remaniements chromosomiques (nomenclature des) l.f.
La formule chromosomique humaine exprime le caryotype de la cellule de la manière suivante: nombre de chromosomes par cellule, chromosomes sexuels présents, anomalies
détectées.
Ainsi, les formules 46,XY et 46,XX représentent les caryotypes normaux respectivement
masculin et féminin.
La monosomie X est représentée par 45,X ou 45,X0, la trisomie 21 chez une fille par 47,XX,+21 et une translocation impliquant un chromosome 3 et un chromosome 5 chez un garçon, par 46,XY,t(3;5).
D’autres anomalies chromosomiques sont identifiées par des abréviations. Par exemple :
t : translocation,
dup : duplication d’un fragment chromosomique,
del : délétion d’un segment chromosomique,
ins : insertion d’un fragment d’ADN dans un chromosome,
inv : inversion, un segment change d’orientation à l’intérieur du même du chromosome,
r : chromosome en anneau (ring).
→ remaniements chromosomiques, variants dans la séquence de l'ADN (nomenclature des), variant pathogène de l'ADN