclérotiques bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Cette anomalie entre dans le cadre d'une vingtaine de maladies dont la maladie de Capdepont, la maladie de Lobstein, l'osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, la phénylcétonurie. Histologiquement, il y a le plus souvent persistance de procollagène, diminution des fibres de collagène et augmentation des mucopolysaccharides.
Syn. sclère claire
→ sclères bleues (maladie des)
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
caisse nationale d'assurance maladie et maternité des travailleurs non-salariés des professions non agricoles l.f.
national health insurance fund and maternity of the non-salaried workers of the not agricultural occupations
Organisme privé gérant un service public, jouissant d’une autonomie financière, chargé de gérer le financement de ce régime, les risques maladies et maternité, d’organiser le contrôle médical, l’action sanitaire et sociale, de contrôler les caisses mutuelles régionales.
Sont concernés par exemple les artisans, les professions libérales, telles qu’avocats, médecins, ingénieurs, etc.
Sigle : CANAM
[E]
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017