Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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polykystose rénale l.f.

polycystic kidney

Ensemble regroupant des maladies héréditaires ayant en commun le développement progressif de kystes multiples dans les deux reins, conduisant à l'insuffisance rénale chronique.
Génopathie humaine à transmission autosomique dominante, caractérisée par la transformation progressive de la totalité du parenchyme rénal en une multitude de kystes sans capacité fonctionnelle souvent associée à une polykystose hépatique. La mutation est portée par le chromosome 16. Il en existe des formes adultes et infantiles, de transmission héréditaire différente.
L’affection fait suite à des mutations survenant dans les gènes PKD1, PKD2 et PKD3, avec des présentations phénotypiques similaires.

→ polykystose rénale autosomique dominante, polykystose rénale récessive, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene