SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019