rachitisme hypophosphatémique familial l.m.
hypophosphatemic familial rickets
Rachitisme vitamino-résistant héréditaire à transmission dominante liée au chromosome X.
La baisse du phosphore sérique est la conséquence d'une élévation de la clairance rénale des phosphates par défaut de leur réabsorption tubulaire. Le tableau est celui d'un rachitisme sévère apparaissant dans les premières années, résistant au traitement et exposant au nanisme.