polypose adénomateuse l.f.
Affection de la vésicule biliaire caractérisée par une hyperplasie des tissus de la paroi vésiculaire entraînant des diverticules externes de la muqueuse.
polypose adénomateuse familiale l.f.
familial adenomatous polyposis, polyposis coli, adenomatosis coli
Affection se révélant par une diarrhée au long cours, habituellement dès la seconde décennie, héréditaire, transmise suivant le mode autosomique dominant, liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 5.
Le pronostic est dominé par l’apparition inéluctable de cancer colique chez les sujets non traités.
L’examen macroscopique d’une pièce de colectomie révèle la présence de très nombreux polypes ; on admet que le nombre de 100 polypes constitue la frontière entre adénomes ultiples en dessous de ce nombre, et polypose familiale au-dessus, parfois jusqu'à 1000, offrant alors l’aspect classique de "tapis de haute laine". Les plus petits de ces polypes sont sessiles ; les plus volumineux sont pédiculés. Leur étude histologique montre qu’il s’agit d’adénomes tubuleux plus ou moins dédifférenciés, où il faut rechercher soigneusement des zones de cancérisation, uniques ou multiples, in situ ou invasives.
La polypose adénomateuse familiale présente une forme atténuée où les polypes sont moins nombreux, plus petits et apparaissent plus tard. Le risque de cancer reste très important.
Elle peut être associée à des lésions extracoliques variées constituant le syndrome de Gardner : ostéomes multiples du crâne et de la mandibule, kystes multiples et tumeurs conjonctives sous-cutanées, tumeurs desmoïdes abdominales, fibrose diffuse du mésentère et du rétropéritoine, etc.
Le gène responsable, APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé en 5q21-q22 code pour une protéine suppresseur de tumeur ; la pénétrance est complète, l’expression variable.
Les syndromes de Turcot et la polypose associée à MUTYH sont très voisins cliniquement de la polypose adénomateuse familiale mais dus à des mutations de gènes intervenant dans la réparation de l’ADN avec les mêmes risques de prolifération cellulaire.
Syn. polypose rectocolique familiale, polypose intestinale héréditaire
Sigle : PAF
→ Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de), polypose associée à MUTYH
anastomose colorectale l.f.
Anastomose entre le côlon et le rectum.
On différencie habituellement les anastomoses colorectales hautes de réalisation plus aisée que les anastomoses colorectales basses qui nécessitent parfois l'utilisation de pince mécanique introduite par l'anus et réalisant une section agrafage instrumentale.
Étym. gr. ana : avec ; stoma : bouche
[L2]
Édit. 2017
hyperplasie adénomateuse de l'endomètre l.f.
adenomatous hyperplasia of the endometrium
Désordre architectural de l'endomètre caractérisé par une prolifération épithéliale de l'endomètre provoquant l'entassement des glandes autour d'un tissu conjonctif pauvre.
C'est une des conséquences de l'hyperœstrogénie.
Étym. gr.huper : en excès ; plassein : former
hyperplasie adénomateuse isolée du sein l.f.
isolated adenomatous hyperplasia of the breast
Multiplication des canalicules du sein avec accroissement du tissu conjonctif.
L'hyperplasie est harmonieuse, constituant des lobules de taille plus importante. On peut par ailleurs rencontrer une adénose sclérosante avec hyperplasie des cellules myo-épithéliales. Dans certains cas, il existe une désorganisation des structures épithéliales, appelée adénose pseudo-infiltrante.
Brock-Suckow (polypose de) l.f.
Brock-Suckow’s polyposis
Artériosclérose oblitérante colique, associée à des formations polypoïdes multiples de la muqueuse colique avec nécrose ischémique.
D. R. Brock et E. E. Suckow, anatomo-pathologistes américains (1963)
Édit. 2017
gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitalia
→ Sotos (syndrome de), Sotos-like (syndrome)
hypertrophie de l'épithélium pigmenté-polypose colique l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium-polyposis of the colon
N. P. Blair et C. L. Trempe, ophtalmologistes américains (1980) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951)
lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale l.f.
periorificial lentiginosis with visceral polyposis
Association d’une polypose gastrointestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose périorificielle.
Affection héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant ou à hérédité indéterminée, débutant généralement peu après la naissance, comportant des lentigines groupées autour de la bouche, sur les lèvres et assez souvent la muqueuse buccale, mais aussi sur les mains et les pieds et la région périanale, associées à une polypose digestive disséminée. Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. Considérés comme des hamartomes, leur cancérisation est fréquente.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1946) ; H. Jeghers, médecin interniste américain (1949)
Syn. syndrome de Peutz, syndrome de Peutz-Touraine, syndrome de Peutz-Touraine-Jeghers
ostéomatose-polypose intestinale l.f.
intestinal osteomatosis-polyposis
E. J. Gardner, médecin généticien américain (1950)
Édit. 2017
polypose n.f.
polyposis
Coexistence de multiples polypes au niveau d’une muqueuse nasale, intestinale, vésicale.
→ polype
polypose associée à MUTYH l.f.
