pseudo-pseudo-hypoparathyroïdisme l.f.
pseudopseudohypoparathyroidism
Maladie comparable à la pseudohypoparathyroïdie mais sans anomalies du bilan phospho-calcique.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1952)
pseudo-pseudo-xanthome élastique l.m.
pseudopseudoxanthoma elasticum
Forme de pseudoxanthome élastique qui, au contraire du pseudoxanthome élastique proprement dit, n'est pas héréditaire et qui a été observé en association avec la prise de D-Pénicillamine.
Il n'y a pas de calcification à l'examen histologique.
pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
adénose sclérosante à forme pseudo-infiltrante du sein l.f.
pseudo-infiltrative sclero-adenosis of the breast
Hyperplasie glandulaire, bénigne, du lobule mammaire associée à de la fibrose qui étrangle le lobule mammaire et réalise un aspect pseudo-tumoral clinique et radiologique, démenti par la biopsie chirurgicale.
Étym. gr. adên : glande ; ose : affection chronique
[F5,O5 ]
Édit. 2017
atlas pseudo-isochromatique l.m.
pseudoisochromatic atlas
→ planche pseudo-isochromatique
balanite pseudo-épithéliomateuse kératosique et micacée de Lortat-Jacob l.f.
penile horn
Balanite hyperkératosique formant une carapace micacée, survenant chez des hommes après la cinquantaine, souvent circoncis pour un phimosis acquis.
L’examen histologique montre une hyperplasie épithéliale végétante et kératinisante.
L'évolution est chronique. Elle peut conduire à un carcinome verruqueux, représentant vraisemblablement l'aboutissement d'une balanite synéchiante à évolution kératosique.
E. Lortat-Jacob et J. Civatte, membre de l'Académie de médecine, dermatologistes français (1961)
Étym. gr. balanos : gland
→ balanite
Édit. 2017
bassin pseudo-oblique ovalaire l.m.
kyphotic pelvis, hunch backed pelvis
Édit. 2017
bassin pseudo-ostéomalacique l.m.
pseudo-osteomalacic pelvis
Bassin rachitique dont les déformations sont de type ostéomalacique.
Syn. bassin ostéomalacique
Édit. 2017
dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.
Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique
P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Wein, pédiatre et génétcien américain (2015)
dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)
dystrophie pseudo-inflammatoire rétinienne l.f.
pseudoinflammatory fundus dystrophy
Affection maculaire progressive avec néovaisseaux choroïdiens sous-rétiniens maculaires débutant après trente ans.
Baisse rapide de l'acuité visuelle des deux yeux vers 40 ans. Drusen du pôle postérieur et placard maculaire avec hémorragies et exsudats sur la lésion ou ses bords. Au stade terminal atrophie aréolaire centrale, pigmentation et extension vers la périphérie. La maladie est identique à la dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby mais elle est d'hérédité autosomique récessive. Il convient d'éviter l'abréviation PFD qui est la même que pour la dysplasie fibreuse polyostéosique d'Albright. L’affection est autosomique récessive (MIM 264420).
H. R. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1982) ; A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. PFD de type Lavia, PFD de type finlandais (sigle à éviter)
fasciite nodulaire pseudo-sarcomateuse l.f.
proliferative pseudosarcomatous nodular fasciitis
[,J1]
Édit. 2018
laryngite chronique pseudo-myxomateuse l.f.
Reinke’s oedema
F. Reinke, anatomiste allemand (1895)
Syn. œdème de Reinke
Lortat-Jacob et Civatte (balanite pseudo-épithéliomateuse et micacée de) l.f.
Lortat-Jacob’s (pseudoepitheliomatous and micaceous balanitis)
E. Lortat-Jacob, J. Civatte, membres de l’Académie de médecine, dermatologistes français (1961)
→ balanite pseudoépithéliomateuse et micacée
lymphadénite mésentérique pseudo-tuberculeuse l.f.
mesenteric pseudotuberculous lymphadénitis
papillomatose géante mucocutanée pseudo-épithéliomateuse l.f.
Néoformation à malignité atténuée et à aspect végétant, localisée dans la région anogénitale.
D'origine virale pour certains, elle est considérée par d'autres comme une lésion précarcinomateuse, un carcinome spinocellulaire à faible malignité ou un carcinome verruqueux.
H. Grisson chirurgien et E. Delbanco, dermatologiste allemands (1915)
Syn. condylome géant de Buschke-Löwenstein, précancérose condylomatoïde de Unna (ou Grisson-Delbanco, condylomatose floride pseudocarcinomateuse
planche pseudo-isochromatique l.f.
pseudoisochromatic plate
Planche imprimée servant au diagnostic des dyschromatopsies.
Les planches sont constituées d'une mosaïque de points dont les couleurs sont choisies de façon à ce que les dessins réalisés (chiffres, lettres, formes géométriques) soient vus de façon différente par le sujet normal et par le sujet affecté d'une dyschromatopsie.
S. Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917)
planches pseudo-isochromatiques de Ishihara l.f.p.
Ishihara's pseudo-isochromatic plates
Planches pour examiner la vision des couleurs représentant des lettres, chiffres ou dessins.
La couleur de ces motifs et celle du fond sur lequel ils sont tracés sont choisies pour qu'ils soient discernables par un sujet normal et indicernables par un sujet atteint de dyschromatopsie. Ce test comprend 32 planches.
S. Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917)
polyneuropathie, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale l.f.
polyneuropathy, ophthalmoplegia, leukoencephalopathy and intestinal pseudoobstruction
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale (syndrome de l')
Poth (kératose pseudo-tumorale de) l.f.
D. O. Poth, dermatologue américain (1939)
pseudo-achondroplasie n.f.
→ dysplasie épiphysométaphysaire pseudoachondroplasique
pseudo-anévrisme n.m.
pseudo-angiosarcome de Masson l.m.
Masson's pseudoangiosarcoma
P. Masson, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1923)
→ hémangioendothéliome végétant intravasculaire de Masson
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy