Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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porphyrie érythropoïétique l.f.

erythropoietic porphyria, erythropoietic uroporphyria, congenital porphyria, Günther's disease

Chacune des deux porphyries héréditaires qui concernent les globules rouges, classée comme érythropoïétique.
La première est la rarissime porphyrie érythropoïétique congénitale (ou maladie de Günther) due à un déficit d'activité de l'uroporphyrinogène III cosynthétase. La seconde est la protoporphyrie, due à un déficit en ferrochélatase.

→ Günther (maladie de)