protéine twinkle l.f.
Protéine mitochondriale possédant une activité d’hélicase sur l’ADN des mitochondries
L’activité d’hélicase de la protéine twinkle est nécessaire pour la replication de l’ADN mitochondrial. Des mutations de cette protéine sont responsables de la maladie appelée ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l’ADN mitochondrial (Progressive External Ophtalmoplegia, PAO).