hydroxyprolinémie n.f.
hydroxyprolinemia
Teneur du plasma sanguin en hydroxyproline.
Elle provient des remaniements du collagène osseux. Elle est normalement voisine de 11 µmol/L.
[C1]
hyperprolinémie n.f.
hyperprolinemia.
Teneur du plasma sanguin en proline supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 20 à 25 mg/L.
On connaît deux types d'hyperprolinémies congénitales :
- type I : teneur plasmatique entre 50 et 200 mg/L, due à un déficit en proline-oxydase, caractérisée par une débilité mentale, souvent une surdité (pour les sons aigus) et une hypoplasie rénale avec pyélonéphrite;
- type II : teneur plasmatique plus élevée, de 200 à 400 mg/L, associée à une excrétion urinaire abondante de proline (plusieurs grammes par 24 h) ainsi que d'hydroxyproline, de glycine et d'acide Δ1-pyrroline-5-carboxylique. Due à un déficit de Δ1-pyrroline-5-carboxylique-déshydrogénase, l’hyperprolinémie de type II est caractérisée par un retard mental et des convulsions, sans atteinte rénale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 239500 type I, MIM 239510 type II).
C. R. Scriver, pédiatre canadien et I. A. Schafer, pédiatre américain (1961)
Syn. déficit en proline oxydase
hyperprolinémie de type I l.f.
hyperprolinemia, type I