rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
retinitis pigmentosa, and mental retardation
Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).
S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)
Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)