MUTYH-associated polyposis, MAP
Polypose recto-colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF, syndrome de Gardner), associée comme celle-ci à de nombreuses anomalies morphologiques, évoluant vers des transformations malignes en particulier digestives et liée à une altération d’un gène de réparation de l’ADN.
Elle peut être décelée à l’occasion de troubles dues à la polypose : diarrhée, hémorragies digestives ou à l’occasion d’un bilan pour des manifestations osseuses : ostéomes de la face, anomalies dentaires, cutanées, kystes sébacés, une pigmentation rétinienne ou d’emblée pour un cancer, digestif, thyroïdien ou autre.
L’affection est biallélique, récessive autosomique, due à une mutation du gène MUTYH en 1p34.1-34.3, gène de réparation de l’ADN codant pour l’enzyme MYH-glycosylase qui corrige normalement les erreurs d’appariement lors de la réplication de l’ADN. 85 % de ces erreurs sont dues au remplacement d’une tyrosine par une cystéine en position 125 (notée tyr165cys ou Y165C) ou d’une glycine par l’acide aspartique (gly382asp ou G382D) ou à d’autres isoformes. L’absence de glycosylase fonctionnelle permet une prolifération cellulaire et la possibilité de développement tumoral.
Cette affection est différente génétiquement de la PAF qui est liée à un gène suppresseur de tumeur (en 5q21-q22) ; elle l’est aussi par des différences cliniques : les polypes sont moins nombreux, l’apparition de cancers est plus tardive et la transmission récessive. Très proche par la clinique, parfois indiscernables, ces deux affections sont distinguées par la génétique et l’étude moléculaire. L’évolution vers une prolifération cellulaire et la cancérisation leur est commune par un mécanisme biologique différent.
Nada Al Tassan, médecin généticienne britannique (2002)
Sigle : MUTYH (ou MYH) : Mut Y Homolog (Y pour tyrosine)
→ syndrome de Gardner, polypose adénomateuse familiale, appariement des bases
polypose du côlon familiale l.f.
familial polyposis coli
polypose intestinale l.f.
intestinal polyposis
Présence de polypes, de nombre et de volume variés, pédiculés ou sessiles implantés sur la muqueuse intestinale.
De siège intestinal ou rectocolique, elle peut être congénitale ou acquise et fait le lit du cancer par dégénérescence de ces polypes.
polypose intestinale héréditaire l.f.
hereditary intestinal polyposis
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de)
polypose juvénile l.f.
juvenile polyposis
Affection souvent révélée chez les jeunes enfants par des rectorragies et de la diarrhée, caractérisée par la présence de nombreux polypes du côlon et parfois de l’intestin grêle.
Dans certains cas, il y a association avec des anomalies congénitales du crâne, du cœur, de la voûte palatine, des membres, etc.
L’image histologique est celle du polype juvénile isolé : formations kystiques tapissées par un épithélium cubique ou aplati, hyper-sécrétant, dans un stroma conjonctif abondant, plus ou moins inflammatoire. L’épithélium de surface est souvent érodé. L’aspect d’ensemble, hamartomateux, ne doit pas faire négliger la recherche de zones de transformation maligne.
Syn. polypose rectocolite familiale
polypose nasale déformante l.f.
Maladie constituée par le développement de polypes.
E. Woakes, otorhinolaryngologiste britannique (1885)
Syn. Woakes (maladie de)
polypose nasosinusienne l.f.
nasosinusal polyposis
Dégénérescence œdémateuse multifocale de la muqueuse des fosses nasales et des sinus.
D’origines diverses inflammatoire, allergique, vasomotrice, tumorale, elle est unie ou bilatérale, tantôt isolée, tantôt associée à l’asthme, à la mucoviscidose, à l’intolérance à l’aspirine.
→ Widal (maladie de), asthme, mucoviscidose, aspirine
polypose rectocolique l.f.
familial adenomatous polyposis
Génopathie humaine à transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence le long du gros intestin et du rectum, de très nombreux polypes adénomateux.
L'affection est généralement décelée à l'occasion d'hémorragies rectales. Le risque de dégénérescence cancéreuse est considérable.
→ polypose rectocolique familiale
polypose rectocolique familiale l.f.
familial adenomatous polyposis
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de)
polypose rhinosinusienne l.f.
nasal polyposis
Pseudotumeur inflammatoire, sessile ou pédiculée, développée aux dépens des muqueuses sous un revêtement épithélial cylindrique ou cylindrocubique et insérée soit dans le nez lui-même, soit dans les cavités annexes sinusiennes.
Ils s'insèrent par un pédicule plus ou moins long dans le méat moyen, plus rarement dans le méat supérieur et jamais dans le méat inférieur. Au niveau du méat moyen, les polypes poussent dans les fosses nasales, dans les sinus maxillaires ou dans l'ethmoïde antérieur. Au point de vue allergologique, en dehors de l'allergie à l'aspirine, dont la polypose est un symptôme, la polypose est en général liée à un état allergique des muqueuses nasales. L'obstruction nasale, parfois permanente et totale est le symptôme majeur. Des éternuements et une rhinorrhée souvent constatés au début de l'évolution s'atténuent ou disparaissent par la suite très fréquemment. L'obstruction et des céphalées accompagnent la plupart des formes majeures. L'infection est fréquente.