porphyrie variegata l.f.
porphyria variegata, mixed porphyria, south african porphyria, genetic protocoproporphyria
Forme rare de porphyrie particulière à l'Afrique du Sud, transmise en hérédité autosomique dominante, présentant cliniquement un syndrome cutané de type porphyrie cutanée tardive et un syndrome viscéral de type porphyrie aiguë intermittente.
Elle est due à un déficit enzymatique en protoporphyrinogène oxydase avec augmentation de l'élimination urinaire de porphobilinogène et d'acide delta-aminolévulinique lors des crises viscérales, et d'uroporphyrines lors des poussées cutanées.
Syn. porphyrie mixte, protocoproporphyrie