protéine FMRP l.f.
fragile mental retardation protein
Protéine dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire.
Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse. Elle est sous la dépendance du gène KCNT1 dont les mutations auraient un effet double :
1) l’altération la fonction canal de KCNT1 conduisant à la survenue des crises partielles migrantes malignes du nourrisson ;
- 2) l’altération des capacités de la protéine KCNT1 mutée à interagir avec FMRP (et d’autres protéines) conduisant à l’arrêt du développement psychomoteur.
→ syndrome de Dravet, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, KCNT1 gene
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017